中國(guó)醫(yī)學(xué)文摘最新期刊目錄

單中心伴8號(hào)染色體三體的原發(fā)性急性髓系白血病患兒47例病例系列報(bào)告

摘要：背景 伴8號(hào)染色體三體(+8)在成人急性髓系白血病(AML)中通常提示預(yù)后中等或較差，但其在兒童AML中的臨床意義，目前研究較少。目的 探討+8 AML患兒的臨床特征、早期療效、預(yù)后結(jié)局及影響因素。設(shè)計(jì)病例系列報(bào)告。方法 納入2009年1月至2023年12月在北京大學(xué)人民醫(yī)院兒科就診的+8 AML患兒的臨床資料，分析其臨床特征、細(xì)胞遺傳學(xué)特征、誘導(dǎo)化療后完全緩解(CR)和總生存(OS)情況，通過(guò)二...

CSMD1基因多態(tài)性與兒童急性淋巴細(xì)胞白血病預(yù)后的相關(guān)性分析

摘要：背景基于風(fēng)險(xiǎn)分層的強(qiáng)化療方案極大提高了兒童急性淋巴細(xì)胞白血病(ALL)的生存率。然而，疾病復(fù)發(fā)仍然是ALL治療需要解決的重要問(wèn)題。目的 探討人CUB和Sushi多結(jié)構(gòu)域1(CSMD1)基因rs1504774G>A和rs6558702G>A多態(tài)性與兒童ALL預(yù)后的相關(guān)性。設(shè)計(jì)回顧性隊(duì)列研究。方法 納入首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院2006年10月至2010年8月初診且化療前未使用糖皮質(zhì)激素...

兒童組織細(xì)胞壞死性淋巴結(jié)炎診斷與治療專家共識(shí)

摘要：組織細(xì)胞壞死性淋巴結(jié)炎(histiocytic necrotizing lympadenitis, HNL)是一種免疫失調(diào)性疾病。該病臨床表現(xiàn)個(gè)體差異大，實(shí)驗(yàn)室檢查缺乏特異性，早期極易誤診、漏診。針對(duì)HNL的診斷與治療，目前國(guó)內(nèi)外尚無(wú)規(guī)范化共識(shí)和指南。本共識(shí)率先就HNL診斷與治療相關(guān)的11個(gè)臨床問(wèn)題形成推薦意見，旨在為中國(guó)兒科臨床醫(yī)生提供更加有效的指導(dǎo)，規(guī)范中國(guó)兒童HNL的診斷、合理用藥和長(zhǎng)期隨訪...

單中心新生兒體外膜肺氧合主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)和院內(nèi)治療的回顧性隊(duì)列研究

摘要：背景 體外膜肺氧合(ECMO)已成為危重新生兒救治的重要手段，我國(guó)新生兒ECMO轉(zhuǎn)運(yùn)技術(shù)起步較慢，僅在少數(shù)兒科醫(yī)院開展，相關(guān)研究有限。目的 探討新生兒ECMO團(tuán)隊(duì)實(shí)施ECMO治療的危重新生兒救治情況及結(jié)局，評(píng)估ECMO轉(zhuǎn)運(yùn)技術(shù)在危重新生兒中的效果及安全性。設(shè)計(jì)回顧性隊(duì)列研究。方法 納入2015年5月1日至2024年5月31日復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院(我院)PICU和NICU接受ECMO治療的新生兒為隊(duì)...

重組人腦利鈉肽治療兒童先天性心臟病術(shù)后心功能低下療效及安全性的單中心隨機(jī)雙盲平行對(duì)照試驗(yàn)

摘要：背景兒童先天性心臟病(CHD)術(shù)后心功能低下的傳統(tǒng)治療藥物有增加心臟氧耗等不良反應(yīng)。在成人中重組人腦利鈉肽(rhBNP)可有效改善心功能低下且無(wú)明顯不良反應(yīng)，但目前在兒童尤其是低年齡兒童中應(yīng)用的療效和安全性尚有待探討。目的 評(píng)價(jià)rhBNP治療兒童CHD術(shù)后心功能低下的療效和安全性。設(shè)計(jì)單中心隨機(jī)、雙盲、平行對(duì)照試驗(yàn)。方法 納入2022年10月至2025年3月復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院CHD術(shù)后心功能低下...

