中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 關(guān)注(): 期刊周期：雙月刊; 期刊級別：北大核心; 國內(nèi)統(tǒng)一刊號：51-1374/R; 國際標(biāo)準(zhǔn)刊號：1003-9406; 主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會; 主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會; 上一本期雜志：兵團(tuán)醫(yī)學(xué)臨床醫(yī)學(xué)期刊; 下一本期雜志：中國醫(yī)科大學(xué)學(xué)報遼寧省醫(yī)學(xué)學(xué)報

　　《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》醫(yī)學(xué)核心期刊投稿，創(chuàng)刊于1984年，由中華醫(yī)學(xué)會主辦。辦刊宗旨是：反映我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、人類遺傳學(xué)、人類疾病基因組學(xué)和相關(guān)領(lǐng)域的理論與技術(shù)的最新研究成果，貫徹理論與實踐相結(jié)合、普及與提高的方針;主要讀者對象為從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作的臨床各科醫(yī)生、計劃生育工作者、大專院校教師和學(xué)生及科研人員。設(shè)有論著、技術(shù)與方法、綜述、臨床遺傳學(xué)研究、論著摘要、簡報、臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、病例報告等欄目。

　　自1998年以來，本刊被美國《醫(yī)學(xué)索引》(IndexMedicus,MEDLINE,PubMed)、《化學(xué)文摘》(ChemicalAbstract)、《工程索引》(EngeeringIndex,EiCompendex-CD,EiCompendexWeb)、《生物學(xué)文摘》(BiologicalAbstract)，以及荷蘭《醫(yī)學(xué)文摘》(ExcerptaMedica)和俄羅斯《文摘雜志》(AbstractJournal)六個國際著名檢索系統(tǒng)收錄。國內(nèi)則被萬方數(shù)據(jù)庫、中國學(xué)術(shù)期刊光盤版、中國生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)光盤數(shù)據(jù)庫以及《中國學(xué)術(shù)期刊文摘》等15個文摘期刊收錄。本刊1995年及2000年獲四川省優(yōu)秀期刊一等獎;1995年和2001年獲中華醫(yī)學(xué)會優(yōu)秀期刊銀獎;1997和2002年分別榮獲中國科協(xié)優(yōu)秀期刊二等獎及三等獎。

　　中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志欄目設(shè)置

　　論著、技術(shù)與方法、綜述、臨床遺傳學(xué)研究、論著摘要、簡報、臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、病例報告

　　中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志榮譽

　　CA 化學(xué)文摘(美)CSCD 中國科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫來源期刊(含擴(kuò)展版)JST 日本科學(xué)技術(shù)振興機構(gòu)數(shù)據(jù)庫(日)Pж(AJ) 文摘雜志(俄)萬方收錄(中)劍橋科學(xué)文摘北大核心期刊(中國人文社會科學(xué)核心期刊)醫(yī)學(xué)文摘哥白尼索引(波蘭)文摘與引文數(shù)據(jù)庫文摘雜志知網(wǎng)收錄(中)統(tǒng)計源核心期刊(中國科技論文核心期刊)維普收錄(中)中國學(xué)術(shù)期刊(光盤版)全文收錄期刊

　　閱讀推薦：中華實用兒科臨床雜志

　　《中華實用兒科臨床雜志》兒科醫(yī)學(xué)雜志，創(chuàng)刊于1986年，是由新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院主管、主辦的兒科學(xué)類高級學(xué)術(shù)期刊，為兒科學(xué)類核心期刊、中國科技論文統(tǒng)計源期刊(中國科技核心期刊)，RCCSE中國核心學(xué)術(shù)期刊，河南省一級期刊，美國《化學(xué)文摘》、俄羅斯《文摘雜志》、波蘭《哥白尼索引》、美國《烏利希期刊指南》來源期刊，首批加入WHO西太平洋地區(qū)醫(yī)學(xué)索引。

　　中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)最新期刊目錄

FADS2基因rs174575和rs2845574單核苷酸多態(tài)性與妊娠婦女血脂與血壓的相關(guān)性研究

摘要：目的探討多不飽和脂肪酸去飽和酶2(FADS2)基因rs174575和rs2845574單核苷酸多態(tài)性(SNP)與妊娠糖尿病(GDM)患者血脂水平間的關(guān)系。方法選取2013年1月1日至2021年12月31日于四川大學(xué)華西第二醫(yī)院就診的1 514例孕婦為研究對象, 其中GDM患者583例(GDM組), 正常妊娠婦女931例(對照組)。應(yīng)用Sanger測序法對所有孕婦FADS2基因rs174575和rs...

