雜志簡(jiǎn)介

　　《實(shí)用醫(yī)院臨床雜志》是由國(guó)家新聞出版總署批準(zhǔn)，四川省衛(wèi)生廳主管，四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院主辦的綜合性醫(yī)學(xué)期刊，國(guó)內(nèi)外公開(kāi)發(fā)行。本刊的辦刊方針與宗旨是：貫徹執(zhí)行黨和國(guó)家的醫(yī)療衛(wèi)生方針政策，面向臨床，突出實(shí)用，堅(jiān)持理論與臨床結(jié)合，提高與普及并重，交流臨床診療新技術(shù)、新方法、新成果、新經(jīng)驗(yàn)，促進(jìn)臨床醫(yī)務(wù)工作者醫(yī)療技術(shù)水平的提高。

　　收錄情況

　　國(guó)家新聞出版總署收錄　為中國(guó)科技論文統(tǒng)計(jì)源期刊(中國(guó)科技核心期刊)，《CAJ-CD規(guī)范》執(zhí)行優(yōu)秀期刊。本刊已被收入《四川省2010年衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)高級(jí)職務(wù)任職資格學(xué)術(shù)論文A類有效期刊》

　　欄目設(shè)置

　　主要欄目：有：專題討論(筆談)、基礎(chǔ)與臨床研究、臨床實(shí) 踐、臨床檢驗(yàn)、臨床病理、影像與臨床、醫(yī)院藥學(xué)、中醫(yī)園地、臨床新業(yè)務(wù)新技術(shù)、臨床護(hù) 理、經(jīng)驗(yàn)交流、病例報(bào)告、繼續(xù)教育、國(guó)外醫(yī)訊、醫(yī)院管理、綜述及講座等。

　　雜志優(yōu)秀目錄參考：

　　兒童供腎腎移植的現(xiàn)狀及進(jìn)展 朱蘭，陳剛，ZHU Lan，CHEN Gang

　　中國(guó)公民逝世后器官捐獻(xiàn)70例報(bào)告 薛瑾，陳婉崇，何小平，鄧智軒，楊洪吉，XUE Jin，CHEN Wan-chong，HE Xiao-ping，DENG Zhi-xuan，YANG Hong-ji

　　由表象到實(shí)質(zhì)--論移植腎活檢病理學(xué)診斷在腎移植中的獨(dú)特作用 郭暉，GUO Hui

　　心臟死亡器官捐獻(xiàn)9例報(bào)告 李曉偉，王亮，陳衛(wèi)國(guó)，李沙丹，周鵬，王慶堂，楊航，蔣鑫，LI Xiao-wei，WANG Liang，CHEN Wei-guo，LI Sha-dan，ZHOU Peng，WANG Qing-tang，YANG Hang，JIANG Xin

　　腦出血患者血清基質(zhì)金屬蛋白酶-9、細(xì)胞纖維連接蛋白變化及其相關(guān)性研究 張冠妮，楊友松

　　鄭重聲明 《實(shí)用醫(yī)院臨床雜志》編輯部

　　舒肝解郁膠囊與舍曲林治療癲癇合并輕中度抑郁癥的對(duì)照研究 喻良，黃雨蘭，黃斌，何保明，李素萍，楊樹(shù)，孫紅斌，YU Liang，HUANG Yu-lan，HUANG Bin，HE Bao-ming，Li Su-pin，YANG Shu，SUN Hong-bin

　　四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院?四川省人民醫(yī)院榮登中國(guó)大陸機(jī)器人手術(shù)排行榜前列 本刊編輯部

　　不同性別康復(fù)期精神分裂癥患者的自尊水平及其影響因素研究 周茜，王艷，李娜，李金貴，李水英，張倬秋，ZHOU Qian，WANG Yan，LI Na，LI Jin-gui，LI Shui-ying，ZHA NG Zhuo-qiu

　　羅庫(kù)溴銨應(yīng)用于產(chǎn)科全麻快速誘導(dǎo)氣管插管最佳劑量的研究 陳岱莉，黃紹農(nóng)，王亮，莊仁坤，CHEN Dai-li，HUANG Shao-nong，WANG Liang，ZHUANGR en-kun

