【雜志簡介】

　　《中國優生與遺傳雜志》是國家衛生部主管、中國優生科學協會和中日友好醫院主辦,蘭州醫學院醫學遺傳室和航天中心醫院協辦的全國性學術期刊。讀者對象主要是以從事生殖醫學領域科技人員及醫務工作者。本刊宗旨,主要為男、女性生殖醫學臨床、生殖生理、生育調節及生殖 疾病的防治開辟學術論壇,介紹研究成果,推廣新技術,促進國內外學術交 流和生殖醫學領域的學科發展。主要刊登優生遺傳有關的實驗研究、臨床研究、家系分析、綜述講座、社區〈基層〉優生工作經驗等。

　　【收錄情況】

　　國家新聞出版總署收錄

　　知網，萬方，維普收錄期刊

　　【欄目設置】

　　本刊設有論著、評論、綜述、臨床經驗、技術 交流、研究簡訊、講座、會議消息等欄目。

　　雜志優秀目錄參考：

　　中國人群URSA與基因多態性相關性的研究進展 曾艷;張建軍1-3

　　3-甲基戊烯二酸尿癥研究進展 張開慧;呂欣4-6+45

　　母體血液循環中胎兒的游離DNA在產前檢查中的應用 戚婷婷;周瑾7-9+93

　　葉酸代謝障礙與出生缺陷關系的研究概況 謝曉媛;崔嵐;辛力10-11+108

　　分子遺傳學與生化遺傳學

　　新疆南疆地區維吾爾族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因第2、3、4外顯子突變研究 依布拉音;王慧琴;張曉玲;趙宗峰;張艷君;吳衛東12-13

　　MTHFR基因多態性與糖尿病心臟病相關性分析 陳萍;鄭立紅14-15

　　一例α地貧基因攜帶者伴Y染色體長臂末端大片段缺失的全基因測序結果分析 曾艷;張麗芳;范佳鳴;董曉倩;蔡紅光;杜和春16-17+2

　　南寧地區漢族女性MTHFR與MTRR基因多態性研究 沈寅琛;魯衍強;李瑛;蔣武;胡少飛;王靖;盧秀華;蒙燕;禤姿伶18-19+56

　　早期自然流產患者胎盤絨毛滋養細胞中Fas、Survivin、Ki-67的表達及意義 馬云秀;楊國嶸;郭群;張巍巍;趙甲升20-21+56

　　東莞地區育齡人群α地中海貧血分子流行病學調查 姜碧;鐘鳴;韋思似;劉惠;姚倩瑜;葉泳;莫清萍22-23

　　單個或聯合血液學指標檢測在地中海貧血篩查中的應用價值研究 裴元元;冉健;李高馳;魏鳳香24-25+23

　　新疆地區維漢婦女宮頸病變組織中Pokemon與P14ARF表達情況的研究 劉玉嬋;周瑾;付勇26-27+64+133

　　深圳地區無精子癥和少精子癥患者的分子和細胞遺傳學分析 蔡靖;朱元昌;吳彤華;盧燕玲;黃韻;李觀貴;曾勇129-131+128

　　細胞遺傳學與染色體疾病

　　藥學論文投稿：社區門診抗菌藥物使用合理性調查分析

　　摘 要 目的：分析社區衛生服務中心門診抗菌藥物合理使用情況。方法：隨機抽查2012年1-12月門診抗菌藥物處方3 400張，按照衛生部《抗菌藥物臨床應用指導原則》等文件對社區門診抗菌藥物使用率、聯合用藥、使用級別、不合理用藥進行分析。結果：門診抗菌藥使用率為13.42%，二聯抗菌藥使用率為5.91%，三聯抗菌藥物使用率為0.06%;抗菌藥不合理使用率為10.47%。結論：社區醫生在抗菌藥的用法用量、適應證的掌握方面需要改進，加強社區醫師業務學習和增強居民合理用藥意識是主要途徑。

　　關鍵詞 藥學論文投稿,抗菌藥物,門診處方,合理使用

　　抗菌藥物的應用涉及臨床各科，正確合理應用抗菌藥物是提高療效、降低不良反應發生率、減少或減緩細菌耐藥性發生的關鍵[1]。為了解社區衛生服務中心門診抗菌藥物使用情況，我們對嘉定鎮社區衛生服務中心2012年1-12月的門診抗菌藥物處方進行回顧性分析，報告如下。

