中華醫學遺傳學

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中華醫學遺傳學 關注(): 期刊周期：雙月刊; 期刊級別：北大核心; 國內統一刊號：51-1374/R; 國際標準刊號：1003-9406; 主辦單位：中華醫學會; 主管單位：中國科學技術協會; 上一本期雜志：兵團醫學臨床醫學期刊; 下一本期雜志：中國醫科大學學報遼寧省醫學學報

　　《中華醫學遺傳學》醫學核心期刊投稿，創刊于1984年，由中華醫學會主辦。辦刊宗旨是：反映我國醫學遺傳學、人類遺傳學、人類疾病基因組學和相關領域的理論與技術的最新研究成果，貫徹理論與實踐相結合、普及與提高的方針;主要讀者對象為從事醫學遺傳學工作的臨床各科醫生、計劃生育工作者、大專院校教師和學生及科研人員。設有論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告等欄目。

　　自1998年以來，本刊被美國《醫學索引》(IndexMedicus,MEDLINE,PubMed)、《化學文摘》(ChemicalAbstract)、《工程索引》(EngeeringIndex,EiCompendex-CD,EiCompendexWeb)、《生物學文摘》(BiologicalAbstract)，以及荷蘭《醫學文摘》(ExcerptaMedica)和俄羅斯《文摘雜志》(AbstractJournal)六個國際著名檢索系統收錄。國內則被萬方數據庫、中國學術期刊光盤版、中國生物醫學文獻光盤數據庫以及《中國學術期刊文摘》等15個文摘期刊收錄。本刊1995年及2000年獲四川省優秀期刊一等獎;1995年和2001年獲中華醫學會優秀期刊銀獎;1997和2002年分別榮獲中國科協優秀期刊二等獎及三等獎。

　　中華醫學遺傳學雜志欄目設置

　　論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告

　　中華醫學遺傳學雜志榮譽

　　CA 化學文摘(美)CSCD 中國科學引文數據庫來源期刊(含擴展版)JST 日本科學技術振興機構數據庫(日)Pж(AJ) 文摘雜志(俄)萬方收錄(中)劍橋科學文摘北大核心期刊(中國人文社會科學核心期刊)醫學文摘哥白尼索引(波蘭)文摘與引文數據庫文摘雜志知網收錄(中)統計源核心期刊(中國科技論文核心期刊)維普收錄(中)中國學術期刊(光盤版)全文收錄期刊

　　閱讀推薦：中華實用兒科臨床雜志

　　《中華實用兒科臨床雜志》兒科醫學雜志，創刊于1986年，是由新鄉醫學院主管、主辦的兒科學類高級學術期刊，為兒科學類核心期刊、中國科技論文統計源期刊(中國科技核心期刊)，RCCSE中國核心學術期刊，河南省一級期刊，美國《化學文摘》、俄羅斯《文摘雜志》、波蘭《哥白尼索引》、美國《烏利希期刊指南》來源期刊，首批加入WHO西太平洋地區醫學索引。

　　中華醫學遺傳學最新期刊目錄

新的p.Cys467Tyr錯義變異致遺傳性FⅫ缺陷癥一個家系的遺傳學分析

摘要：目的對1個復合雜合變異導致的遺傳性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷癥家系進行分子致病機制的研究。方法選取2024年8月因"腰椎間盤突出"就診于溫州醫科大學附屬第一醫院的63歲女性先證者為研究對象。采用回顧性分析方法, 收集先證者的臨床資料。采用一期凝固法檢測先證者及其家系成員(共3代9人)凝血酶原時間(PT)、活化部分凝血酶原時間(APTT)以及FⅫ活性(FⅫ:C);采用酶聯免疫吸附實驗(ELISA)測定F...

SCAF4基因新發變異致Fliedner-Zweier綜合征1例患者的臨床表型及遺傳學分析

摘要：目的探討Fliedner-Zweier綜合征（FZS）患者的臨床特征與遺傳學病因。方法選取2023年11月因"智力低下、癲癇、語言發育落后和面部異常"于寧波大學附屬婦女兒童醫院就診的1例FZS孕婦（先證者）為研究對象。采集先證者及其丈夫的外周肘靜脈血各為5 mL, 提取基因組DNA;同時采集胎兒羊水為30 mL, 分離羊水細胞后, 分別進行外周血和羊水細胞全外顯子組測序（WES）和染色體核型分析。...

