遺傳

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遺傳 關注(): 期刊周期：月刊; 期刊級別：北大核心; 國內統一刊號：11-1913/R; 國際標準刊號：0253-9772; 主辦單位：中國遺傳學會;中國科學院遺傳與發育生物學研究所; 主管單位：中國科學院; 查看遺傳近十年數據入口>>>; 上一本期雜志：《中國血液流變學雜志》醫生評職稱論文; 下一本期雜志：《基因組學與應用生物學》生物醫學論文

　　【雜志簡介】

　　《遺傳》雜志是中國遺傳學會和中國科學院遺傳與發育生物學研究所主辦的學術期刊。刊物內容涉及遺傳學、發育生物學、基因組與生物信息學以及分子進化等領域，讀者對象為基礎醫學、農林牧漁、生命科學各領域的科研、教學、開發人員，大學生、研究生、中學生物教師等。

　　【收錄情況】

　　國家新聞出版總署收錄

　　已被美國生物學文摘、化學文摘、醫學索引、俄羅斯文摘雜志等20余種國內外重要檢索系統與數據庫收錄。新發表的文章將提交到《中國學術期刊光盤版》、《中國期刊網》、《萬方數據——數字化期刊群》、《中國核心期刊(遴選)數據庫》、《中國遺傳網》、《天元數據》、《生物通網站》、《超星數字圖書館》、《華藝數位》等各種介質、媒體上長期發布;文章摘要將被美國《化學文摘》、《生物學數據庫》、《醫學索引》、《俄羅斯文摘雜志》、《中國學術期刊文摘》、《中國生物學文摘》等國內外相關文摘與檢索系統收錄。

　　【欄目設置】

　　主要欄目有：研究報告、技術與方法、專論與綜述、爭鳴與討論、遺傳學教學、學術動態等。

　　雜志優秀目錄參考：

　　特發性基底節鈣化致病的分子機制王程，徐旋，李璐璐，王濤，張旻，沈璐，唐北沙，劉靜宇，Cheng Wang，Xuan Xu，Lulu Li，Tao Wang，Min Zhang，Lu Shen，Beisha Tang，Jingyu Liu

　　人類身高的遺傳學研究進展陳開旭，王為蘭，張富春，鄭秀芬，Kaixu Chen，Weilan Wang，Fuchun Zhang，Xiufen Zheng

　　競爭性內源RNA的生物學功能及其調控李靜秋，楊杰，周平，樂燕萍，龔朝輝，Jingqiu Li，Jie Yang，Ping Zhou，Yanping Le，Zhaohui Gong

　　高通量測序技術結合正向遺傳學手段在基因定位研究中的應用陸才瑞，鄒長松，宋國立，Cairui Lu，Changsong Zou，Guoli Song

　　植物質體基因工程：新的優化策略及應用周菲，路史展，高亮，張娟娟，林擁軍，Fei Zhou，Shizhan Lu，Liang Gao，Juanjuan Zhang，Yongjun Lin

　　表觀遺傳和蛋白質翻譯后修飾在細菌耐藥中的作用謝龍祥，于召簫，郭思瑤，李萍，Abualgasim Elgaili Abdall，謝建平，Longxiang Xie，Zhaoxiao Yu，Siyao Guo，Ping Li，Abualgasim Elgaili Abdalla，Jianping Xie

　　兒童孤獨癥相關基因NRXN1β啟動子功能分析劉靜茹，孟莎莎，周衛輝，Jingru Liu，Shasha Meng，Weihui Zhou

　　京海黃雞體重性狀全基因組關聯分析張濤，王文浩，張跟喜，王金玉，薛倩，顧玉萍，Tao Zhang，Wenhao Wang，Genxi Zhang，Jinyu Wang，Qian Xue，Yuping Gu

　　轉幾丁質酶和葡聚糖酶雙價基因棉花對土壤細菌種群多樣性的影響李志芳，馮自力，趙麗紅，師勇強，馮鴻杰，朱荷琴，Zhifang Li，Zili Feng，Lihong Zhao，Yongqiang Shi，Hongjie Feng，Heqin Zhu