　　中國優生與遺傳雜志最新期刊目錄

GABRB1基因變異致嬰兒早期癲癇性腦病45型1個家系的臨床和遺傳學分析

摘要：目的 探討GABRB1基因變異致嬰兒早期癲癇性腦病45型（DEE45）的臨床和遺傳學病因。方法 對2023年3月中山市小欖人民醫院確診的1個DEE45家系進行臨床評估、影像學檢查及全外顯子組測序（WES），結合Sanger測序驗證變異來源，并基于美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）指南和生物信息學工具分析變異致病性。本研究獲得了先證者父母的知情同意。結果 先證者（5歲女性），臨床特征以失神發作...

X連鎖先天性腎上腺發育不良合并NR0B1基因新發突變1例報告

摘要：目的 本文報道了1例NR0B1基因突變致X連鎖先天性腎上腺發育不良（X-linked AHC）病例，通過描述患者臨床癥狀、檢查結果、文獻復習歸納討論NR0B1基因突變的功能影響等，為臨床診斷及治療提供參考。方法 回顧性分析我院收治的1例X-linked AHC患兒的臨床特征及基因突變結果。結果 患兒因乏力2年、發熱伴精神萎靡2日就診，查體全身皮膚黏膜彌漫性色素沉著；基因檢測明確NR0B1基因c.7...

基于GEO數據庫三陰性乳腺癌組織微生物譜系分析及對其抗腫瘤免疫影響

摘要：目的 基于GEO數據庫分析三陰性乳腺癌（TNBC）組織的微生物譜系及其對抗腫瘤免疫的影響。方法 從基因表達綜合數據庫（GEO）獲取GSE38959、GSE45827和GSE65194數據集，通過Kraken2軟件和Bracken算法對樣本測序序列進行分類和豐度估算，使用R軟件“phyloseq”包進行多樣性分析，使用“metagenomeSeq”包對樣本進行累積和縮放歸一化處理，按臨床變量分層鑒定...

光學基因組圖譜技術在染色體結構異常檢測中的應用

摘要：目的 探討光學基因組圖譜（OGM）技術在檢測染色體結構異常中的應用。方法 收集2024年1—12月因染色體異常在青島大學附屬婦女兒童醫院基因檢測中心行OGM檢測的2例患者的資料進行回顧性分析。結果 外周血染色體核型分析2例患者均疑似為插入，經OGM檢測，1例為復雜的結構重排并確定了重排片段的方向，1例為原位重復。結論 OGM技術可以直觀顯示染色體的結構重排，精確定位斷裂位點，明確重排片段的方向，并...

木犀草素調節Nrf-2/HO-1信號通路對妊娠高血壓大鼠妊娠結局的影響

摘要：目的 探究木犀草素（Lu）調節核轉錄因子紅系2相關因子2(Nrf-2)/血紅素氧合酶1(HO-1)信號通路對妊娠高血壓（GH）大鼠妊娠結局的影響。方法 構建GH大鼠模型。將造模成功的孕鼠分為Model組、L-Lu組、M-Lu組、H-Lu組、ML385組。每組各10只。另外選取10只正常孕20 d大鼠為Control組。檢測孕鼠尾靜脈壓；檢測孕鼠妊娠晚期24 h尿蛋白含量；觀察孕鼠妊娠結局；觀察孕鼠...

舒芬太尼通過調控miR-495-3p/SPP1表達對子宮內膜癌細胞增殖及凋亡的影響

摘要：目的 探討舒芬太尼（SUF）通過調控miR-495-3p/分泌型磷蛋白1(SPP1)表達對子宮內膜癌（EC）細胞增殖及凋亡的影響。方法 體外培養EC細胞系Ishikawa，使用不同濃度SUF干預Ishikawa細胞，利用四甲基偶氮唑藍（MTT）比色法檢測細胞存活率；將Ishikawa細胞分為NC組、SUF組、SUF+miR-NC組、SUF+miR-495-3p mimics組。MTT比色法和克隆形...

