《中國循證兒科雜志》雜志簡介

　　《中國循證兒科雜志》Chinese Journal of Evidence-Based Pediatrics(雙月刊)2006年創(chuàng)刊，為兒科專業(yè)學(xué)術(shù)技術(shù)類期刊。辦刊宗旨是：面向臨床，注重循證，為提高兒科醫(yī)生的臨床和科研水平服務(wù)。以兒科醫(yī)療、科研和管理工作者為主要讀者對(duì)象，以刊載體現(xiàn)循證醫(yī)學(xué)理念和方法進(jìn)行兒科學(xué)研究的成果為主的學(xué)術(shù)技術(shù)類期刊，同時(shí)也適當(dāng)?shù)亟榻B循證醫(yī)學(xué)方法學(xué)。

　　《中國循證兒科雜志》刊載的內(nèi)容包括：新生兒專業(yè)、呼吸專業(yè)、兒童保健專業(yè)、心血管專業(yè)、消化專業(yè)、腎臟專業(yè)、神經(jīng)專業(yè)、感染專業(yè)、遺傳代謝內(nèi)分泌專業(yè)、血液專業(yè)、免疫專業(yè)、精神專業(yè)、護(hù)理專業(yè)，同時(shí)也包括兒科其他學(xué)科中的非手術(shù)方式的內(nèi)容。

　　《中國循證兒科雜志》收錄情況

　　國家新聞出版總署收錄　維普網(wǎng)、萬方數(shù)據(jù)庫、知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫、中國科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫收錄

　　《中國循證兒科雜志》影響因子：

　　截止2014年萬方：影響因子：1.3;總被引頻次：597

　　截止2014年知網(wǎng)：復(fù)合影響因子：1.335;綜合影響因子：1.134

　　《中國循證兒科雜志》雜志榮譽(yù)：

　　2006、2008、2010年上海科技期刊審讀、質(zhì)量優(yōu)秀獎(jiǎng)、2009年獲華東地區(qū)優(yōu)秀期刊獎(jiǎng)

　　《中國循證兒科雜志》欄目設(shè)置

　　論著、專家對(duì)談錄、述評(píng)、綜述、講座、循征病例討論、病案報(bào)告、海外見聞。

　　《中國循證兒科雜志》投稿須知：

　　1總體要求文稿撰寫應(yīng)遵照中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn)GB7713-87《科學(xué)技術(shù)報(bào)告、學(xué)位論文和學(xué)術(shù)論文的編寫格式》中的學(xué)術(shù)論文的編寫格式，GB6447-86《文摘編寫規(guī)則》，GB7714-87《文后參考文獻(xiàn)著錄規(guī)則》，GB/T3179-92《科學(xué)技術(shù)期刊編排格式》等要求。文稿應(yīng)具有科學(xué)性、邏輯性、臨床實(shí)用性，資料翔實(shí)，文字簡練。

　　2醫(yī)學(xué)名詞應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范，文內(nèi)前后統(tǒng)一。醫(yī)學(xué)名詞以中華人民共和國全國自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)公布的《生理學(xué)名詞》、《生物化學(xué)名詞與生物物理學(xué)名詞》、《化學(xué)名詞》、《植物學(xué)名詞》、《人體解剖學(xué)名詞》、《細(xì)胞生物學(xué)名詞》及《醫(yī)學(xué)名詞》系列為準(zhǔn);藥名以《中華人民共和國藥典》2005版和《中國藥名通用名稱》2005版為準(zhǔn);創(chuàng)新性新藥，請(qǐng)參照中華人民共和國藥典委員會(huì)的“命名原則”，新譯名詞應(yīng)附外文，不用商品名稱。盡量少用醫(yī)學(xué)縮略語，必須用時(shí)請(qǐng)于文內(nèi)首次出現(xiàn)處先敘述其全稱，然后以圓括號(hào)注出中文縮略語或英文全稱，兩者間用逗號(hào)分開。縮略語不得移行。公認(rèn)的習(xí)慣的縮略語可直接應(yīng)用，如ALT、AST、WBC、RBC、Hb、T、P、R、BP、DNA、HBsAg、HCVRNA、ECG、IgG、IgA、IgM、ELISA、PCR、CT、MR、pH和Hpylori，本刊將根據(jù)常用縮略語的不斷公知公認(rèn)，及時(shí)公告作者和讀者。

