《中國醫學文摘(基礎醫學)》是中華人民共和國教育部主管，上海醫科大學;上海醫科大學基礎醫學研究所主辦的刊物，國內統一刊號為1000-3991，國內統一刊號為31-1275/R。

　　《中國醫學文摘(基礎醫學)》堅持為社會主義服務的方向，堅持以馬克思列寧主義、毛澤東思想和鄧小平理論為指導，貫徹“百花齊放、百家爭鳴”和“古為今用、洋為中用”的方針，堅持實事求是、理論與實際相結合的嚴謹學風，傳播先進的科學文化知識，弘揚民族優秀科學文化，促進國際科學文化交流，探索防災科技教育、教學及管理諸方面的規律，活躍教學與科研的學術風氣，為教學與科研服務。

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　　研究報告、文獻綜述、簡報、專題研究

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　　閱讀推薦：浙江中醫藥大學學報

　　《浙江中醫藥大學學報》主旨為反映學院醫療、教學和科研水平，注重學術質量和社會效益，積極為繁榮醫學事業服務。主要報道基礎醫學、臨床醫學、預防醫學等方面的學術內容，刊登相關論文及信息。獲獎情況：1989年獲浙江省高校學報編輯質量三等獎;1990年獲全國高等醫藥院校學報質量三等獎;1994年獲浙江省高校學報二等獎。

　　中國醫學文摘(基礎醫學)最新期刊目錄

單中心伴8號染色體三體的原發性急性髓系白血病患兒47例病例系列報告

摘要：背景 伴8號染色體三體(+8)在成人急性髓系白血病(AML)中通常提示預后中等或較差，但其在兒童AML中的臨床意義，目前研究較少。目的 探討+8 AML患兒的臨床特征、早期療效、預后結局及影響因素。設計病例系列報告。方法 納入2009年1月至2023年12月在北京大學人民醫院兒科就診的+8 AML患兒的臨床資料，分析其臨床特征、細胞遺傳學特征、誘導化療后完全緩解(CR)和總生存(OS)情況，通過二...

CSMD1基因多態性與兒童急性淋巴細胞白血病預后的相關性分析

摘要：背景基于風險分層的強化療方案極大提高了兒童急性淋巴細胞白血病(ALL)的生存率。然而，疾病復發仍然是ALL治療需要解決的重要問題。目的 探討人CUB和Sushi多結構域1(CSMD1)基因rs1504774G>A和rs6558702G>A多態性與兒童ALL預后的相關性。設計回顧性隊列研究。方法 納入首都醫科大學附屬北京兒童醫院2006年10月至2010年8月初診且化療前未使用糖皮質激素...

兒童組織細胞壞死性淋巴結炎診斷與治療專家共識

摘要：組織細胞壞死性淋巴結炎(histiocytic necrotizing lympadenitis, HNL)是一種免疫失調性疾病。該病臨床表現個體差異大，實驗室檢查缺乏特異性，早期極易誤診、漏診。針對HNL的診斷與治療，目前國內外尚無規范化共識和指南。本共識率先就HNL診斷與治療相關的11個臨床問題形成推薦意見，旨在為中國兒科臨床醫生提供更加有效的指導，規范中國兒童HNL的診斷、合理用藥和長期隨訪...

單中心新生兒體外膜肺氧合主動轉運和院內治療的回顧性隊列研究

摘要：背景 體外膜肺氧合(ECMO)已成為危重新生兒救治的重要手段，我國新生兒ECMO轉運技術起步較慢，僅在少數兒科醫院開展，相關研究有限。目的 探討新生兒ECMO團隊實施ECMO治療的危重新生兒救治情況及結局，評估ECMO轉運技術在危重新生兒中的效果及安全性。設計回顧性隊列研究。方法 納入2015年5月1日至2024年5月31日復旦大學附屬兒科醫院(我院)PICU和NICU接受ECMO治療的新生兒為隊...

重組人腦利鈉肽治療兒童先天性心臟病術后心功能低下療效及安全性的單中心隨機雙盲平行對照試驗

摘要：背景兒童先天性心臟病(CHD)術后心功能低下的傳統治療藥物有增加心臟氧耗等不良反應。在成人中重組人腦利鈉肽(rhBNP)可有效改善心功能低下且無明顯不良反應，但目前在兒童尤其是低年齡兒童中應用的療效和安全性尚有待探討。目的 評價rhBNP治療兒童CHD術后心功能低下的療效和安全性。設計單中心隨機、雙盲、平行對照試驗。方法 納入2022年10月至2025年3月復旦大學附屬兒科醫院CHD術后心功能低下...