67例胎兒腎臟回聲增強的產前診斷和預后分析

摘要：目的 旨在探討胎兒腎臟回聲增強（HEK）的產前診斷和預后分析。方法 回顧性分析67例HEK病例的產前診斷、妊娠結局和隨訪結果。結果 67例HEK樣本中，18例為孤立性HEK,49例為非孤立性HEK。在孤立性HEK中，發現致病性染色體異常5例，均為17q12微缺失綜合征（5/18,27.8%）。在非孤立性HEK中，發現致病性染色體異常20例（20/49,40.8%）。兩組的染色體異常檢出率差異無統計...

1例Cockayne綜合征

摘要：目的 探討家系全外顯子組測序(trio-WES)確診的1例Cockayne綜合征患兒的臨床表型和ERCC8基因突變特點。方法 回顧分析1例經三人家系全外顯子組測序檢測確診的Cockayne綜合征患兒的臨床表型、影像學資料及基因檢測結果。結果 男性患兒，2歲8月，主要表現為生長發育遲緩、小頭畸形、特殊面容、光敏反應、步態協調性差等。頭顱MRI提示Dandy-Walker變異，小腦蚓部發育不良，右側橋...

1例VACTERL綜合征的產前診斷及臨床分析

摘要：目的 本文報道1例VACTERL綜合征的產前診斷及臨床分析，探討其產前診斷策略及遺傳機制。方法 回顧分析2025年3月濱州醫學院煙臺附屬醫院1例經產后確診的VACTERL綜合征病例的產前超聲、胎兒磁共振成像（MRI）、染色體微陣列分析（CMA）及全外顯子組測序（WES）資料。結果 孕婦孕24周超聲提示胎兒胸椎發育異常、門體靜脈異常，胎兒MRI進一步證實胎兒胸椎蝴蝶椎；孕31周后發現羊水過多。新生兒...

ABCC9新發基因突變致Cantú綜合征1例

摘要：目的 分析由ABCC9基因突變引起Cantú綜合征的臨床表型及遺傳學特征。方法 回顧分析1例Cantú綜合征患兒的臨床資料及基因檢測結果。結果 患兒全身多毛，心臟彩超提示先天性心臟病合并肺動脈高壓，全外顯子組測序顯示ABCC9基因突變，患兒父母均未攜帶該變異，為新發變異。結論 基因檢測有助于綜合征的早期診斷，并指導優生優育

線粒體三功能蛋白的HADHB基因突變致甲狀旁腺功能減退和周圍神經病變

摘要：目的 報道并分析1例因線粒體三功能蛋白的HADHB基因突變導致的甲狀旁腺功能減退和周圍神經病變的病例特點及其治療效果，豐富此類罕見病的臨床表型。方法 回顧性分析1例線粒體三功能蛋白的HADHB基因突變引起的甲狀旁腺功能減退患兒的病例特征。以“線粒體三功能蛋白”“線粒體三功能蛋白甲狀旁腺功能減退”“Hypoparathyroidism and Mitochondrial trifunctional ...

CACNA1E基因變異致發育性癲癇性腦病1例

摘要：目的 總結CACNA1E基因變異致發育性癲癇性腦�。―EE）患兒的臨床表型及遺傳學特點。方法 回顧河北省兒童醫院神經內科診治的1例CACNA1E基因變異致DEE患兒的臨床特點�？偨YCACNA1E基因不同位點變異致DEE患兒的臨床特征。結果 患兒為4月23天男嬰，表現為痙攣發作、全面性發育障礙，生后即存在大頭畸形、關節攣縮，診斷為DEE。全外顯子測序結果顯示：CACNA1E基因存在c.2014G&g...

云南農村孕早期TORCH篩查結果及對妊娠結局影響研究

摘要：目的 探討云南農村地區孕早期TORCH篩查結果及TORCH感染對妊娠結局影響研究。方法 回顧分析2010—2019年云南省參加國家免費孕前優生健康檢查，孕期30 d內且追蹤隨訪獲得妊娠結局的75351例參檢者為研究對象，采用皮爾遜卡方、Fisher精確檢驗等進行分析。結果 云南農村地區孕早期婦女TORCH檢測陽性率為RV-IgG70.24%、CMV-IgG 64.30%、CMV-IgM 0.56%...