　　前列地爾對(duì)急性腦梗死患者血清β淀粉樣蛋白水平及神經(jīng)功能的影響 周永，林森，趙連東，ZHOU Yong，LIN Sen，ZHAO Lian-dong

　　冠心病患者可溶性低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白1的表達(dá)變化及臨床意義 王韶屏，廖瑋，王健，李世英，李芳，程姝娟，WANG Shao-ping，LIAO Wei，LI Shi-ying，WANG Jian，LI Fang，CHENG Shu-juan

　　醫(yī)學(xué)職稱論文發(fā)表：信息不對(duì)稱對(duì)醫(yī)療改革中價(jià)格的影響

　　摘　要：醫(yī)療改革已成為人們?nèi)找骊P(guān)注的社會(huì)熱點(diǎn)，而信息不對(duì)稱是醫(yī)療服務(wù)市場(chǎng)的基本特征。醫(yī)療改革中的信息不對(duì)稱問(wèn)題依然存在，它所引起的醫(yī)療亂收費(fèi)、高收費(fèi)問(wèn)題是導(dǎo)致我國(guó)醫(yī)療服務(wù)費(fèi)用過(guò)快增長(zhǎng)的原因之一。因此，通過(guò)對(duì)現(xiàn)行醫(yī)療改革進(jìn)行分析，尋求解決信息不對(duì)稱問(wèn)題的途徑，以求推進(jìn)醫(yī)療改革的深化。

　　關(guān)鍵字：信息不對(duì)稱,醫(yī)療改革,價(jià)格

　　醫(yī)療衛(wèi)生體制改革逐步演化為商業(yè)化、市場(chǎng)化，表現(xiàn)在醫(yī)療服務(wù)的公開(kāi)性下降，這不僅違反了醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的公益性質(zhì)和發(fā)展規(guī)律，也促使醫(yī)療服務(wù)需求逐步演變?yōu)樗饺讼�費(fèi)品。醫(yī)療相關(guān)主體同時(shí)作為信息的主導(dǎo)者，現(xiàn)實(shí)的醫(yī)療改革會(huì)產(chǎn)生大量的逆向選擇和道德風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題，導(dǎo)致從藥品生產(chǎn)、批發(fā)、零售、消費(fèi)等環(huán)節(jié)的無(wú)效率市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)，非但不能降低醫(yī)療服務(wù)價(jià)格，反而會(huì)抬升其價(jià)格。

　　實(shí)用醫(yī)院臨床雜志最新期刊目錄

可注射布比卡因美洛昔康緩釋制劑的安全性與藥物代謝動(dòng)力學(xué)研究

摘要：目的 評(píng)估可注射布比卡因美洛昔康緩釋制劑（布美制劑）在單側(cè)腹股溝疝術(shù)后受試者中的安全性、藥物代謝動(dòng)力學(xué)（PK）及藥效學(xué)（PD）。方法 40例單側(cè)腹股溝疝術(shù)后患者，采用隨機(jī)數(shù)字表法分為5組，采用3∶1區(qū)組隨機(jī)法，在補(bǔ)片固定后分別涂抹布美制劑（A組）或浸潤(rùn)注射0.25%鹽酸布比卡因注射液（C組）。A組為劑量爬坡設(shè)計(jì)（布比卡因/美洛昔康）:80 mg/2.4 mg（A1組）;60 mg/4.8 mg（A...

基于增強(qiáng)CT的深度學(xué)習(xí)影像組學(xué)模型用于結(jié)直腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定表達(dá)狀態(tài)的預(yù)測(cè)價(jià)值分析

摘要：目的 基于增強(qiáng)CT影像組學(xué)聯(lián)合深度學(xué)習(xí)方法構(gòu)建結(jié)直腸癌微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)狀態(tài)的預(yù)測(cè)模型。方法 回顧性收集上海市第一人民醫(yī)院2016年1月至2023年12月期間接受結(jié)直腸癌根治術(shù)并經(jīng)免疫組織化學(xué)(IHC)檢測(cè)的患者211例。其中微衛(wèi)星穩(wěn)定組(MSS)130例，MSI組81例。按7∶3比例隨機(jī)分為訓(xùn)練組和驗(yàn)證組(訓(xùn)練組MSI 57例及MSS 91例；驗(yàn)證組MSI 24例及MSS 39例)。在靜脈期...