一致性心室動脈連接合并平行動脈干系列畸形超聲心動圖特征的病例系列報告

摘要：背景一致性心室動脈連接合并平行動脈干系列畸形的病例十分罕見，超聲心動圖是診斷的重要檢查方法之一。目的 探討以一致性心室動脈連接合并平行動脈干為解剖特點的S.D.L型解剖矯正型大動脈異位(ACMGA)和孤立性心室反位(IVI)的超聲心動圖診斷要點，以提高臨床認識并指導治療。設計病例系列報告。方法 納入2008年6月至2025年3月于北京安貞醫院小兒心臟中心經超聲心動圖診斷為ACMGA和IVI的連續兒...

極早產兒生后巨細胞病毒感染臨床特征及出院結局的回顧性巢式病例對照研究

摘要：背景早產兒生后巨細胞病毒(pCMV)感染臨床表現多樣且不易識別，但可能對早產兒預后產生不利影響。目前極早產兒pCMV感染臨床特征及預后尚不明確。目的 描述極早產兒pCMV感染臨床特征的動態變化及出院結局，為今后開展深入研究并制定極早產兒pCMV感染的篩查、臨床防治策略提供依據。設計回顧性巢式病例對照研究。方法 以2019年1月至2022年12月復旦大學附屬兒科醫院NICU收治的極早產兒為研究對象，...

口咽初乳對壞死性小腸結腸炎發生率影響的系統評價和Meta分析

摘要：背景既往關于口咽初乳對壞死性小腸結腸炎(NEC)發生率影響的文獻結論不一。目的 系統檢索文獻，更新Meta分析，探討口咽初乳能否有效降低NEC發生率。設計系統評價/Meta分析。方法 檢索英文數據庫(PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library)和中文數據庫(中國知網、萬方、維普、中華醫學期刊全文數據庫),檢索時間為建庫至2025年1月8日。納入研究對...

APP應用于兒童疼痛自我管理的范圍綜述

摘要：背景超過75%的兒童都經歷過中度以上的疼痛，隨著醫療應用程序(APP)領域的發展，其在兒童疼痛自我管理中的應用引起關注。目的 概述APP在兒童疼痛自我管理中的應用現狀，包括其發展、可行性與有效性等。設計范圍綜述。方法 檢索PubMed、Embase、Web of Science、中國知網、萬方數據知識服務平臺、維普網和中國生物醫學文獻數據庫，檢索時間為建庫至2024年11月14日。對文獻進行篩選和...

CDK13基因錯義突變致CHDFIDD 1例病例報告

摘要：本文報道1例復旦大學附屬兒科醫院心血管中心診斷為先天性心臟病、面部畸形和智力發育障礙(CHDFIDD),也稱細胞周期蛋白依賴性激酶13(CDK13)相關疾病的患兒。女，3歲10月齡，因“發現房間隔缺損3年余，伴有發育落后”入院。查體見特殊面容(小頭，眼距寬，短瞼裂伴向上傾斜),超聲心動圖示繼發孔型房間隔缺損15.3 mm×17.3 mm, Gesell發育量表評估為“全面性發育遲緩”,家系全外顯子...

三度房室傳導阻滯幼兒自發性三尖瓣腱索斷裂1例病例報告

摘要：三尖瓣腱索斷裂屬于三尖瓣結構異常引起的原發性三尖瓣反流。多以胸部外傷和醫源性損傷為主，自發性三尖瓣腱索斷裂報道極為罕見。本文報道1例1歲7月齡三度房室傳導阻滯幼兒，在劇烈咳嗽下發生自發性三尖瓣腱索斷裂。三尖瓣腱索斷裂可能早期即出現急性右心功能衰竭表現，也可能早期無癥狀，而逐漸進展為慢性右心功能衰竭后才出現癥狀。臨床上對有三度房室傳導阻滯的患兒，在有胸內壓增高、氧耗增高的情況下，應進行心臟彩超檢查，...

《中國循證兒科雜志》簡介

摘要：<正>1總則《中國循證兒科雜志》為中華人民共和國教育部主管、復旦大學主辦、復旦大學附屬兒科醫院承辦的兒科專業學術技術類期刊，國際標準刊號（ISSN）1673-5501，國內統一刊號：CN 31-1969/R，大16開本，雙月刊，雙月25日出版，每期不固定頁數，全彩色印刷，國內外公開發行。郵發代號：4-394，每期定價：30元人民幣。辦刊宗旨：面向臨床，突出循證，為提高兒科醫生的臨床和科...

中國兒童重癥感染病原耐藥監測協作網2023年細菌耐藥監測

摘要：背景 中國兒童重癥感染病原耐藥監測協作網(China PICU pathogen surveillance network, CHIPS)于2021年成立，每年對國內18家三級甲等醫院PICU細菌耐藥監測數據進行匯總分析，以了解PICU主要感染細菌及其耐藥情況。目的 分析2023年PICU主要感染細菌及其耐藥性，以指導臨床合理使用抗菌藥物。設計橫斷面調查。方法 菌株資料來源于2023年1月1日至2...