兒童及青少年高尿酸血癥相關基因的研究進展

摘要：高尿酸血癥是由于人體內嘌呤代謝的異常導致尿酸生成過多或排泄減少的一種代謝性疾病，其發病人群逐漸年輕化，目前兒童及青少年高尿酸血癥的發病機制尚未完全清楚，流行病學研究表明可能與基因和環境綜合作用有關。本文將結合最新的流行病學及遺傳研究對兒童及青少年高尿酸血癥相關基因的研究進展進行綜述

Lafora病的發病機制及診療研究進展

摘要：Lafora�。↙D）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要由EPM2A和EPM2B/NHLRC1基因突變引起，另外，有研究認為PRDM8基因也與LD有關。LD的特征性病理改變為高度磷酸化、不溶于水的異常糖原蓄積形成Lafora小體，主要沉積于神經元和星形膠質細胞，皮膚、肌肉等多種組織也可受累。該病臨床表現為青少年期發病的癲癇、進行性肌陣攣及快速認知功能惡化，通常發病后10年內死亡。LD的發病機制涉...

1例罕見型Robertson易位嵌合體胎兒的產前診斷及產后臨床表現分析

摘要：目的 探討1例21號染色體同源型Robertson嵌合體胎兒的產前診斷及產后臨床表現分析，為此類羅伯遜易位嵌合體進行遺傳咨詢提供更多的臨床依據。方法 羊水標本進行細胞培養染色體核型分析、基因組拷貝數變異測序（CNV-seq）檢測及定量熒光聚合酶鏈反應（QF-PCR）母源污染鑒定，外周血標本采用淋巴細胞培養核型分析。結果胎兒染色體核型為mos 45,X?,der(21;21)(q10;q10)[42...

1例CLCN4基因錯義變異所致X連鎖精神發育遲滯的產前表現

摘要：目的 分析1例產前超聲提示胎兒顱腦結構異常的遺傳學病因，為該病的遺傳咨詢提供參考。方法 選取2022年在甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫院）產前診斷中心就診的1例顱腦結構異常胎兒作為研究對象，提取胎兒羊水及父母外周血的基因組DNA，通過全外顯子組測序技術對家系進行測序，并應用Sanger測序對候選基因進行驗證。結果 超聲提示胎兒胼胝體缺如或發育不良；MRI提示腦積水，胼胝體較薄、壓部顯示不清。基因檢...

基于網絡藥理學與動物實驗探討當歸芍藥散調控PI3K/AKT信號通路改善子宮內膜異位癥的作用機制

摘要：目的 利用網絡藥理學與動物實驗探討當歸芍藥散調控磷脂酰肌醇3激酶PI3K/蛋白激酶B(AKT)信號通路治療子宮內膜異位癥（EMs）的作用機制。方法 篩選當歸芍藥散活性成分及靶點，通過GeneCards獲取EMs疾病靶點，Venny平臺分析藥物-疾病交集靶點，構建PPI網絡及互作網絡圖，并進行GO/KEGG富集分析。動物實驗將30只SD大鼠隨機分為對照組、模型組和當歸芍藥散組，連續干預4周后，ELI...

黃芩苷防治大鼠多囊卵巢綜合征不孕癥的機制探討

摘要：目的 探討黃芩苷（BAI）對多囊卵巢綜合征（PCOS）不孕癥大鼠卵巢超微結構及磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B/β-連環蛋白/叉頭盒O1(PI3K/AKT/β-catenin/FoxO1)信號通路的影響。方法 構建PCOS大鼠模型并將其隨機分為模型組（Model組）、陽性對照-二甲雙胍組（Metformin組）、黃芩苷低劑量組（BAI-L組）、黃岑苷高劑量組（BAI-H組）、黃芩苷高劑量+通路抑制...

3號染色體片段重復合并5號染色體片段缺失胎兒的產前診斷及臨床表型分析1例

摘要：目的 探討1例3號染色體部分片段重復合并5號染色體部分片段缺失胎兒的產前診斷及臨床表型特征，并對相關文獻進行總結。方法 以1例孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查提示3號染色體微重復和5號染色體微缺失高風險的胎兒為研究對象。收集孕婦相關臨床資料，對胎兒羊水樣本進行染色體G顯帶核型分析和CNV-Seq檢測，對胎兒父母進行外周血染色體G顯帶核型分析。結果 孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查檢測結果提示胎兒3...

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