　　3圖表圖或表的共同要求：每幅圖或表均應(yīng)冠有中文和英文圖題或表題，圖或表以及圖注或表注中的文字用英文敘述;圖或表的數(shù)量要精選;每幅圖或表要單占1頁，分別按其在正文中出現(xiàn)的先后次序連續(xù)編碼，全文只有1幅圖時(shí)圖序?qū)懽鲌D1，只有1個(gè)表時(shí)表序?qū)懽鞅?，不能寫作附圖或附表;確認(rèn)每幅圖或表在正文中均有標(biāo)示;圖或表注應(yīng)置于圖或表下方，圖注和表注的次序編號(hào)采用阿拉伯?dāng)?shù)字加右半括號(hào)右上標(biāo)，如1)，1，2);圖或表注中標(biāo)明使用的全部非公知公認(rèn)的縮寫;圖表中如有引自他刊者，應(yīng)注明出處。表的具體要求：表應(yīng)具有足夠的自明性信息，使讀者不查閱正文即可理解該表的內(nèi)容;一律采用三橫線表，表內(nèi)不能出現(xiàn)豎線或斜線;表內(nèi)每一欄均應(yīng)有表頭;如遇有合計(jì)或統(tǒng)計(jì)學(xué)處理內(nèi)容(如t值、P值等)，則在此行上面加一條分界橫線;表內(nèi)共同的計(jì)量單位符號(hào)和數(shù)值表述方式應(yīng)加括號(hào)置于表題后，并以逗號(hào)隔開，如：(mol/L，±s);表內(nèi)個(gè)位數(shù)、小數(shù)點(diǎn)、±應(yīng)上下對(duì)齊;表內(nèi)同一指標(biāo)數(shù)據(jù)有效位數(shù)應(yīng)一致，一般按標(biāo)準(zhǔn)差的1/3確定有效位數(shù)。圖的具體要求：線條圖應(yīng)盡可能在計(jì)算機(jī)上繪制，手工制圖應(yīng)墨繪在白紙上;照片應(yīng)有良好的清晰度和對(duì)比度;黑白圖、彩色圖可提供沖洗的照片，最好用掃描和數(shù)碼相機(jī)拍攝，以計(jì)算機(jī)網(wǎng)絡(luò)方式傳送，請(qǐng)不要提供計(jì)算機(jī)打印的照片，圖片大小7.5cm×4.5cm，圖中需標(biāo)注的符號(hào)、圖號(hào)、上下方向應(yīng)以不妨礙閱圖、同時(shí)兼顧美感為準(zhǔn);圖片若刊用人像，應(yīng)提供征得本人同意的書面材料，或遮蓋其能被辨認(rèn)出系何人的部分;大體標(biāo)本照片在圖內(nèi)應(yīng)有刻度尺標(biāo)記;病理照片要求注明染色方法和放大倍數(shù)。

　　4計(jì)量單位采用國際單位制并遵照中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn)GB3100-3102-93《量和單位》，具體使用參照中華醫(yī)學(xué)會(huì)雜志社編輯，人民軍醫(yī)出版社出版(第3版)的《法定計(jì)量單位在醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用》一書。組合單位符號(hào)中表示相除的斜線在1條時(shí)可用斜線分開，如ng/kg，多于1條時(shí)應(yīng)采用負(fù)數(shù)冪的形式表示，如ng/kg/min，應(yīng)采用ng?kg-1?min-1的形式;計(jì)量單位數(shù)值應(yīng)完全采用法定計(jì)量單位，如需有舊制單位數(shù)值與之對(duì)應(yīng)時(shí)，可在法定計(jì)量單位數(shù)值后將舊制單位數(shù)值用括號(hào)標(biāo)出;同一計(jì)量單位反復(fù)出現(xiàn)，可在首次出現(xiàn)時(shí)注出法定計(jì)量單位與舊制單位的換算系數(shù)，然后只列法定計(jì)量單位數(shù)值;血壓的計(jì)量單位可使用毫米汞柱(mmHg)或千帕(kPa)，如使用mmHg應(yīng)注明與kPa的核算系數(shù)(1mmHg=0.133kPa);參量及其公差均需附單位，當(dāng)參量與其公差的單位相同時(shí)，其單位可只寫1次，但參量及其公差應(yīng)置于圓括號(hào)內(nèi)，共同的單位符號(hào)置于圓括號(hào)之后，例如：“11.4mg/L±0.9mg/L”寫作“(11.4±0.9)mg/L”。年齡的單位有出生后小時(shí)、日齡、周齡、月齡和歲。