罕見父源性易位t(10；14)(p11.2；p11)致胎兒發育異常1例的臨床表型及遺傳學分析

摘要：目的探討由父源性罕見近端著絲粒染色體短臂與第10號染色體平衡易位所致胎兒發育異常的臨床特征與遺傳學病因。方法選取2024年6月21日于西北婦女兒童醫院接受產前診斷的1例胎兒(先證者)及其家系成員作為研究對象。收集先證者及其家系成員的臨床資料, 采集孕母羊水及外周肘靜脈血, 對其進行染色體核型分析和拷貝數變異(CNV)檢測。本研究通過西北婦女兒童醫院倫理委員會的審查(批準號:2024-132)。結果...

MIRAGE綜合征的研究進展

摘要：MIRAGE綜合征是一種由SAMD9基因功能獲得性變異導致的罕見性常染色體顯性遺傳病, 其典型臨床表現包括骨髓增生異常、宮內生長受限、腎上腺發育不全、生殖器異常以及腸病等。SAMD9基因的功能獲得性毒性作用以及繼發的體細胞回復變異被證實為驅動本病多系統表型與克隆性造血演變的核心分子機制。特定的基因型背景、體細胞回復變異的組織特異性分布共同構成了其顯著的臨床異質性的遺傳學基礎。近年來針對MIRAGE...

對于產前漏診1例X連鎖遺傳額骨干骺端發育不良1型患兒的反思

摘要：女, 33歲。因"妊娠36+4周, 氣促1個月, 血壓及膽汁酸升高1周"入院。體格檢查:身高152 cm, 體質量53 kg。患者出生后3個月高燒后出現眉弓突出, 1歲站立時雙足外翻, 身高高于同齡兒, 髖關節及骨盆發育異常, 髖關節屈曲受限, 坐立困難, 進行性脊柱側彎, 右下肢屈曲障礙, 肋骨及肩胛骨不規則增生, 另體表受創后即出現過度增生性瘢痕疙瘩(圖1)。因行動不便, 小學三年級輟學, 未...

近親婚配家系 ABCC6與 GAA基因雙重致病變異植入前遺傳學檢測1例

摘要：漢族, 男方40歲, 女方35歲, 雙方為一級表兄妹, 婚前未進行系統的遺傳學檢查, 婚后自然妊娠3次。2012年孕齡為32孕周順產1子, 出生體質量2 100 g, Apgar評分9分。自6月齡起出現神經發育里程碑延遲, 表現為粗大運動功能發育落后(頭控獨坐等標志性動作較同齡兒延遲2～3個月)。學齡期(6歲起)有學習困難伴注意缺陷表現。患兒現13歲, 身高141 cm, 體質量32 kg(均&l...

免疫性血小板輸注無效患者 HLA- A、 HLA- B抗原和等位基因分布頻率分析

摘要：目的分析免疫性血小板輸注無效(iPTR)患者HLA-A、HLA-B位點分布頻率及特征, 為探究血小板HLA基因配型策略, 提高輸血療效提供數據支持。方法選取2020年1月至2024年6月在浙江省血液中心申請血小板基因配型的532例iPTR患者為研究對象。采用回顧性分析方法, 收集患者臨床資料。提取患者外周血基因組DNA, 同步采用聚合酶鏈反應-序列特異性寡核苷酸探針法(PCR-SSO)、聚合酶鏈反...

GHRHR基因變異致孤立性生長激素缺乏癥一個家系的遺傳學分析

摘要：目的探討1例孤立性生長激素缺乏癥（IGHD）患兒的臨床特征及遺傳學病因。方法選取2020年9月在首都醫科大學附屬首都兒童醫學中心就診的臨床表型為"垂體柄阻斷綜合征"（PSIS）的患兒（先證者）及其4名家系成員（先證者父母及其妹妹1～2）為研究對象。采用回顧性分析方法, 收集先證者臨床病例資料。采集先證者及其家系成員外周血各為3 mL, 提取基因組DNA, 進行全外顯子組測序（WES）, 采用San...