超聲造影在脈絡(luò)膜黑色素瘤與脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌中的應(yīng)用研究

摘要：目的 評(píng)估超聲造影(CEUS)在區(qū)分脈絡(luò)膜黑色素瘤與脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌中的應(yīng)用價(jià)值。方法 回顧性地分析2020年1月至2023年1月在西安市人民醫(yī)院(西安市第四醫(yī)院)確診為脈絡(luò)膜惡性腫瘤的70例患者。根據(jù)病理診斷或眼科綜合診斷，患者分為脈絡(luò)膜黑色素瘤組(35例)和脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌組(35例)。所有患者均接受CEUS檢查，評(píng)估其血流灌注特征。通過(guò)比較兩組的時(shí)間-強(qiáng)度曲線的參數(shù)，包括峰值強(qiáng)度(IMAX)、上升時(shí)...

近視程度對(duì)青年脈絡(luò)膜影響的超廣域掃頻光學(xué)相干斷層掃描研究

摘要：目的 研究使用超寬視場(chǎng)掃描源光學(xué)相干斷層掃描血管成像(SS-OCTA)觀察患有近視的年輕成年人脈絡(luò)膜厚度(CT)和脈絡(luò)膜血管指數(shù)(CVI)的變化。方法 招募了104名年輕成年人的178只眼睛，均接受以黃斑為中心的24 mm×20 mm的SS-OCTA掃描，分為正視組(0 D～-0.50 D)、輕度近視組(-0.75 D～-3.00 D)、中度近視組(-3.25 D～-5.75 D)、高度近視組(-...

脂代謝調(diào)控網(wǎng)絡(luò)與結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移關(guān)系的研究進(jìn)展

摘要：結(jié)直腸癌是全球范圍內(nèi)常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移是其主要的死亡原因。近年來(lái)，脂代謝在肝轉(zhuǎn)移中的作用受到越來(lái)越多的關(guān)注。高脂飲食被認(rèn)為是誘發(fā)結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移的重要因素之一，其與內(nèi)臟脂肪的積累密切相關(guān)，進(jìn)而影響腫瘤的發(fā)生與發(fā)展。此外，降脂類藥物在調(diào)控脂代謝、改善代謝綜合征方面的作用也為防治結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移提供了新的策略。本綜述將探討脂代謝的復(fù)雜調(diào)控網(wǎng)絡(luò)，分析高脂飲食、內(nèi)臟脂肪及降脂類藥物對(duì)結(jié)直腸癌肝...

局部晚期以及復(fù)發(fā)性直腸癌診療進(jìn)展

摘要：結(jié)直腸癌是全球高發(fā)的惡性腫瘤，近年來(lái)我國(guó)發(fā)病率、死亡率逐年上升且年輕化趨勢(shì)顯著。轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)是導(dǎo)致患者死亡的主要原因，其中局部晚期和復(fù)發(fā)性直腸癌的診療仍是臨床難點(diǎn)。本文圍繞局部晚期及復(fù)發(fā)性直腸癌的影像學(xué)精準(zhǔn)診斷、新輔助治療策略優(yōu)化、手術(shù)技術(shù)革新及術(shù)后護(hù)理等領(lǐng)域的研究進(jìn)展展開(kāi)綜述，總結(jié)近年直腸癌治療的關(guān)鍵突破，旨在為臨床提供更安全、高效的診療思路

腹腔鏡手術(shù)對(duì)高齡結(jié)直腸癌患者的安全性分析

摘要：探討≥80歲老年結(jié)直腸癌患者接受腹腔鏡手術(shù)治療的安全性。方法 回顧性分析2023年1月至2025年1月期間在我院胃腸外科接受腹腔鏡手術(shù)的270例老年結(jié)直腸癌患者的臨床資料，將患者按年齡分為對(duì)照組(65～79歲)200例和觀察組(≥80歲)70例，通過(guò)傾向性評(píng)分后進(jìn)行1∶1匹配，每組分別成功納入70例。兩組患者均在全麻下行標(biāo)準(zhǔn)腹腔鏡結(jié)直腸癌根治術(shù)，比較兩組患者的一般資料、手術(shù)時(shí)間、術(shù)中出血量、首次排...