　　2018年《中國循證兒科雜志》05期投稿論文目錄：

　　紅細(xì)胞持續(xù)輸注3小時(shí)和4小時(shí)改善貧血早產(chǎn)兒腦組織氧合的非隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)劉露;張鵬;徐素華;陸春梅;

　　兒童白塞病27例病例系列報(bào)告李建國;王媛;周志軒;李勝男;

　　直腸亞低溫技術(shù)目標(biāo)溫度管理能力和安全性臨床實(shí)驗(yàn)報(bào)告廖敏;劉鵬;鄧星;左澤蘭;

　　兒童急性祖B淋巴細(xì)胞白血病Ig和TCR基因重排的特征及其臨床意義高超;趙曉曦;劉曙光;張?jiān)��?

　　基于高通量檢測(cè)發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證膽道閉鎖血清標(biāo)志物鄭超;董瑞;余發(fā)星;鄭珊;

　　膜周部室間隔缺損經(jīng)導(dǎo)管介入封堵后早期并發(fā)癥危險(xiǎn)因素的分析嚴(yán)帆;易豈建;計(jì)曉娟;呂鐵偉;

　　兒童終末期腎病全自動(dòng)腹膜透析并發(fā)癥與休整期相關(guān)性分析周清;王君俏;李國民;趙蕊;

　　以新生兒膽汁淤積癥為首要表現(xiàn)的垂體柄阻斷綜合征4例李玉川;謝新寶;陸怡;趙靜;

　　初診為原發(fā)性腎炎型腎病綜合征患兒的病因構(gòu)成分析——對(duì)國內(nèi)兒童原發(fā)性腎病綜合征臨床分型的商榷張宏文;姚勇;蘇白鴿;王芳;

　　收錄論文：基于高通量檢測(cè)發(fā)現(xiàn)并驗(yàn)證膽道閉鎖血清標(biāo)志物

　　【摘要】：目的探討與膽道閉鎖發(fā)病機(jī)制相關(guān)的血清分子標(biāo)志物。方法收集復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院收治的膽道閉鎖患兒與膽總管囊腫患兒的血清,利用高通量抗體芯片技術(shù)檢測(cè)血清中細(xì)胞因子水平,采用GSH-CAA-X00進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。根據(jù)抗體芯片檢測(cè)結(jié)果,通過復(fù)習(xí)文獻(xiàn)選取部分分子標(biāo)志物采用ELISA法進(jìn)行擴(kuò)大樣本驗(yàn)證。結(jié)果膽道閉鎖患兒5例,膽總管囊腫患兒3例。47/1 002個(gè)蛋白在兩組表達(dá)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均0.05),且兩者倍數(shù)相差在1.2倍以上,在膽道閉鎖患兒血清中表達(dá)上調(diào)34個(gè),下調(diào)13個(gè)。選取IL-6、IL-8和IL-10指標(biāo)在50例膽道閉鎖患兒和30例膽總管囊腫患兒中采用ELISA法進(jìn)行驗(yàn)證,結(jié)果顯示IL-6、IL-8和IL-10在膽道閉鎖患兒血清中濃度均高于膽總管囊腫患兒。結(jié)論利用血清抗體芯片分析技術(shù),能夠?qū)ρ�清樣本中的多種蛋白進(jìn)行高通量化地檢測(cè)分析,并篩選出部分具有臨床診斷價(jià)值的膽道閉鎖血清標(biāo)記蛋白,為進(jìn)一步探索膽道閉鎖發(fā)病機(jī)制以及診斷策略奠定新的研究基礎(chǔ)。