PBX1基因雜合變異致CAKUTHED綜合征1例患兒的臨床表型及遺傳學分析

摘要：目的探討先天性腎臟和尿路異常伴或不伴聽力喪失、耳異常或發育遲緩（CAKUTHED）綜合征患兒的臨床特征與遺傳學病因。方法選取2021年5月因"新生兒窒息"就診于甘肅省婦幼保健院新生兒科就診的1例CAKUTHED綜合征患兒（先證者）為研究對象。采集先證者及其父母的外周肘靜脈血各為3 mL, 提取基因組DNA進行全外顯子組測序（WES）, 采用Sanger測序對候選PBX1基因變異進行家系驗證。根據美...

B3GALT6基因變異致Ehlers-Danlos綜合征脊椎發育不良型2型1例患兒的臨床表型及遺傳學分析

摘要：目的探討B3GALT6基因變異所致Ehlers-Danlos綜合征脊椎發育不良型2型（EDSSPD2）患兒的臨床表型與遺傳學病因。方法選擇2024年7月因"運動發育遲滯1年6個月"就診于廣東醫科大學附屬醫院兒童醫學中心的1例B3GALT6基因變異所致EDSSPD2患兒（先證者, 患兒1）為研究對象。收集其臨床資料, 包括既往病史、家族遺傳史及輔助檢查結果。采集先證者及其2名胞兄、父母的外周肘靜脈血...

套細胞淋巴瘤患者的治療及遺傳學與轉化研究進展

摘要：套細胞淋巴瘤(MCL)是一種少見的B細胞淋巴瘤, 兼具惰性淋巴瘤不可治愈和侵襲性淋巴瘤進展快的雙重特點。免疫化療時代, 大劑量阿糖胞苷(Ara-C)和自體造血干細胞移植(ASCT)的應用, 顯著提高了MCL患者的療效。小分子靶向藥物, 特別是布魯頓酪氨酸激酶抑制劑(BTKi)的廣泛應用重塑了MCL患者治療格局, 使得大劑量Ara-C和ASCT的治療地位也受到挑戰。雙特異性抗體和嵌合抗原受體T細胞(...

應用基于SNP連鎖的PGT-M阻斷一個顱額鼻綜合征家系中 EFNB1缺失的傳遞

摘要：目的通過植入前胚胎單基因遺傳病檢測(PGT-M)阻斷1例EFNB1基因大片段缺失所致顱額鼻綜合征(CFNS)的傳遞。方法以2020年6月就診于十堰市人民醫院的1個顱面部畸形女性患者及其家系作為研究對象。對患者進行全外顯子組測序(WES)及qPCR驗證。經遺傳咨詢后, 選擇通過PGT-M進行生育阻斷。本研究通過了十堰市人民醫院醫學倫理委員會的審查(批準號:sysrmyy-087)。結果患者經WES和...

以繼發性男性不育癥起病的肯尼迪病1例患者的臨床特征及遺傳學分析

摘要：目的探討以繼發性男性不育癥起病的肯尼迪病(KD)患者的臨床特點和遺傳學病因。方法選擇2023年8月因繼發性不育5年就診于煙臺毓璜頂醫院確診的1例AR基因的動態突變男性不育癥KD患者(先證者)為研究對象。收集先證者的臨床資料、實驗室及輔助檢查結果。采集先證者及其6名家系成員(先證者女兒、母親、大姐、二姐及外甥1～2)的外周血各為2 mL并提取DNA, 應用全外顯子組測序(WES)對先證者進行基因檢測...

KIF12基因復合雜合變異致進行性家族性肝內膽汁淤積癥8型1例患兒的臨床特征及遺傳學分析

摘要：目的探討KIF12基因復合變異致進行性家族性肝內膽汁淤積癥(PFIC)8型患兒的臨床表型與遺傳學特征。方法選取2025年9月在首都醫科大學附屬北京兒童醫院就診的1例PFIC患兒(先證者)為研究對象。采用回顧性分析方法, 收集先證者臨床資料。采集先證者及其父母外周肘靜脈血各為2 mL, 提取基因組DNA, 進行全外顯子組測序(WES), 采用Sanger測序對候選基因變異進行家系驗證。根據美國醫學遺...

