罕少疾病雜志最新期刊目錄

肉芽腫性乳腺炎伴結(jié)節(jié)性紅斑十六例回顧性分析

摘要：目的 研究肉芽腫性乳腺炎(GM)伴結(jié)節(jié)性紅斑(EN)住院患者的臨床特點、治療方法 及療效等,提高對GM伴EN的認識,為今后的臨床工作提供借鑒。方法 通過醫(yī)院病歷系統(tǒng),選取診斷為GM伴EN的16例住院病歷,對患者一般情況、臨床表現(xiàn)、中醫(yī)證型、輔助檢查、中西醫(yī)結(jié)合治療方法 及療效等進行回顧性分析。結(jié)果 16例患者平均年齡(33.38±5.83)歲;8例春季發(fā)病,5例夏季發(fā)病;12例EN表現(xiàn)晚于GM;1...

3M綜合征治療隨訪二例并文獻復習

摘要：目的 探討3M綜合征的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和基因變異特征,及對生長激素治療的反應。方法 回顧性分析2018年1月至2024年3月廈門大學附屬第一醫(yī)院診斷并治療隨訪的2例3M綜合征患兒的臨床資料,包括發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、使用重組人生長激素治療情況等,并通過文獻檢索歸納3M綜合征的特點。結(jié)果 兩例患兒均為小于胎齡兒,表現(xiàn)為特殊面容、身材矮小,基因檢測均提示OBSL1基因純合變異,c.458...

兒童混合性結(jié)締組織病十例臨床分析

摘要：目的 分析兒童混合性結(jié)締組織病(MCTD)的臨床特征、治療與轉(zhuǎn)歸。方法 回顧性分析10例MCTD患兒的臨床資料。結(jié)果 10例MCTD患兒,男:女為2:8,平均發(fā)病年齡9.5歲。7例出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象,6例以其為首發(fā)癥狀。10例均有關節(jié)腫痛,其他癥狀有:皮疹、發(fā)熱、口腔潰瘍、腮腺炎、脫發(fā)、眼疾、心前區(qū)疼痛、胸悶等。實驗室檢查指標中:10例患兒抗RNP抗體、抗核抗體核斑點型均為陽性,血沉均增快,尿常規(guī)均未見...

原發(fā)性腹膜后脂肪肉瘤一例報道并文獻復習

摘要：目的 探討原發(fā)性腹膜后脂肪肉瘤的發(fā)病機制、病理分型、影像學檢查及治療方法 。方法 對收治的一例原發(fā)性腹膜后脂肪肉瘤患者的診療經(jīng)過進行回顧性分析,總結(jié)臨床經(jīng)驗,并結(jié)合文獻進行復習歸納。結(jié)果 患者因上腹部占位入院,術前CT、MRI等提示腹膜后腫瘤可能大,排除手術禁忌后行“腹腔鏡探查+右側(cè)腹膜后腫物切除術+右側(cè)腎臟切除術+升結(jié)腸修補術”,術后病理提示腹膜后去分化性脂肪肉瘤。術后1月復發(fā),行“異環(huán)磷酰胺+...

非疫區(qū)布魯菌病1例

摘要：<正>臨床資料:患者女,48歲,因“反復發(fā)熱一月”入院,患者于2022年9月中旬無明顯誘因下出現(xiàn)發(fā)熱,伴畏寒、乏力、肌肉酸痛,體溫最高39.9℃。否認咳嗽咳痰,無鼻塞、流涕,無惡心、嘔吐,無腹痛、腹瀉,無尿頻、尿急、尿痛,無全身皮疹。自行口服泰諾、頭孢羥氨芐治療效果不佳,至當?shù)匦l(wèi)生院間斷應用頭孢呋辛靜脈滴注,仍有間斷發(fā)熱,2022年10月18日就診于我院急診科就診,初步檢查顯示肝功能異...

小兒肺咳顆粒聯(lián)合阿奇霉素治療兒童支原體肺炎療效及對PLR、CRP水平的影響研究

摘要：目的 研究小兒肺咳顆粒聯(lián)合阿奇霉素治療兒童支原體肺炎（MPP）的療效,以及對血小板與淋巴細胞比值（PLR）、C反應蛋白（CRP）水平的影響。方法 本研究選取2023年1月至2024年6月福州市第一總醫(yī)院收治的支原體肺炎兒童80例,回顧性收集其臨床資料,根據(jù)治療方案不同分為兩組,其中接受阿奇霉素治療的40例為對照組,在對照組基礎上聯(lián)合小兒肺咳顆粒治療的40例為觀察組,連續(xù)治療2周。比較兩組的臨床療效...