　　中國循證兒科雜志最新期刊目錄

0～6歲先天性心臟病患兒中應(yīng)用床旁超聲技術(shù)輔助胃管末端定位效果的隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)

摘要：背景 低齡危重患兒如何實(shí)時(shí)確定胃管位置一直是臨床難題。目的 探討床旁超聲技術(shù)在0～6歲先天性心臟病（congenital heart disease,CHD）患兒中胃管末端定位中的應(yīng)用效果。設(shè)計(jì) 隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)。方法 納入心臟監(jiān)護(hù)室（coronary care unit,CCU）中需要留置胃管的0～6歲CHD術(shù)后患兒，脫失率以5%估計(jì)，預(yù)計(jì)共需152例，試驗(yàn)組和對(duì)照組均為76例。使用區(qū)組隨機(jī)化的分組...

《中國循證兒科雜志》簡介

摘要：<正>1總則《中國循證兒科雜志》為中華人民共和國教育部主管、復(fù)旦大學(xué)主辦、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院承辦的兒科專業(yè)學(xué)術(shù)技術(shù)類期刊，國際標(biāo)準(zhǔn)刊號(hào)（ISSN）1673-5501，國內(nèi)統(tǒng)一刊號(hào)：CN 31-1969/R，大16開本，雙月刊，雙月25日出版，全彩色印刷，國內(nèi)外公開發(fā)行。郵發(fā)代號(hào)：4-394，每期定價(jià)：30元人民幣。辦刊宗旨：面向臨床，突出循證，為提高兒科醫(yī)生的臨床和科研水平服務(wù)

《中國循證兒科雜志》撰稿要求

摘要：<正>1醫(yī)學(xué)名詞以中華人民共和國全國自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)公布的《生理學(xué)名詞》、《生物化學(xué)名詞與生物物理學(xué)名詞》、《化學(xué)名詞》、《植物學(xué)名詞》、《人體解剖學(xué)名詞》、《細(xì)胞生物學(xué)名詞》及《醫(yī)學(xué)名詞》系列為準(zhǔn)。藥名以《中華人民共和國藥典》2025版和《中國藥名通用名稱》（化學(xué)藥品卷）2024版為準(zhǔn)；新開發(fā)的藥物，參照中華人民共和國藥典委員會(huì)的“命名原則”，藥物名稱或新譯名詞應(yīng)附英文，不用商...

2026年美國兒科學(xué)會(huì)《新生兒缺氧缺血性腦病亞低溫治療的臨床報(bào)告》解讀

摘要：新生兒缺氧缺血性腦病（hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE）是圍生期窒息導(dǎo)致的嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損傷性疾病。亞低溫治療可顯著降低中重度HIE患兒的死亡率及遠(yuǎn)期嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)不良結(jié)局發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。2026年2月，美國兒科學(xué)會(huì)發(fā)布《新生兒缺氧缺血性腦病亞低溫治療的臨床報(bào)告》（以下簡稱《美國2026報(bào)告》），在《低體溫和新生兒腦病》（以下簡稱《美國2014報(bào)告》）基礎(chǔ)上，結(jié)合高質(zhì)...

兒童原發(fā)性擴(kuò)張型心肌病177例的臨床特征及生存分析：病例系列報(bào)告

摘要：背景 擴(kuò)張型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）是導(dǎo)致兒童心力衰竭的主要原因之一，病情進(jìn)展迅速，臨床預(yù)后差異顯著，兒童DCM的長期生存率仍不理想。目前我國缺乏相關(guān)的大樣本、長期隨訪研究。目的 探討兒童原發(fā)性DCM的臨床特征、預(yù)后情況及其影響因素，為臨床診療和預(yù)后評(píng)估提供依據(jù)。設(shè)計(jì) 病例系列報(bào)告。方法 納入2008年1月至2024年6月在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院住院的原發(fā)性D...