河南省戊二酸血癥I型的新生兒篩查、臨床特征及基因變異分析

摘要：目的探討河南省戊二酸血癥I型(GA1)的新生兒發(fā)病率、臨床特征、基因變異特點及預(yù)后的情況。方法選取2016年1月至2022年12月在鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院接受串聯(lián)質(zhì)譜法(MS/MS)進(jìn)行遺傳代謝病篩查的814 625例新生兒作為研究對象。采用回顧性研究方法, 收集患兒的臨床資料。采用全外顯子組測序?qū)A1篩查陽性的新生兒進(jìn)行GCDH基因變異分析, 用Sanger測序?qū)ζ溥M(jìn)行家系驗證。根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳...

連云港地區(qū)苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患兒的基因型-表型關(guān)聯(lián)研究

摘要：目的構(gòu)建連云港地區(qū)苯丙氨酸羥化酶缺乏癥(PAHD)患兒基因變異譜和表型譜, 探討不同基因型與對應(yīng)表型之間的關(guān)聯(lián)。方法選取2015年1月～2022年12月期間, 江蘇省新生兒疾病篩查中心連云港分中心臨床確診的80名高苯丙氨酸血癥(HPA)患兒為研究對象。采集患兒血液樣本, 應(yīng)用高通量測序(NGS)、Sanger測序和多重連接探針擴(kuò)增(MLPA)分析等技術(shù)進(jìn)行基因變異檢測, 分析PAH變異特征。同步收...

Leber先天性黑矇11個家系患者的臨床表型及遺傳變異分析

摘要：目的回顧性分析11個Leber先天性黑矇（LCA）家系患者的臨床表現(xiàn)與遺傳變異特點。方法以2020年1月至2023年12月鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院確診的11個LCA患病家系為研究對象。收集患者的臨床表型信息, 采集患者及其家系成員的外周血樣, 提取基因組DNA, 進(jìn)行全外顯子組測序（WES）。對候選致病變異進(jìn)行Sanger測序和qPCR驗證。檢索相關(guān)數(shù)據(jù)庫, 并用軟件對其有害性進(jìn)行預(yù)測。依據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺...

ABO血型Aw26亞型1例的基因測序及蛋白結(jié)構(gòu)模型分析

摘要：目的分析1例Aw26亞型的基因序列、蛋白結(jié)構(gòu)模型以及變異對糖基轉(zhuǎn)移酶(GTA)動態(tài)穩(wěn)定性的影響。方法以1例ABO血型鑒定時發(fā)現(xiàn)正定型與抗-A凝集強度明顯減弱, 正反定型一致的22歲男性作為研究對象。通過血清學(xué)檢測(抗-A、抗-B、抗-H、反定型)鑒定其ABO表型, 用Sanger法對其進(jìn)行ABO血型基因測序, 用TOPOT-A克隆技術(shù)對變異位點進(jìn)行單體型分析, 用PyMol軟件構(gòu)建分子模型, 用G...

Stickler綜合征Ⅰ型1個四代家系的臨床表型及基因型研究

摘要：目的對一個Ⅰ型Stickler綜合征的四代家系進(jìn)行基因檢測和臨床表型分析, 探討其基因型與表型的相關(guān)性。方法以2023年2月因"小下頜、舌后墜, 腭裂"畸形轉(zhuǎn)診至廣州中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院的1例患兒及其家系成員作為研究對象。采用回顧性分析, 收集患兒的相關(guān)臨床資料, 采集其家系四代共17人(包括4例患者和13個表型正常的個體)的外周血樣, 進(jìn)行全外顯子組測序, 并對候選變異進(jìn)行Sanger測序家系...

Lesch-Nyhan綜合征患兒2例的臨床特點及治療分析

摘要：目的探討2例Lesch-Nyhan綜合征（LNS）患兒的臨床、遺傳學(xué)特征, 治療及預(yù)后。方法選取2023年4月與2024年1月于復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院安徽分院（安徽省兒童醫(yī)院）就診的2例臨床診斷LNS患兒（患兒1、2）為研究對象。采用回顧性研究方法, 收集患兒1、2的臨床資料（癥狀、體征、實驗室及影像學(xué)檢查結(jié)果）與治療經(jīng)過及隨訪結(jié)果。采集患兒1及其父母外周靜脈血各2 mL, 對患兒1進(jìn)行全外顯子組測...