SRY基因陽性46, XX/46, XY 4個配子異源嵌合體表型正常1例男性的遺傳學分析

摘要：目的探討1例Y染色體性相關基因(SRY)呈陽性46, XX/46, XY 4個配子異源嵌合體表型正常男性患者的臨床特征及其遺傳學病因。方法選取2013年12月2日因產前遺傳咨詢就診于浙江省臺州醫院不孕不育中心的1例外周血染色體異常男性患者(先證者)為研究對象。采集先證者及其家系成員外周肘靜脈血各為0.5 mL, 同時采集先證者精液為0.5 mL, 提取基因組DNA。對先證者外周肘靜脈血進行染色體核...

高苯丙氨酸血癥神經損傷的新機制：四氫生物喋呤耗竭與鐵死亡

摘要：高苯丙氨酸血癥(HPA)是一種由苯丙氨酸羥化酶缺陷引起的遺傳性代謝障礙, 表現為體內苯丙氨酸水平顯著升高。傳統的機制如神經遞質缺乏和髓鞘形成障礙等無法全面解釋HPA所造成的進行性神經損傷。鐵死亡(ferroptosis)作為一種新興的鐵依賴的細胞死亡機制, 在神經退行性疾病的發病中扮演重要的角色。我們猜測在HPA中四氫生物喋呤(BH4)的耗竭可能導致細胞內抗氧化防御能力的崩潰, 進而誘發鐵死亡可能...

FGFR2基因S137W錯義突變所致Apert綜合征1例胎兒的產前診斷

摘要：31歲, G1P0, 既往身體健康, 因不明原因不孕接受體外受精-胚胎移植術(in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET)。孕婦否認孕期疾病及有毒、有害物質接觸史, 否認家族遺傳病史及近親婚配, 配偶身體健康。本研究通過深圳市光明區人民醫院倫理委員會審查(批準號:LL-KT-2024097)

母源Xp11.23p11.22雜合缺失及X染色體完全失活偏倚1例

摘要：33歲, G3P1, 因孕齡為21+2孕周超聲提示胎兒單臍動脈、左心室強光斑于2024年6月13日就診于韶關市婦幼保健院。羊水染色體微陣列分析結果示arr[GRCh37] Xp11.23p11.22(48732627 49844817)×1, 缺失約1.11 Mb, 涉及39個RefSeq蛋白編碼基因, 其中4個為單倍劑量敏感, 根據美國醫學遺傳學與基因組學學會相關指南評估為致病性。進一步采集孕婦...

PSMD12基因變異所致STISS綜合征1例患兒的臨床表型及遺傳學分析

摘要：目的探討1例Stankiewicz-Isidor綜合征（STISS）患兒的臨床特征及遺傳學病因。方法選取2024年9月因"外生殖器發育異常"就診于寧波大學附屬婦女兒童醫院的1例STISS綜合征患兒（先證者）為研究對象。采集先證者及其父母外周肘靜脈血各為5 mL, 提取基因組DNA, 進行全外顯子組測序（WES）, 采用Sanger測序對候選PSMD12基因變異進行家系驗證。根據美國醫學遺傳學與基因...

Chanarin-Dorfman綜合征1例患兒的基因變異及表型分析

摘要：目的探討1例以魚鱗病為主要臨床表現的Chanarin-Dorfman綜合征（CDS）患兒的遺傳學病因。方法以2023年6月就診于河南省人民醫院的1名患兒作為研究對象。收集患兒的相關臨床資料。采集患兒及其父母的外周血樣, 提取基因組DNA, 對其進行全外顯子組測序。對候選變異進行Sanger測序家系驗證。以"Chanarin-Dorfman綜合征""ABHD5基因"為關鍵詞在數據庫中檢索相關文獻, ...

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