腸造口兒童主要照護者出院健康教育清單的構建

摘要：背景腸造口兒童術后需居家康復，現有的健康教育內容和流程尚不完善。目的 構建腸造口兒童主要照護者出院健康教育清單，旨在引導臨床醫護人員為腸造口兒童照護者提供科學系統的健康教育，幫助其順利康復。設計橫斷面調查。方法 通過檢索和總結現有研究證據，結合對主要照護者及臨床護士的半結構式訪談，形成出院健康教育清單初稿，采用德爾菲法進行2輪專家函詢，根據專家意見對清單條目進行修改。主要結局指標清單目錄和內容的合...

DeepSeek賦能的兒科全流程智慧醫療系統的構建和應用效果評價

摘要：背景復旦大學附屬兒科醫院基于前期自行研發的智能輔助診斷工具，融合本地化部署的DeepSeek大模型，構建智慧醫療系統，以提升兒科醫療服務效率和醫患滿意度。目的 評價已構建的智慧醫療系統在兒科醫院患兒全流程醫療服務真實場景中的應用效果。設計橫斷面調查。方法 結合醫學知識庫、知識圖譜及檢索增強生成等技術，在原有“小布AI醫生”基礎上，構建覆蓋診前、診中、診后全流程的兒科智慧醫療系統(簡稱DS-小布醫生...

KCNQ2基因變異相關癲癇新生兒17例病例系列報告

摘要：背景 KCNQ2基因變異可導致不同嚴重程度的新生兒癲癇表型，不同表型的腦電圖特點不同，且腦電嚴重程度與預后相關，目前對于KCNQ2基因變異的新生兒期腦電圖報道較少。目的 探討KCNQ2基因變異導致新生兒癲癇發作的早期腦電圖特征、基因型與臨床表型之間的關系。設計病例系列報告。方法 回顧性分析中國醫科大學附屬盛京醫院新生兒科2017年1月1日至2024年12月31日收治的KCNQ2基因變異導致的新生兒...

中國西南地區危重癥兒童院際轉運專家共識

摘要：中國西南地區醫療資源分布不均，危重癥兒童院際轉運是兒科急救醫療服務體系建設的重要環節。國家兒童區域醫療中心西南兒科重癥聯盟和重慶市醫師協會兒童重癥醫師分會制定了《中國西南地區危重癥兒童院際轉運專家共識》。該共識基于GRADE標準提出16項推薦意見，涵蓋了病情評估、轉運原則、風險評估、轉運方式選擇、轉運前準備、轉運中監護與應急管理、溝通交接及質控體系等關鍵環節，為西南地區各級醫院提供實踐指導，旨在規...

基于小于胎齡兒構建目的印記基因的全基因組甲基化分析方法的巢式病例對照研究

摘要：背景 小于胎齡兒(SGA)是圍產期不良結局、生長發育遲緩、神經認知發育障礙的高危人群。在其遺傳病因中，除了10%左右的單基因及染色體異常，印記區域/基因缺陷也是重要遺傳病因之一。目的 采用全基因組甲基化芯片檢測，基于目的印記基因panel,建立一套可應用于臨床的數據分析流程，并應用于常規高通量測序檢測陰性的SGA患兒，分析其印記基因/區域缺陷。設計巢式病例對照研究。方法 基于中國新生兒基因組計劃(...

非海平面地區使用脈搏血氧飽和度篩查新生兒先天性心臟病的系統評價和Meta分析

摘要：背景 目前新生兒先天性心臟病（CHD）使用的脈搏血氧飽和度（POX）的篩查閾值絕大部分針對海平面地區，有研究者嘗試建立非海平面地區（海拔>200 m）SpO₂的正常值范圍，一些國家也采取不同的POX篩查方案進行探索性研究。目的 匯總非海平面地區使用POX篩查新生兒CHD的不同篩查方案的篩查效果。設計系統評價和Meta分析。方法 檢索Embase via Ovid、Pub...

兒童激素耐藥腎病綜合征應用利妥昔單抗療效及安全性的系統評價和Meta分析

摘要：背景利妥昔單抗(RTX)是治療兒童原發腎病綜合征頻復發或激素依賴的一種激素助減劑，然而該藥用于兒童激素耐藥腎病綜合征(SRNS)的療效及安全性尚不明確。目的 評估RTX用于兒童SRNS的療效及安全性。設計系統評價和Meta分析。方法 檢索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中華醫學期刊、中國知網、維普及萬方數據庫收錄的2008至2022年關于...

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