糞便DNA甲基化檢測(cè)聯(lián)合隱血試驗(yàn)用于結(jié)直腸癌早期篩查的單中心研究

摘要：目的 探索糞便DNA甲基化靶點(diǎn)聯(lián)合糞便隱血試驗(yàn)檢測(cè)結(jié)直腸癌和晚期腺瘤的效能。方法 招募89例晚期腺瘤、270例結(jié)直腸癌及180例健康對(duì)照參與者。采用定量甲基化特異性PCR檢測(cè)糞便中cg13096260的甲基化情況，采用糞便免疫化學(xué)檢測(cè)(FIT)檢測(cè)糞便隱血情況。分析cg13096260聯(lián)合FIT對(duì)結(jié)直腸癌和晚期腺瘤的診斷價(jià)值。結(jié)果 cg13096260在晚期腺瘤組和結(jié)直腸癌組的甲基化水平顯著高于健...

51種炎癥生物標(biāo)志物與結(jié)直腸癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：孟德?tīng)栯S機(jī)化的證據(jù)圖譜

摘要：目的 基于已發(fā)表的孟德?tīng)栯S機(jī)化(Mendelian randomization, MR)研究，總結(jié)炎癥生物標(biāo)志物與結(jié)直腸癌(Colorectal cancer, CRC)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)之間的因果關(guān)系。方法 通過(guò)計(jì)算機(jī)檢索中國(guó)知網(wǎng)、萬(wàn)方、維普、中國(guó)生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)、PubMed、Embase和Web of Science,檢索時(shí)間為建庫(kù)至2025年2月1日。納入運(yùn)用MR方法探討炎癥生物標(biāo)志物與CRC潛在...

經(jīng)肛全直腸系膜切除術(shù)標(biāo)本取出方式的影響因素及預(yù)測(cè)模型

摘要：目的 探討經(jīng)肛全直腸系膜切除術(shù)(taTME)標(biāo)本更適合經(jīng)肛門(mén)取出還是經(jīng)腹部輔助切口取出以及相關(guān)影響因素分析及預(yù)測(cè)模型構(gòu)建。方法 采用回顧性隊(duì)列研究方法。收集2016年7月至2021年7月，中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院進(jìn)行taTME手術(shù)的最初104例手術(shù)病例資料。采用Logistic回歸分析，繪制受試者工作特征(ROC)曲線。以曲線下面積(AUC)評(píng)估模型的臨床效用。結(jié)果 104例患者中，3例無(wú)法經(jīng)肛取...

自膨式金屬支架聯(lián)合新輔助化療在局部進(jìn)展期左側(cè)結(jié)直腸癌伴梗阻患者的應(yīng)用研究

摘要：目的 評(píng)估自膨式金屬支架聯(lián)合新輔助化療在局部進(jìn)展期左側(cè)結(jié)直腸癌并梗阻患者的近遠(yuǎn)期臨床效果及安全性。方法 回顧性分析2018年2月至2024年12月空軍軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院普通外科胃腸病區(qū)收治的56例梗阻性左半結(jié)直腸癌患者的臨床資料。根據(jù)治療方案將患者分為支架組22例及新輔助治療組34例，支架組先在結(jié)腸鏡下置入自膨式金屬支架，待梗阻癥狀緩解后直接行結(jié)直腸癌根治術(shù)，新輔助治療組先在結(jié)腸鏡下植入自膨式金屬支...