探究重組人腦利鈉肽治療急性失代償期心力衰竭患者對其NT-proBNP、心功能及心肌酶水平的影響

摘要：目的 探究ADHF患者采用重組人腦利鈉肽治療的臨床效果。方法 本研究中共納入120例ADHF患者,所有患者均來源于安陽市第三人民醫(yī)院,選取時間為2022年1月至2024年7月,分為對照組(60例,給予左西孟旦治療)和研究組(60例,采用兩種藥物聯(lián)合治療)。將兩組患者治療前后心功能、NT-proBNP、和肽素及心肌酶指標水平進行對比。結(jié)果 治療之后,兩組LVEDD與LVESD指標數(shù)值均較治療前有所下...

對不同抗病毒方案實現(xiàn)慢性乙型病毒性肝炎臨床治愈人群的臨床資料研究

摘要：目的 探索初治慢性乙型肝炎(CHB)患者中,采用干擾素單藥、核苷(酸)類似物(NAs)單藥及兩類藥物聯(lián)用這三種抗病毒策略后實現(xiàn)臨床治愈者的特征差異,明確與治愈結(jié)局獨立關聯(lián)的因素。方法 單中心回顧性隊列研究。從北京大學深圳醫(yī)院HIS系統(tǒng)調(diào)取2018年1月至2023年12月就診的初治CHB患者2535例,經(jīng)納排標準篩選后832例入組。按初始用藥分為三組:聚乙二醇干擾素-α(Peg-IFN-α)單藥組(...

超選擇性腎動脈栓塞治療腎錯構瘤的近期療效分析

摘要：目的 觀察介入栓塞腎動脈分支治療腎錯構瘤的臨床價值及近期療效。方法 回顧性分析2012年9月至2023年9月治療17例腎錯構瘤患者行超選擇腎動脈栓塞術,圍手術期觀測術后不良反應,術后3、6、12月隨訪瘤體最大徑及肌酐值。結(jié)果 圍術期主要表現(xiàn)的不良反應是栓塞后綜合征,患者術前錯構瘤的最大長徑為(8.27±1.98)cm,術后3、6、12月分別為(7.59±1.77)cm、(6.83±1.66)cm、...

血清sCys-C、IL-18、ACTH在急性腎損傷早期診斷及病情進展中的臨床意義

摘要：目的 探討血清半胱氨酸蛋白酶抑制劑C(sCys-C)、白細胞介素-18(IL-18)、促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)在急性腎損傷(AKI)早期診斷及病情進展中的臨床意義。方法 選取2022年3月到2025年3月182例重癥監(jiān)護室AKI患者,將其分為AKI組,另選取同期住院的182例非急性腎損傷患者對照組,比較兩組血清sCys-C、IL-18、ACTH表達水平,建立受試者工作特征(ROC)曲線,分析上...

腹主動脈瘤腔內(nèi)修復術(EVAR)治療腎下腹主動脈瘤的臨床效果綜合評估

摘要：目的 探究腹主動脈瘤腔內(nèi)修復術(EVAR)治療腎下腹主動脈瘤的臨床效果。方法 選取2020年1月至2024年10月期間82例腎下腹主動脈瘤患者,隨機分為EVAR組和保守治療組,每組41例。比較兩組的圍術期生存率與長期生存率,并發(fā)癥發(fā)生率,生命質(zhì)量。結(jié)果 EVAR組長期生存率高于保守治療組,(P<0.05);EVAR組并發(fā)癥發(fā)生率低于保守治療組(P<0.05);治療后,EVAR組在生理健...

傳統(tǒng)經(jīng)陰骶棘韌帶固定術和腹腔鏡高位骶韌帶懸吊術治療盆腔器官脫垂的療效對比

摘要：目的 對比傳統(tǒng)經(jīng)陰骶棘韌帶固定術(SSLF)和腹腔鏡高位骶韌帶懸吊術(LHUS)治療盆腔器官脫垂(POP)的療效。方法 回顧性收集醫(yī)院2020年4月至2024年1月行手術治療的100例POP患者資料,按不同術式分為A組(57例,SSLF)、B組(43例,LHUS);對比2組圍手術期相關指標、并發(fā)癥情況、盆底功能及性功能。結(jié)果 B組手術、首次肛門排氣、尿管留置、總住院時間較A組短,住院總費用較A組高...