甲狀旁腺功能減低-感音性耳聾-腎發(fā)育不良綜合征1例新生兒的分析暨文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要：目的分析1例甲狀旁腺功能減低-感音性耳聾-腎發(fā)育不良綜合征(HDR)患兒的表型及基因型。方法以2023年12月6日鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院診斷的1例HDR合并甲狀腺缺如的新生兒為研究對象, 聯(lián)合全外顯子組測序(WES)以及低深度全基因組測序(Lc WGS)分析患兒的遺傳學(xué)病因。以"甲狀旁腺功能減低""感音性耳聾""腎發(fā)育不良""HDR""Barakat""GATA3"為關(guān)鍵詞, 檢索知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫、萬方數(shù)...

OFD1基因變異所致口-面-指(趾)綜合征1例患兒的臨床及遺傳學(xué)分析

摘要：目的探討1例口-面-指（趾）綜合征Ⅰ型（OFDSⅠ）患兒的臨床特征與遺傳學(xué)病因。方法選取2023年3月于寧波大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院出生后的1例OFDSⅠ患兒（患兒1）為研究對象。采用回顧性分析方法, 收集患兒1的臨床資料。采集患兒1及其父母、胞姐外周肘靜脈血各5 mL, 提取基因組DNA, 進(jìn)行全外顯子組測序（WES）, 采用Sanger測序?qū)蜻x變異進(jìn)行家系驗證。根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會（...

SETD1B基因變異致癲癇發(fā)作及語言發(fā)育遲緩患兒1例暨文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要：目的探討1例SETD1B基因變異致癲癇發(fā)作和語言發(fā)育遲緩患兒的臨床特征與遺傳學(xué)病因。方法選取2022年9月于鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科收治的1例SETD1B基因變異患兒為研究對象。收集患兒相關(guān)臨床資料, 采集患兒及其父母外周血樣, 應(yīng)用全外顯子組測序（WES）對患兒進(jìn)行基因檢測, 應(yīng)用Sanger測序針對候選變異位點進(jìn)行家系驗證。以"SETD1B""癲癇"與"SETD1B""epilepsy...

FBP1基因變異致果糖-1, 6-二磷酸酶缺乏癥患兒1例的臨床及遺傳學(xué)分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要：目的探討FBP1基因變異所致果糖-1, 6-二磷酸酶缺乏癥（FBP1D）患兒的臨床特點和基因變異, 并總結(jié)文獻(xiàn)報道的中國FBP1D患者的臨床表型特征和遺傳學(xué)病因。方法選取2021年8月因"嘔吐1 d"于寧波大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院就診的1例FBP1基因變異所致FBP1D患兒為研究對象, 回顧性收集本例患兒的臨床資料。采集患兒及其父母外周血樣本各3 mL, 并對患兒進(jìn)行全外顯子組測序（WES）。對患兒檢...

ERF基因變異致Chitayat綜合征患兒1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要：目的探討1例Chitayat綜合征患兒的臨床特征及診治要點。方法選取2019年8月8日就診于鳳慶縣人民醫(yī)院兒科的1例Chitayat綜合征患兒作為研究對象。回顧分析患兒的相關(guān)臨床資料。采集患兒及其父親、姐姐的外周血樣各5 mL, 對其進(jìn)行全外顯子組測序（WES）, 對候選致病變異進(jìn)行Sanger測序家系驗證。用Genome Browser、AlphaFold以及PolyPhen-2等軟件對變異蛋白...

攜帶 CCDC39基因變異并22q11.21缺失的1例原發(fā)性纖毛運動障礙患兒的臨床及遺傳學(xué)分析

摘要：目的分析1例攜帶CCDC39基因復(fù)合雜合變異并22q11.21缺失的原發(fā)性纖毛運動障礙(PCD)患兒的臨床及遺傳學(xué)特征, 探討兩種變異在其表型形成中的作用。方法以2025年3月于山西省兒童醫(yī)院就診的1例PCD患兒為研究對象。采集患兒及其父母的外周血樣, 進(jìn)行全外顯子組測序(WES)。對候選變異進(jìn)行Sanger測序家系驗證。用SpliceAI軟件預(yù)測剪接位點變異的影響。依據(jù)ACMG相關(guān)指南評估變異的...

運用光學(xué)基因組圖譜技術(shù)診斷1例復(fù)雜染色體結(jié)構(gòu)重排

摘要：目的運用光學(xué)基因組圖譜(OGM)技術(shù)對1例復(fù)雜染色體結(jié)構(gòu)重排導(dǎo)致不孕的患者進(jìn)行遺傳學(xué)分析與診斷。方法選取2024年4月因"原發(fā)性不孕"就診于深圳市龍華區(qū)婦幼保健院的1例女性患者為研究對象, 收集患者的相關(guān)資料。對患者及其父母進(jìn)行染色體G顯帶核型分析, 并聯(lián)合OGM檢測和拷貝數(shù)變異測序(CNV-seq)進(jìn)行診斷。本研究通過了深圳市龍華區(qū)婦幼保健院醫(yī)學(xué)倫理委員會的審查(批準(zhǔn)號:2023052504)。...