兒童結(jié)腸鏡檢查前腸道準(zhǔn)備質(zhì)量影響因素的橫斷面調(diào)查

摘要：背景 結(jié)腸鏡檢查是兒童消化道疾病診斷的關(guān)鍵手段，其效果高度依賴腸道準(zhǔn)備質(zhì)量。目前兒童腸道準(zhǔn)備不充分率較高，直接影響診療安全與效率，相關(guān)影響因素尚需明確。目的 探討影響兒童結(jié)腸鏡檢查前腸道準(zhǔn)備質(zhì)量的關(guān)鍵因素，為優(yōu)化臨床準(zhǔn)備流程提供依據(jù)。設(shè)計(jì) 橫斷面調(diào)查。方法 選取2024年1月至7月在深圳市兒童醫(yī)院消化內(nèi)科接受結(jié)腸鏡檢查的237例住院患兒作為研究對(duì)象。采用問卷調(diào)查收集性別、年齡、末次排便效果、瀉藥服...

Wiskott-Aldrich綜合征32例病例系列報(bào)告

摘要：背景 Wiskott-Aldrich綜合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）是由于WAS基因突變引起的一種罕見的X-連鎖隱性遺傳病，目前國內(nèi)外文獻(xiàn)的系統(tǒng)報(bào)道較少。目的 探討中國WAS患兒的臨床表現(xiàn)、基因突變特點(diǎn)、治療及預(yù)后結(jié)局。設(shè)計(jì) 病例系列報(bào)告。方法 納入2015年1月至2024年12月復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫與過敏科收治的WAS患兒，分析和總結(jié)其臨床表現(xiàn)、WAS基...

基于孟德爾隨機(jī)化分析的肥胖相關(guān)身體指標(biāo)與兒童哮喘關(guān)聯(lián)研究

摘要：背景 目前大量研究顯示肥胖與兒童哮喘有關(guān)，大多采用體重指數(shù)（body mass index,BMI）作為單一評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)。然而，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)肥胖的評(píng)判已擴(kuò)展至具體的脂肪分布及腰臀比等指標(biāo)，這些指標(biāo)更能反映肥胖的真實(shí)代謝狀態(tài)。目的 評(píng)估多項(xiàng)與肥胖相關(guān)的身體測(cè)量學(xué)指標(biāo)和身體成分指標(biāo)（以下簡稱身體指標(biāo)）與兒童哮喘之間的關(guān)聯(lián)。設(shè)計(jì) 孟德爾隨機(jī)化（Mendelian randomization,MR）分析。方法 ...

小頭畸形伴或不伴視網(wǎng)膜色素變性、淋巴水腫或智力障礙綜合征相關(guān)KIF11基因變異1例病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要：回顧性分析1例小頭畸形伴或不伴視網(wǎng)膜色素變性、淋巴水腫或智力障礙（microcephaly with or without chorioretinopathy,lymphedema, or impaired intellectual development,MCLMR）綜合征病例的臨床資料。患兒表現(xiàn)為小頭畸形和特殊面容，伴眼部脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變、智力發(fā)育異常以及卵圓孔未閉。患兒哥哥僅出現(xiàn)小頭畸形。采...

小于胎齡兒73例基因檢測(cè)結(jié)果與臨床特征相關(guān)性的回顧性隊(duì)列研究

摘要：背景 基因組學(xué)技術(shù)的進(jìn)步使得遺傳多態(tài)性與變異檢測(cè)已在臨床疾病的診斷中占據(jù)重要地位。小于胎齡兒（small for gestational age,SGA）如伴有發(fā)育異常或多發(fā)畸形，其易感基因變異的發(fā)生率顯著增高。目的 探討SGA的基因檢測(cè)陽性率與其臨床特征之間的相關(guān)性，為臨床診斷提供依據(jù)。設(shè)計(jì) 回顧性隊(duì)列研究。方法 選取2020年5月至2024年2月在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院兒童保健科門診就診的...