伊立替康聯(lián)合25 Gy短程強(qiáng)化超分割放療新輔助治療低位直腸癌療效觀察

摘要：目的 探討伊立替康+5-氟尿嘧啶(5-Fu)+亞葉酸鈣(Lv)聯(lián)合短程強(qiáng)化超分割放療新輔助方案治療低位直腸癌的近遠(yuǎn)期療效。方法 納入2015年10月至2018年10月130例低位直腸癌患者，采用隨機(jī)數(shù)字表法將患者分為新輔助治療組61例和對(duì)照組各65例。新輔助組接受伊立替康+5-Fu/Lv聯(lián)合25 Gy(5×5)放療，6周后評(píng)估療效，依結(jié)果選擇手術(shù)或隨訪；對(duì)照組直接行TME手術(shù)。兩組Ⅱ、Ⅲ期患者術(shù)后...

乙狀結(jié)腸癌根治術(shù)血管處理策略及機(jī)器人技術(shù)的臨床應(yīng)用進(jìn)展

摘要：乙狀結(jié)腸癌根治術(shù)的血管處理策略對(duì)手術(shù)效果及術(shù)后并發(fā)癥具有重要影響，主要涉及對(duì)腸系膜下動(dòng)脈及其分支(左結(jié)腸動(dòng)脈、乙狀結(jié)腸動(dòng)脈及直腸上動(dòng)脈)的處理。現(xiàn)有研究顯示，保留左結(jié)腸動(dòng)脈及直腸上動(dòng)脈可改善吻合口血供，降低吻合口瘺的風(fēng)險(xiǎn)，但此操作顯著增加手術(shù)復(fù)雜性，并可能影響完整結(jié)腸系膜切除的腫瘤學(xué)根治性，因此需權(quán)衡腫瘤學(xué)安全性與血流動(dòng)力學(xué)收益。機(jī)器人輔助手術(shù)以其高清3D成像、精準(zhǔn)操作及機(jī)械臂穩(wěn)定性，在乙狀結(jié)腸癌...

基于食管癌與直腸癌的器官保留策略研究進(jìn)展

摘要：器官保留策略是當(dāng)前消化系統(tǒng)腫瘤治療的重要方向，尤其在食管癌與直腸癌中受到廣泛關(guān)注。傳統(tǒng)根治手術(shù)雖能延長(zhǎng)生存，但常導(dǎo)致功能喪失及生活質(zhì)量下降。隨著新輔助治療的發(fā)展和免疫療法的應(yīng)用，部分患者可實(shí)現(xiàn)臨床完全緩解，為實(shí)施“觀察等待”或局部切除等保守治療提供可能。合理篩選臨床完全緩解患者并結(jié)合精準(zhǔn)評(píng)估，可在保障腫瘤控制的同時(shí)實(shí)現(xiàn)功能保留。目前尚缺乏統(tǒng)一評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)與長(zhǎng)期隨訪證據(jù)，未來(lái)生物標(biāo)志物、影像技術(shù)及人工智...

胸腔鏡肺癌術(shù)后應(yīng)用18 F Foley管后胸腔引流的臨床優(yōu)勢(shì)研究

摘要：目的 探討應(yīng)用18 F Foley尿管結(jié)合加速康復(fù)外科圍術(shù)期管理在電視輔助胸腔鏡肺癌切除術(shù)后的臨床優(yōu)勢(shì)。方法 選取我院收治的124例接受手術(shù)的肺癌患者，分別應(yīng)用Foley尿管18 F(67例)和胸腔引流管20 F(57例),分析兩組并發(fā)癥發(fā)生率、胸腔引流管留置時(shí)間、疼痛程度和患者舒適度。結(jié)果 18 F組拔管前后疼痛程度顯著低于20 F組(P<0.05),18 F組胸腔積氣及皮下氣腫發(fā)生率顯著...