　　論文發表核心期刊投稿：泌尿外科患者術后并發癥的護理

　　摘要：目的：研究泌尿外科患者術后并發癥類型與護理方法。方法：選取我院在2012年8月至2014年8月間收治的150例泌尿外科患者的臨床資料，根據數字隨機分組法原則，將患者分為兩組，每組各75例病例。對照組給予常規護理，觀察組給予個性化護理，比較兩組患者的并發癥發生情況與護理滿意度。結果： ①觀察組的切口滲液、出血、皮下水腫發生率均低于對照組，兩組對比有統計學意義(P<0.05)。②觀察組護理滿意度優于對照組，對比有統計學意義(P<0.05)。結論：個性化護理便于根據泌尿外科患者病情，采取針對性的護理措施，有利于提高治療的安全性，降低并發癥發生率，值得臨床推廣應用。

　　關鍵詞：論文發表核心期刊,泌尿外科,并發癥,護理方法

　　手術治療在外科疾病治療中被廣泛應用，就泌尿外科病例而言，患者接受手術治療后，可以將病灶徹底清除，減輕疾病給其帶來的痛苦，提高臨床療效。不過任何手術均為創傷性治療手段，對患者身體可造成一定損害，手術治療可以致使應激反應的發生，危害患者機體功能，術后存在并發癥發生的可能[1]。為此，醫院必須給予有效的護理干預，降低并發癥發生率。本文主要分析泌尿外科患者術后并發癥類型與護理方法，選取我院收治的150例病例進行研究，現作如下報道。

　　遺傳最新期刊目錄

“融病例、強互動、以評促學”——OBE理念下《醫學遺傳學》教學改革與實踐成效

摘要：新時代的醫學遺傳學教學要求醫學生不僅要掌握扎實的醫學遺傳學知識，更需要具備診療臨床遺傳病的實踐能力。本文系統闡述了成果導向教育（Outcome-Based Education，OBE）理念下醫學遺傳學教學改革的設計思路與實踐探索。通過建設與臨床實踐高度契合的結構化教學內容、構建以病例為載體的課堂教學體系、開展多元化教學活動、開發無邊界教室、建立多元化考核評價體系，實現了知識傳授與臨床思維訓練的深度...

短壽非洲鳉魚：器官再生與衰老研究的優勢模型

摘要：短壽非洲鳉魚（Nothobranchius furzeri）主要棲息于非洲東南部，是目前已知實驗室可飼養的壽命最短的脊椎動物。該模型憑借極短的生命周期（平均4～6個月）、極快的生長與性成熟速度（30～45天）、胚胎自發滯育/休眠、高效的遺傳操作以及較低的飼養維護成本等特點，在抗衰老、成年動物器官再生、胚胎滯育、神經退行性疾病等前沿生物醫學領域展現出經典動物模型不具備的顯著優勢。本文系統綜述了短壽非...

一例GPAA1基因復合雜合突變導致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型的診斷和基因檢測分析

摘要：糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型（glycosylphosphatidylinositol biosynthesis deficiency 15, GPIBD15 ,MIM:617810）是一種由GPAA1基因突變引起的常染色體隱性遺傳代謝疾病，主要表現為全面性發育遲緩、智力障礙、早發性癲癇發作、肌張力低下及小腦萎縮等癥狀。本研究報道了1例被診斷為糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型的患兒，主要臨床表...

Pabpc1a調控斑馬魚血管發生的機制研究

摘要：血管發育始于胚胎早期的血管發生，該過程受到多層面、高度整合的分子網絡調控，其中轉錄后調控機制仍有待系統解析。細胞質多聚腺苷酸結合蛋白1a（cytoplasmic poly(A) binding protein 1a，Pabpc1a）是一種關鍵的RNA結合蛋白，通過轉錄后調控參與多種生理與病理過程，但其在血管發育中的功能仍不清楚。本研究首先發現pabpc1a在血管發生的關鍵時間窗口于內皮細胞中表達，...

古蛋白質組學研究揭示東亞中更新世直立人遺傳特征

摘要：直立人的化石記錄可追溯至約200萬年前，廣泛分布于非洲、歐亞大陸和東南亞，在人類演化中具有重要地位。然而，由于分子證據匱乏，其遺傳特征、內部多樣性以及與其他古人類和現代人的演化關系長期懸而未決。為探究這些問題，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹研究團隊聯合多家考古研究單位，對周口店、和縣、孫家洞三個遺址距今約40萬年前的6枚中更新世直立人牙齒開展了牙釉質蛋白質提取與質譜分析，在以下方面取得突...