一致性心室動(dòng)脈連接合并平行動(dòng)脈干系列畸形超聲心動(dòng)圖特征的病例系列報(bào)告

摘要：背景一致性心室動(dòng)脈連接合并平行動(dòng)脈干系列畸形的病例十分罕見，超聲心動(dòng)圖是診斷的重要檢查方法之一。目的 探討以一致性心室動(dòng)脈連接合并平行動(dòng)脈干為解剖特點(diǎn)的S.D.L型解剖矯正型大動(dòng)脈異位(ACMGA)和孤立性心室反位(IVI)的超聲心動(dòng)圖診斷要點(diǎn)，以提高臨床認(rèn)識(shí)并指導(dǎo)治療。設(shè)計(jì)病例系列報(bào)告。方法 納入2008年6月至2025年3月于北京安貞醫(yī)院小兒心臟中心經(jīng)超聲心動(dòng)圖診斷為ACMGA和IVI的連續(xù)兒...

極早產(chǎn)兒生后巨細(xì)胞病毒感染臨床特征及出院結(jié)局的回顧性巢式病例對(duì)照研究

摘要：背景早產(chǎn)兒生后巨細(xì)胞病毒(pCMV)感染臨床表現(xiàn)多樣且不易識(shí)別，但可能對(duì)早產(chǎn)兒預(yù)后產(chǎn)生不利影響。目前極早產(chǎn)兒pCMV感染臨床特征及預(yù)后尚不明確。目的 描述極早產(chǎn)兒pCMV感染臨床特征的動(dòng)態(tài)變化及出院結(jié)局，為今后開展深入研究并制定極早產(chǎn)兒pCMV感染的篩查、臨床防治策略提供依據(jù)。設(shè)計(jì)回顧性巢式病例對(duì)照研究。方法 以2019年1月至2022年12月復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院NICU收治的極早產(chǎn)兒為研究對(duì)象，...

口咽初乳對(duì)壞死性小腸結(jié)腸炎發(fā)生率影響的系統(tǒng)評(píng)價(jià)和Meta分析

摘要：背景既往關(guān)于口咽初乳對(duì)壞死性小腸結(jié)腸炎(NEC)發(fā)生率影響的文獻(xiàn)結(jié)論不一。目的 系統(tǒng)檢索文獻(xiàn)，更新Meta分析，探討口咽初乳能否有效降低NEC發(fā)生率。設(shè)計(jì)系統(tǒng)評(píng)價(jià)/Meta分析。方法 檢索英文數(shù)據(jù)庫(kù)(PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library)和中文數(shù)據(jù)庫(kù)(中國(guó)知網(wǎng)、萬(wàn)方、維普、中華醫(yī)學(xué)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)),檢索時(shí)間為建庫(kù)至2025年1月8日。納入研究對(duì)...

APP應(yīng)用于兒童疼痛自我管理的范圍綜述

摘要：背景超過(guò)75%的兒童都經(jīng)歷過(guò)中度以上的疼痛，隨著醫(yī)療應(yīng)用程序(APP)領(lǐng)域的發(fā)展，其在兒童疼痛自我管理中的應(yīng)用引起關(guān)注。目的 概述APP在兒童疼痛自我管理中的應(yīng)用現(xiàn)狀，包括其發(fā)展、可行性與有效性等。設(shè)計(jì)范圍綜述。方法 檢索PubMed、Embase、Web of Science、中國(guó)知網(wǎng)、萬(wàn)方數(shù)據(jù)知識(shí)服務(wù)平臺(tái)、維普網(wǎng)和中國(guó)生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)，檢索時(shí)間為建庫(kù)至2024年11月14日。對(duì)文獻(xiàn)進(jìn)行篩選和...

CDK13基因錯(cuò)義突變致CHDFIDD 1例病例報(bào)告

摘要：本文報(bào)道1例復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院心血管中心診斷為先天性心臟病、面部畸形和智力發(fā)育障礙(CHDFIDD),也稱細(xì)胞周期蛋白依賴性激酶13(CDK13)相關(guān)疾病的患兒。女，3歲10月齡，因“發(fā)現(xiàn)房間隔缺損3年余，伴有發(fā)育落后”入院。查體見特殊面容(小頭，眼距寬，短瞼裂伴向上傾斜),超聲心動(dòng)圖示繼發(fā)孔型房間隔缺損15.3 mm×17.3 mm, Gesell發(fā)育量表評(píng)估為“全面性發(fā)育遲緩”,家系全外顯子...