安宮黃體酮聯(lián)合促性腺激素對子宮內(nèi)膜異位癥的臨床研究

摘要：目的 分析安宮黃體酮聯(lián)合促性腺激素對子宮內(nèi)膜異位癥的臨床效果。方法 篩選本院于2022年1月至2024年12月期間就診的子宮內(nèi)膜異位癥患者80例,采用隨機數(shù)字法1:1分為觀察組和對照組。對照組40例接受安宮黃體酮治療,觀察組40例在對照組基礎上同時給予GnRH-a治療。結(jié)果 兩組有效率對比顯示,觀察組(95.00%)高于對照組(80.00%),差異存在統(tǒng)計學意義(P<0.05);治療前兩組患...

E-cadherin和CK19表達與上皮性卵巢癌患者臨床病理特征的相關性

摘要：目的 探討鈣粘附蛋白E(E-cadherin)和細胞角蛋白(CK)19表達與上皮性卵巢癌患者臨床病理特征的相關性。方法 選取2016年8月至2023年2月我院收治的上皮性卵巢癌患者30例(卵巢癌組)及卵巢交界性腫瘤患者30例(交界組)為研究對象,收集兩組患者的病灶組織標本,通過免疫組化方法 檢測E-cadherin與CK19的表達水平,并結(jié)合臨床病理特征進行相關性分析。結(jié)果 卵巢癌組的E-cadh...

術前行為認知療法對全麻手術患者術后疼痛、心理和功能結(jié)局的影響

摘要：目的 探討術前行為認知療法對全麻手術患者術后疼痛,心理和功能結(jié)局的影響。方法 選取2024年2月至2025年2月于我院就診并行全麻手術治療的患者256例,隨機分為常規(guī)組和治療組,每組128例。常規(guī)組給予常規(guī)術前護理,治療組在常規(guī)組基礎上加行為認知療法。比較兩組的一般資料、心理情況等。結(jié)果 兩組術前SAS評分和SDS評分對比無差異(P>0.05);兩組出院前和術后3月的SAS評分和SDS評分低...

階段性健康宣教聯(lián)合共情護理在急性上消化道出血的應用效果觀察

摘要：目的 分析階段性健康宣教(HE)聯(lián)合共情護理(ECN)對急性上消化道出血(AUGIB)患者的應用效果。方法 回顧性選取2021年1月至2025年1月70例AUGIB患者臨床資料,依據(jù)病歷系統(tǒng)記錄干預方法 進行分組,常規(guī)組實施常規(guī)護理(n=35例),HE聯(lián)合ECN組實施HE聯(lián)合ECN(n=35例),分析2組心率(HR)、心輸出量(CO)、平均動脈壓(MAP)以及并發(fā)癥,并選擇希望水平測量評分(HHI...

主編寄語

摘要：<正>~

院士題詞

摘要：<正>~

《罕少疾病雜志》

摘要：<正>《罕少疾病雜志》創(chuàng)刊于1994年,是國內(nèi)最早公開出版的關于罕見病研究的專業(yè)性學術期刊,主要刊登一定篇幅的罕見病、少見病,以及各種常見病、多發(fā)病的臨床研究成果,內(nèi)容涉及西醫(yī)、中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合各領域以及內(nèi)、外、婦、兒等臨床各學科,力求全面系統(tǒng)地反映我國罕見病、少見病理論和臨床研究現(xiàn)狀,助推疾病診斷和治療領域的進步和發(fā)展

《罕少疾病雜志》“罕見病研究”專題征稿通知

摘要：<正>一、專題簡介罕見病具有病情嚴重、診斷困難、誤診率高、可治愈率低等特點。近年來隨著媒體報道和傳播力度的加大,社會關注度的提高,我國政府出臺一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕見病目錄》,共有121種罕見病;2019年相繼發(fā)布了中國《罕見病診療指南(2019年版)》《消除罕見病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果 和建議報告》,為121種罕見病診療提供依據(jù);同年,國家衛(wèi)生健康委員會宣布建立全國...

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