編委推薦

摘要：<正>Cell|線粒體膠囊移植技術：開創“細胞器治療”新紀元線粒體是細胞的“能量工廠”，其功能障礙是帕金森癥、雷氏綜合征等多種難治性疾病的根源。傳統療法無法直接修復受損線粒體，而移植健康線粒體又面臨遞送效率低、難以存活的重大挑戰。2026年3月18日，廣醫-廣州生物院聯合生科院/中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院劉興國團隊聯合多家單位在Cell在線發表了題為“Transplantati...

基因型填充技術在古DNA研究中的應用與潛在價值

摘要：古DNA研究在歷史重建和生物進化研究中發揮著關鍵作用，但樣本降解和測序覆蓋度低等問題制約著研究進展。基因型填充技術通過利用單倍型參考序列集預測缺失基因型，顯著提升了古DNA遺傳信息的獲取能力。本文系統評述了GLIMPSE、Beagle和QUILT等前沿計算工具與算法，這些方法為解析古代人類與動物的遺傳結構及演化模式提供了更全面的分析手段。盡管采樣策略和單倍型參考序列集組成等因素可能影響分析準確性，...

法國畜禽遺傳資源管理體系的運作模式及啟示

摘要：法國作為歐盟最大的農業生產國，建立了成熟且系統化的畜禽遺傳資源管理體系。該體系以完善的國內立法為基礎，有效銜接歐盟法規，形成權責明晰、多方協同的治理架構。國家監管機構、公共科研機構、行業組織和育種服務機構分工協作，政府、科研與產業界緊密聯動，確保遺傳資源的保護、動態監測及可持續利用。針對反芻動物、生豬和家禽等不同畜禽種類，法國形成了差異化的遺傳改良路徑，并配套質量保障和動物終身可追溯機制。本文從多...

“組織者”百年研究：分子機制、起源演化與未來展望

摘要：“組織者”（organizer）是胚胎發育過程中具有誘導能力的信號中心。自發現以來，一直是發育生物學研究體軸建立與命運決定的核心熱點。過去百年中，圍繞組織者的研究逐步揭示了其在形態發生和組織誘導中的重要作用，并明確了BMP、Wnt、Nodal 以及Huluwa等分子信號是組織者的核心調控因子。隨著演化發育生物學的發展，組織者被認為是在不同動物類群中以不同形式存在的發育調控系統，其在不同類群中的調控...

PIK3CA框內缺失突變激活PI3K/AKT信號導致巨指（趾）畸形

摘要：巨指（趾）畸形是一種以單/多指（趾）局限性過度生長為核心特征的先天性肢體發育異常，常伴有骨骼、軟組織及神經組織的病理改變，大多數屬于體細胞變異。既往研究已證實，PIK3CA基因致病性變異是該疾病發生的關鍵遺傳基礎，但具體致病機制尚不清楚。本研究共納入13例臨床診斷為單純性巨指（趾）畸形的患者，經全外顯子測序分析技術結合Sanger測序，發現其中1例患兒攜帶PIK3CA基因嵌合新發框內缺失突變（c....

腦疾病家犬遺傳模型研究進展

摘要：腦疾病是全球范圍內的重要公共衛生問題。然而，現有的嚙齒類動物模型在腦結構復雜程度、社會行為特征以及疾病進程等方面與人類存在顯著差異，難以支撐從基礎研究到臨床應用轉化的實際需求。靈長類動物雖然在某些方面與人類更為接近，但由于其繁殖慢、價格昂貴，且被列入保護動物范圍難以被廣泛應用。相比之下，家犬因其腦結構與人類高度相似、社會認知能力突出且實驗檢測體系與人類臨床檢測兼容，因而是研究人類腦疾病的理想模型。...

Y染色體丟失驅動腫瘤的分子機制及其在腫瘤精準醫學中的應用潛力

摘要：生物學性別是影響疾病發生發展、臨床表型及預后的關鍵因素。除性別特異性腫瘤之外，男性在幾乎所有腫瘤中的發病率和死亡率方面均高于女性。然而，人們對腫瘤男性偏好特征背后的遺傳學機制仍然缺乏深入認識。Y染色體丟失（loss of Y chromosome, LOY）是正常男性中最常見的體細胞突變，常發生于50歲以上人群。一方面，外周血免疫細胞LOY與腫瘤易感性增加密切相關；另一方面，腫瘤細胞本身也易發生L...