三度房室傳導(dǎo)阻滯幼兒自發(fā)性三尖瓣腱索斷裂1例病例報(bào)告

摘要：三尖瓣腱索斷裂屬于三尖瓣結(jié)構(gòu)異常引起的原發(fā)性三尖瓣反流。多以胸部外傷和醫(yī)源性損傷為主，自發(fā)性三尖瓣腱索斷裂報(bào)道極為罕見。本文報(bào)道1例1歲7月齡三度房室傳導(dǎo)阻滯幼兒，在劇烈咳嗽下發(fā)生自發(fā)性三尖瓣腱索斷裂。三尖瓣腱索斷裂可能早期即出現(xiàn)急性右心功能衰竭表現(xiàn)，也可能早期無(wú)癥狀，而逐漸進(jìn)展為慢性右心功能衰竭后才出現(xiàn)癥狀。臨床上對(duì)有三度房室傳導(dǎo)阻滯的患兒，在有胸內(nèi)壓增高、氧耗增高的情況下，應(yīng)進(jìn)行心臟彩超檢查，...

《中國(guó)循證兒科雜志》簡(jiǎn)介

摘要：<正>1總則《中國(guó)循證兒科雜志》為中華人民共和國(guó)教育部主管、復(fù)旦大學(xué)主辦、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院承辦的兒科專業(yè)學(xué)術(shù)技術(shù)類期刊，國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)刊號(hào)（ISSN）1673-5501，國(guó)內(nèi)統(tǒng)一刊號(hào)：CN 31-1969/R，大16開本，雙月刊，雙月25日出版，每期不固定頁(yè)數(shù)，全彩色印刷，國(guó)內(nèi)外公開發(fā)行。郵發(fā)代號(hào)：4-394，每期定價(jià)：30元人民幣。辦刊宗旨：面向臨床，突出循證，為提高兒科醫(yī)生的臨床和科...

中國(guó)兒童重癥感染病原耐藥監(jiān)測(cè)協(xié)作網(wǎng)2023年細(xì)菌耐藥監(jiān)測(cè)

摘要：背景 中國(guó)兒童重癥感染病原耐藥監(jiān)測(cè)協(xié)作網(wǎng)(China PICU pathogen surveillance network, CHIPS)于2021年成立，每年對(duì)國(guó)內(nèi)18家三級(jí)甲等醫(yī)院PICU細(xì)菌耐藥監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總分析，以了解PICU主要感染細(xì)菌及其耐藥情況。目的 分析2023年P(guān)ICU主要感染細(xì)菌及其耐藥性，以指導(dǎo)臨床合理使用抗菌藥物。設(shè)計(jì)橫斷面調(diào)查。方法 菌株資料來(lái)源于2023年1月1日至2...

腸造口兒童主要照護(hù)者出院健康教育清單的構(gòu)建

摘要：背景腸造口兒童術(shù)后需居家康復(fù)，現(xiàn)有的健康教育內(nèi)容和流程尚不完善。目的 構(gòu)建腸造口兒童主要照護(hù)者出院健康教育清單，旨在引導(dǎo)臨床醫(yī)護(hù)人員為腸造口兒童照護(hù)者提供科學(xué)系統(tǒng)的健康教育，幫助其順利康復(fù)。設(shè)計(jì)橫斷面調(diào)查。方法 通過(guò)檢索和總結(jié)現(xiàn)有研究證據(jù)，結(jié)合對(duì)主要照護(hù)者及臨床護(hù)士的半結(jié)構(gòu)式訪談，形成出院健康教育清單初稿，采用德爾菲法進(jìn)行2輪專家函詢，根據(jù)專家意見對(duì)清單條目進(jìn)行修改。主要結(jié)局指標(biāo)清單目錄和內(nèi)容的合...

DeepSeek賦能的兒科全流程智慧醫(yī)療系統(tǒng)的構(gòu)建和應(yīng)用效果評(píng)價(jià)

摘要：背景復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院基于前期自行研發(fā)的智能輔助診斷工具，融合本地化部署的DeepSeek大模型，構(gòu)建智慧醫(yī)療系統(tǒng)，以提升兒科醫(yī)療服務(wù)效率和醫(yī)患滿意度。目的 評(píng)價(jià)已構(gòu)建的智慧醫(yī)療系統(tǒng)在兒科醫(yī)院患兒全流程醫(yī)療服務(wù)真實(shí)場(chǎng)景中的應(yīng)用效果。設(shè)計(jì)橫斷面調(diào)查。方法 結(jié)合醫(yī)學(xué)知識(shí)庫(kù)、知識(shí)圖譜及檢索增強(qiáng)生成等技術(shù)，在原有“小布AI醫(yī)生”基礎(chǔ)上，構(gòu)建覆蓋診前、診中、診后全流程的兒科智慧醫(yī)療系統(tǒng)(簡(jiǎn)稱DS-小布醫(yī)生...