去分化脂肪肉瘤患者1例的臨床表型及遺傳學(xué)分析

摘要：目的探討1例去分化脂肪肉瘤(DDLPS)患者的臨床特征及遺傳學(xué)病因。方法選取2025年1月于湖南省人民醫(yī)院確診的1例DDLPS患者作為研究對象。采用回顧性研究方法, 收集本例患者的臨床資料, 包括現(xiàn)病史及既往史, 以及輔助檢查、組織病理學(xué)診斷及基因檢測的結(jié)果。本研究遵循的程序符合湖南省人民醫(yī)院(湖南師范大學(xué)附屬第一醫(yī)院)醫(yī)學(xué)倫理委員會的要求, 并獲得其批準(zhǔn)(批準(zhǔn)號:KY2025-150)。結(jié)果本例...

堿基編輯技術(shù)在基因功能位點鑒定中的應(yīng)用

摘要：對基因組致病性單核苷酸多態(tài)性的探索在人類致病基因突變研究方面占據(jù)重要地位。然而, 研究點突變對基因組結(jié)構(gòu)和功能的影響尚缺乏合適的高通量篩選平臺。CRISPR/Cas9介導(dǎo)的堿基編輯器可實現(xiàn)對人類基因組規(guī)模的高通量注釋和人類單基因遺傳病的表型鑒定。堿基編輯器是一種能夠精確實現(xiàn)堿基替換的基因編輯技術(shù), 可用于誘導(dǎo)特定功能位點的突變, 從而觀察其對基因表達(dá)、蛋白質(zhì)功能及細(xì)胞表型的影響。此外, 結(jié)合堿基編...

不伴 GATA1基因突變的嵌合型21三體綜合征先天性白血病1例患兒的臨床及遺傳學(xué)分析

摘要：目的探討1例嵌合型21三體綜合征先天性白血病(CL)患兒的遺傳學(xué)特征與發(fā)病機制。方法以2025年3月就診于寧波大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院的1例CL患兒作為研究對象, 回顧患兒的相關(guān)臨床資料、實驗室檢查結(jié)果、免疫分型及遺傳學(xué)特征。本研究通過了本院倫理委員會的審查(批準(zhǔn)號:EC2024-063)。結(jié)果全基因組測序顯示患兒為21號染色體三體嵌合, 比例為74%, 同時檢測到可明確解釋其臨床表型的致病性拷貝數(shù)變...

產(chǎn)前診斷包含雙等臂假雙著絲粒X染色體的嵌合型Turner綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要：目的探討1例包含雙等臂假雙著絲粒X染色體的嵌合型Turner綜合征胎兒的發(fā)生機制及表型特征, 并對相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行回顧。方法以2023年8月因早孕期血清學(xué)篩查提示21-三體高風(fēng)險至山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院就診的孕婦及其胎兒作為研究對象。收集相關(guān)的臨床資料, 對胎兒羊水細(xì)胞進(jìn)行G顯帶核型分析和染色體微陣列分析（CMA）。本研究通過了本院醫(yī)學(xué)倫理委員會的審查（批準(zhǔn)號:SWYX No. 2022-287...

2024年版世界衛(wèi)生組織G6PD遺傳變異分類及其重要意義

摘要：1985年版的WHO G6PD變異分類已不適應(yīng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展, WHO G6PD技術(shù)咨詢專家組對其進(jìn)行了修訂。2024年版WHO的新G6PD遺傳變異分類將G6PD缺乏分為4類:A類酶活性<20%, 且伴慢性溶血性貧血;B類酶活性<45%, 與誘因引發(fā)的急性溶血有關(guān);C類酶活性>60%, 無溶血;U類為臨床表型信息不全的暫歸為此類, 待獲得新的臨床證據(jù)后再進(jìn)行分類。新分類的意義在于...

基于長讀長測序技術(shù)的單體型構(gòu)建方案在色素失禁癥患者胚胎植入前遺傳學(xué)檢測中的應(yīng)用

摘要：目的應(yīng)用長讀長測序技術(shù)(LRS)構(gòu)建單核苷酸多態(tài)性(SNP)單體型對1例攜帶IKBKG基因變異且家系樣本不全的色素失禁癥(IP)患者進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(PGT)。方法選取2021年11月于寧波大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢的1例無家系成員基因數(shù)據(jù)的IP女性患者及其丈夫為研究對象。該患者攜帶IKBKG c.1167dup雜合變異, 該基因存在高度同源的假基因IKBKGP1。提取夫妻雙方外周血...

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