機械力敏感離子通道在胚胎發育中調控線粒體功能的研究進展

摘要：機械力是胚胎發育與生殖過程中持續存在且高度動態的物理輸入，可通過機械力敏感離子通道（mechanosensitive ion channels, MSC）被細胞感知，并轉化為以Ca²⁺為核心的胞內信號，從而參與調控細胞遷移、譜系分化與形態發生等關鍵發育事件。與此同時，線粒體作為能量代謝與信號整合樞紐，其代謝模式、氧化還原穩態及動力學重塑對胚胎早期發育潛能具有重要影響。近年來的...

基于Hi-C接觸矩陣重構的單細胞類TADs結構域識別方法

摘要：拓撲相關結構域（topologically associating domains,TADs）是哺乳動物基因組中重要的三維結構單元，對于調控基因組組織架構和基因表達發揮關鍵作用。然而，由于單細胞高通量染色質構象捕獲（single-cell Hi-C）數據具有顯著的超稀疏性，類TADs結構域特征發生退化，使得在單細胞Hi-C數據上識別類TADs結構域仍然面臨挑戰。本文提出一種基于Hi-C接觸矩陣重構...

broad在果蠅成蟲腸道干細胞中的作用及其機制研究

摘要：蛻皮激素信號通路（ecdysone signaling）通過促進干細胞增殖與分化，在成年黑腹果蠅（Drosophila melanogaster）腸道穩態維持中具有重要作用。然而，其下游靶基因broad（br）在該過程中的功能尚不明確。本研究證明，br基因對腸道干細胞（intestinal stem cells，ISCs）的維持及腸道損傷修復過程不可或缺。克隆分析結果顯示，br同時調控ISCs的增...

生物學年齡評估衰老及其臨床應用

摘要：隨著全球人口老齡化加劇，開發能夠精準量化個體衰老狀態、突破時序年齡評估局限的技術方法，已成為衰老研究與精準醫學的重要需求。生物學年齡通過整合多組學數據與器官特異性生物標志物，為評估個體真實生理衰老進程及疾病風險提供了重要工具。本文系統綜述了衰老評估方法的發展，重點闡述了基于表觀遺傳學標志物以及轉錄組學、蛋白質組學和代謝組學標志物的衰老時鐘構建策略及其演變，并探討了基于影像學數據與多組學數據整合的器...

封面說明

摘要：<正>體尺性狀作為衡量薩能奶山羊體型與生長水平的重要表型特征，與生產性能密切相關。為深入揭示體尺性狀的遺傳基礎并挖掘潛在分子標記，本期馮衍帥等“整合結構變異的奶山羊體尺全基因組關聯分析”一文，基于635只薩能奶山羊的低深度全基因組測序數據，分別針對單核苷酸多態性(SNP)和結構變異(SV)開展了體尺性狀的單性狀與多性狀全基因組關聯分析(GWAS)。封面圖以極具科技感的淡藍色空間為底圖，...

“沃森與生命科學”研討會在北京舉行

摘要：<正>分子生物學奠基人、人類基因組計劃(Human Genome Project, HGP)的關鍵推動者詹姆斯·D·沃森(James D. Watson,1928～2025)于2025年11月6日在美國溘然長逝，享年97歲。沃森教授于1981年第一次訪問中國，并在此后的40余年中，以持續且積極的方式關注并推動分子生物學在中國的發展。為緬懷沃森教授的科學貢獻及其對當代中國生命科學發展的影...

編委推薦

摘要：<正>Cell|揭示被忽視的哺乳動物中病原體與耐藥基因的跨物種傳播非傳統養殖與野生哺乳動物作為人獸共患病及抗生素耐藥性潛在宿主的風險尚不明確。2025年8月26日，復旦大學粟碩教授團隊在Cell發表題為“Extensive cross-species transmission of pathogens and antibiotic resistance genes in mammals...

大豆快速堿化因子GmRALF34s響應鹽堿脅迫的功能研究

摘要：我國的大豆（Glycine max）供給嚴重依賴國際市場，提升國內自給能力已成為保障糧食安全的緊迫任務。全國土壤普查數據顯示，我國擁有約5億畝鹽漬土資源，其中約2億畝具備農業開發潛力。在耕地資源緊張的背景下，培育耐鹽堿大豆新品種，是實現鹽堿地資源有效利用、擴大種植面積并應對土壤鹽漬化挑戰的戰略性舉措。快速堿化因子（rapid alkalinization factor，RALF）是一類作為配體的植...

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