KCNQ2基因變異相關(guān)癲癇新生兒17例病例系列報(bào)告

摘要：背景 KCNQ2基因變異可導(dǎo)致不同嚴(yán)重程度的新生兒癲癇表型，不同表型的腦電圖特點(diǎn)不同，且腦電嚴(yán)重程度與預(yù)后相關(guān)，目前對(duì)于KCNQ2基因變異的新生兒期腦電圖報(bào)道較少。目的 探討KCNQ2基因變異導(dǎo)致新生兒癲癇發(fā)作的早期腦電圖特征、基因型與臨床表型之間的關(guān)系。設(shè)計(jì)病例系列報(bào)告。方法 回顧性分析中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院新生兒科2017年1月1日至2024年12月31日收治的KCNQ2基因變異導(dǎo)致的新生兒...

中國(guó)西南地區(qū)危重癥兒童院際轉(zhuǎn)運(yùn)專家共識(shí)

摘要：中國(guó)西南地區(qū)醫(yī)療資源分布不均，危重癥兒童院際轉(zhuǎn)運(yùn)是兒科急救醫(yī)療服務(wù)體系建設(shè)的重要環(huán)節(jié)。國(guó)家兒童區(qū)域醫(yī)療中心西南兒科重癥聯(lián)盟和重慶市醫(yī)師協(xié)會(huì)兒童重癥醫(yī)師分會(huì)制定了《中國(guó)西南地區(qū)危重癥兒童院際轉(zhuǎn)運(yùn)專家共識(shí)》。該共識(shí)基于GRADE標(biāo)準(zhǔn)提出16項(xiàng)推薦意見，涵蓋了病情評(píng)估、轉(zhuǎn)運(yùn)原則、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、轉(zhuǎn)運(yùn)方式選擇、轉(zhuǎn)運(yùn)前準(zhǔn)備、轉(zhuǎn)運(yùn)中監(jiān)護(hù)與應(yīng)急管理、溝通交接及質(zhì)控體系等關(guān)鍵環(huán)節(jié)，為西南地區(qū)各級(jí)醫(yī)院提供實(shí)踐指導(dǎo)，旨在規(guī)...

基于小于胎齡兒構(gòu)建目的印記基因的全基因組甲基化分析方法的巢式病例對(duì)照研究

摘要：背景 小于胎齡兒(SGA)是圍產(chǎn)期不良結(jié)局、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、神經(jīng)認(rèn)知發(fā)育障礙的高危人群。在其遺傳病因中，除了10%左右的單基因及染色體異常，印記區(qū)域/基因缺陷也是重要遺傳病因之一。目的 采用全基因組甲基化芯片檢測(cè)，基于目的印記基因panel,建立一套可應(yīng)用于臨床的數(shù)據(jù)分析流程，并應(yīng)用于常規(guī)高通量測(cè)序檢測(cè)陰性的SGA患兒，分析其印記基因/區(qū)域缺陷。設(shè)計(jì)巢式病例對(duì)照研究。方法 基于中國(guó)新生兒基因組計(jì)劃(...

非海平面地區(qū)使用脈搏血氧飽和度篩查新生兒先天性心臟病的系統(tǒng)評(píng)價(jià)和Meta分析

摘要：背景 目前新生兒先天性心臟病（CHD）使用的脈搏血氧飽和度（POX）的篩查閾值絕大部分針對(duì)海平面地區(qū)，有研究者嘗試建立非海平面地區(qū)（海拔>200 m）SpO₂的正常值范圍，一些國(guó)家也采取不同的POX篩查方案進(jìn)行探索性研究。目的 匯總非海平面地區(qū)使用POX篩查新生兒CHD的不同篩查方案的篩查效果。設(shè)計(jì)系統(tǒng)評(píng)價(jià)和Meta分析。方法 檢索Embase via Ovid、Pub...

兒童激素耐藥腎病綜合征應(yīng)用利妥昔單抗療效及安全性的系統(tǒng)評(píng)價(jià)和Meta分析

摘要：背景利妥昔單抗(RTX)是治療兒童原發(fā)腎病綜合征頻復(fù)發(fā)或激素依賴的一種激素助減劑，然而該藥用于兒童激素耐藥腎病綜合征(SRNS)的療效及安全性尚不明確。目的 評(píng)估RTX用于兒童SRNS的療效及安全性。設(shè)計(jì)系統(tǒng)評(píng)價(jià)和Meta分析。方法 檢索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中華醫(yī)學(xué)期刊、中國(guó)知網(wǎng)、維普及萬(wàn)方數(shù)據(jù)庫(kù)收錄的2008至2022年關(guān)于...

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