混合推拉法經(jīng)中心靜脈導(dǎo)管與外周靜脈采血在腎移植患兒他克莫司監(jiān)測(cè)中的自身對(duì)照試驗(yàn)

摘要：背景 在腎移植術(shù)后患兒中，他克莫司（tagrolimus,FK506）是核心免疫抑制劑，使用時(shí)需持續(xù)監(jiān)測(cè)其濃度變化。因患兒外周靜脈穿刺（venipuncture,VP）操作困難，反復(fù)穿刺會(huì)增加創(chuàng)傷、血腫及感染風(fēng)險(xiǎn)。中心靜脈導(dǎo)管（central venous catheter,CVC）通路采血成為臨床迫切需求。目的 比較CVC與VP兩種采血方式在腎移植患兒中監(jiān)測(cè)FK506血藥濃度的相關(guān)性和一致性，為...

血液凈化技術(shù)治療兒童免疫性疾病的臨床實(shí)踐指南（2026年版）

摘要：血液凈化在兒童免疫性疾病的治療中具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)，但缺乏系統(tǒng)性、全面的指南供兒科醫(yī)師參考。中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒童重癥醫(yī)師分會(huì)血液凈化學(xué)組和血流動(dòng)力學(xué)學(xué)組聯(lián)合組織國內(nèi)兒童重癥醫(yī)學(xué)、腎臟及風(fēng)濕免疫學(xué)、血液凈化、循證醫(yī)學(xué)、指南方法學(xué)等多個(gè)領(lǐng)域?qū)＜腋鶕?jù)《WHO指南制訂手冊(cè)》和《中國制訂/修訂臨床診療指南的指導(dǎo)原則（2022版）》相關(guān)規(guī)范系統(tǒng)檢索相關(guān)文獻(xiàn)，采用指南研究與評(píng)價(jià)工具（appraisal of guide...

兒童孤獨(dú)癥基層早期康復(fù)服務(wù)建設(shè)規(guī)范專家共識(shí)（2026年版）

摘要：孤獨(dú)癥譜系障礙（autism spectrum disorder, ASD），簡稱孤獨(dú)癥，是兒童早期常見的神經(jīng)發(fā)育障礙，早期干預(yù)對(duì)其改善預(yù)后至關(guān)重要。為提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)孤獨(dú)癥早期康復(fù)服務(wù)能力，本共識(shí)基于國內(nèi)外循證依據(jù)與實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，系統(tǒng)闡述了基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)孤獨(dú)癥早期康復(fù)服務(wù)的硬件設(shè)施、人員資質(zhì)、核心干預(yù)技術(shù)、家庭支持體系、服務(wù)流程及質(zhì)量控制等建設(shè)要求，旨在為全國基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供一套科學(xué)、規(guī)范、可操作的孤...

兒科重癥監(jiān)護(hù)病房先天性心臟病患兒喂養(yǎng)不耐受的病例對(duì)照研究

摘要：背景 先天性心臟病（congenital heart disease,CHD）患兒是兒科重癥監(jiān)護(hù)病房（pediatric intensive care unit,PICU）的高危群體，常因心功能不全、低灌注等易發(fā)生喂養(yǎng)不耐受（feeding intolerance,FI），導(dǎo)致營養(yǎng)不足、住院時(shí)間延長、并發(fā)癥增多，嚴(yán)重影響預(yù)后。目的 分析PICU CHD患兒FI的相關(guān)影響因素以及臨床結(jié)局，為早期干預(yù)...

SPTAN1基因變異致遺傳性痙攣性截癱91型1例病例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要：回顧性分析1例遺傳性痙攣性截癱91型（hereditary spastic paraplegia 91, SPG91）患兒的臨床資料及遺傳學(xué)特點(diǎn)，并檢索相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行復(fù)習(xí)。患兒男，8歲，步行運(yùn)動(dòng)姿勢(shì)異常7年，呈現(xiàn)典型搖擺步態(tài)，全外顯子測(cè)序發(fā)現(xiàn)患兒攜帶SPTAN1基因（NM＿001130438.3）雜合變異c.77＿103dup(p.T34＿L35insHHRFKELST)，父母均為野生型；經(jīng)美國醫(yī)學(xué)...