超聲影像組學(xué)在乳腺癌腋窩淋巴結(jié)術(shù)前評(píng)估中的研究進(jìn)展

摘要：乳腺癌腋窩淋巴結(jié)的術(shù)前精準(zhǔn)評(píng)估對(duì)患者的手術(shù)方案及預(yù)后具有重要意義，已陸續(xù)有學(xué)者開(kāi)展基于超聲影像組學(xué)模型來(lái)術(shù)前評(píng)估乳腺癌患者腋窩淋巴結(jié)狀況的相關(guān)研究。本文基于當(dāng)前乳腺癌患者腋窩淋巴結(jié)外科管理的臨床問(wèn)題，對(duì)超聲影像組學(xué)在乳腺癌腋窩淋巴結(jié)中的研究進(jìn)展進(jìn)行簡(jiǎn)要總結(jié)，并探討當(dāng)前面臨的挑戰(zhàn)和未來(lái)發(fā)展方向

經(jīng)皮熱消融治療結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移的研究進(jìn)展

摘要：結(jié)直腸癌在全球發(fā)病率及死亡率均很高，約50%結(jié)直腸癌最終會(huì)發(fā)生肝轉(zhuǎn)移，并且這也是導(dǎo)致這些患者最終死亡的主要原因，目前首選的治療方法是手術(shù)切除，但不是每個(gè)患者都能進(jìn)行手術(shù)，近年來(lái)，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，熱消融作為一種微創(chuàng)技術(shù)在結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移的治療中得到了廣泛研究和應(yīng)用，成為外科切除和全身治療的有力補(bǔ)充。本文基于國(guó)內(nèi)外現(xiàn)有的文獻(xiàn)及指南共識(shí)，針對(duì)結(jié)直腸癌經(jīng)皮熱消融治療的應(yīng)用及療效進(jìn)行綜述，并對(duì)其發(fā)展進(jìn)行展...

產(chǎn)后抑郁癥患者孕期糞便代謝組學(xué)的改變研究

摘要：目的 探討產(chǎn)婦孕期糞便代謝組學(xué)的特異性改變對(duì)產(chǎn)后抑郁癥發(fā)病的影響。方法 納入四川大學(xué)華西第二醫(yī)院收治的159例孕產(chǎn)婦，收集其一般信息及糞便標(biāo)本。產(chǎn)后42天采用愛(ài)丁堡產(chǎn)后抑郁量表評(píng)估受試者抑郁狀態(tài)，建立產(chǎn)后抑郁(PPD組)與健康對(duì)照(HC組)隊(duì)列并進(jìn)行1:1配對(duì)。通過(guò)非靶向代謝組學(xué)技術(shù)檢測(cè)兩組糞便代謝組學(xué)差異并進(jìn)行相關(guān)分析。結(jié)果 159例孕產(chǎn)婦中產(chǎn)后評(píng)估為抑郁狀態(tài)21例，產(chǎn)后抑郁發(fā)生率13.2%。受...

青少年抑郁與非自殺性自傷中注意偏向和反芻思維的作用探討

摘要：目的 探討抑郁癥青少年非自殺性自傷(NSSI)與抑郁癥狀、注意偏向和反芻思維的關(guān)系，為防治抑郁癥青少年非自殺性自傷提供理論依據(jù)。方法 選取2023年1月至2024年1月于四川省精神醫(yī)學(xué)中心就診的抑郁癥青少年65例，完成一般情況問(wèn)卷、PHQ-9、反芻反應(yīng)量表、自我傷害行為問(wèn)卷和改進(jìn)點(diǎn)探測(cè)任務(wù)；采用Amos以抑郁為自變量、NSSI為因變量、注意偏向指數(shù)及反芻思維為中介變量建立鏈?zhǔn)街薪槟Ｐ停�并�?yàn)證效應(yīng)的...

限制性dNTP PCR結(jié)合HRM技術(shù)檢測(cè)脊髓性肌萎縮癥SMN1基因拷貝數(shù)變異分析

摘要：目的 建立一種簡(jiǎn)單、快速且準(zhǔn)確性高的拷貝數(shù)變異(CNV)檢測(cè)方法——限制性dNTP的兩重PCR與高分辨率熔解曲線(HRM)結(jié)合法，檢測(cè)脊髓性肌萎縮癥(SMA)致病基因SMN1的7和8號(hào)外顯子拷貝數(shù)情況。方法 收集42例經(jīng)多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)確認(rèn)SMN1基因7和8號(hào)外顯子拷貝數(shù)的樣本，建立限制性dNTP的兩重PCR與HRM結(jié)合法的檢測(cè)技術(shù)體系；對(duì)衢州地區(qū)2929例孕早期孕婦和1例疑似...

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