中國新生兒紅斑狼瘡臨床診療專家共識(shí)（2025）

摘要：新生兒紅斑狼瘡（neonatal lupus erythematosus,NLE）是一種妊娠期間由母體的自身抗體經(jīng)胎盤傳遞給胎兒導(dǎo)致的獲得性自身免疫性疾病。當(dāng)母親或患兒存在抗干燥綜合征A抗體（SSA/Ro抗體）、B抗體（SSB/La抗體）等自身抗體，或母親患有自身免疫性疾病，且胎兒或新生兒出現(xiàn)心臟、皮膚、肝臟或血液系統(tǒng)癥狀，但無法用其他原因解釋時(shí)，則可診斷為NLE。NLE的心外癥狀輕微且具有自限性...

兒童及青少年骨內(nèi)血管通路裝置及其并發(fā)癥的系統(tǒng)評(píng)價(jià)和Meta分析

摘要：背景 骨內(nèi)血管通路（intraosseous,IO）作為靜脈穿刺失敗的核心替代方案，能在緊急情況下快速建立給藥途徑，目前國內(nèi)外文獻(xiàn)尚無兒童不同IO裝置及其相關(guān)并發(fā)癥的系統(tǒng)評(píng)價(jià)。目的 探討兒童IO不同裝置是否影響穿刺成功率和并發(fā)癥。設(shè)計(jì) 系統(tǒng)評(píng)價(jià)和Meta分析。方法 以中文檢索詞（兒童、兒科、骨內(nèi)、骨髓腔）及其對(duì)應(yīng)的英文檢索詞和主題詞，構(gòu)建不同數(shù)據(jù)庫（萬方數(shù)據(jù)知識(shí)服務(wù)平臺(tái)、中國知網(wǎng)、中國生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)...

兒童骨內(nèi)血管通路臨床情境及用藥種類的范圍綜述

摘要：背景 骨內(nèi)血管通路（IO）作為一種“非塌陷血管系統(tǒng)”，即使在外周循環(huán)衰竭情況下仍可提供有效的液體和藥物輸送途徑，但各醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)IO臨床應(yīng)用情境和用藥的理解與實(shí)踐仍存在顯著差異。目的 通過系統(tǒng)闡述兒童及青少年IO應(yīng)用情境和用藥種類，為統(tǒng)一和更廣泛實(shí)施IO提供借鑒。設(shè)計(jì) 范圍綜述。方法 文獻(xiàn)納入標(biāo)準(zhǔn)：因臨床治療需要置入IO的兒童及青少年，并報(bào)告了使用IO時(shí)的臨床情境或報(bào)告了IO輸注液體種類。系統(tǒng)檢索中...

支氣管肺發(fā)育不良早產(chǎn)兒不良神經(jīng)發(fā)育結(jié)局的病例對(duì)照研究

摘要：背景 支氣管肺發(fā)育不良（bronchopulmonary dysplasia,BPD）是早產(chǎn)兒常見的并發(fā)癥，也是導(dǎo)致早產(chǎn)兒不良神經(jīng)發(fā)育結(jié)局的重要原因之一。目前國內(nèi)外關(guān)于BPD早產(chǎn)兒不良神經(jīng)發(fā)育結(jié)局高危因素的研究較少。目的 研究BPD早產(chǎn)兒（出生胎齡≤32周）早期神經(jīng)發(fā)育不良的危險(xiǎn)因素。設(shè)計(jì) 病例對(duì)照研究。方法 以2017年1月1日至2018年12月31日復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院收治的符合納入和排除標(biāo)準(zhǔn)...

IL10RB基因變異致極早發(fā)炎癥性腸病臨床表型及遺傳學(xué)分析3例病例系列報(bào)告

摘要：背景 IL10RA基因變異所致的極早發(fā)炎癥性腸病（very early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD）在我國常見，而IL10RB基因變異則極其罕見，臨床認(rèn)知不足。目的 分析3例IL10RB基因變異所致VEO-IBD患兒的臨床特點(diǎn)及基因變異情況。設(shè)計(jì) 病例系列報(bào)告。方法 總結(jié)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院2016年5月至2025年8月收治的3例IL10RB基...

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