罕少疾病雜志最新期刊目錄

以低磷性佝僂病為表現的1q21.1-q21.2微缺失綜合征患兒1例的臨床及遺傳學分析

摘要：目的 分析1例以低磷性佝僂病為表現的1q21.1-21.2微缺失綜合征患兒的臨床表型及遺傳學病因。方法 以1例因低磷性佝僂病就診的患兒作為研究對象，對其進行全外顯子組測序(WES)、染色體核型分析及染色體微陣列分析(CMA)，分析其臨床資料并進行文獻復習。結果 患兒，女，1歲8月齡，主要表現為身高增長緩慢、雙下肢彎曲畸形伴有語言發育遲緩，實驗室檢測提示低磷血癥，X線檢查提示佝僂病征。結合實驗室和X...

扁桃體粘液表皮樣癌一例并文獻復習

摘要：目的 探討扁桃體粘液表皮樣癌的診斷與治療，提高對該疾病的認識。方法 分享1例經病理確診為扁桃體粘液表皮樣癌患者的病例資料，查閱相關文獻進行分析總結。結果 患者手術后經病理確診為扁桃體粘液表皮樣癌，行手術切除，術后行放療，目前仍在隨訪觀察中。結論 扁桃體粘液表皮樣癌罕見且惡性程度高，確診需要依賴病理及免疫組化，手術為首選治療方案

伴大頭畸形的Coffin-Siris綜合征3型患兒SMARCB1基因變異分析

摘要：<正>Coffin-Siris綜合征（coffin-siris syndrome, CSS） （OMIM#135900）是一組以神經發育障礙及多器官發育畸形為主要特征的罕見綜合征。最早由Coffin及Siris于1970年首次報道。迄今為止已明確有12個基因出現變異與該組綜合征發病相關。CSS可累及人體任何器官及系統，其中最常見受累系統為神經系統及骨骼系統，因此一般來說各亞型CSS患者...

肌電生物反饋強化療法結合吞咽訓練治療腦梗死后吞咽障礙療效觀察

摘要：目的 探討肌電生物反饋(EMGBF)強化療法結合吞咽訓練治療腦梗死后吞咽障礙療效觀察。方法 選取2020年1月至2023年1月于本院接受治療的106例腦梗死后吞咽障礙患者，根據隨機數字表法將其分為對照組(n=53，常規吞咽訓練)和觀察組(n=53，常規吞咽訓練+強化EMGBF療法)兩組。比較兩組的臨床療效、營養狀況、吞咽障礙恢復情況及吞咽造影檢查(VFSS)結果。結果 觀察組臨床療效總有效率高于對...

腦梗死患者自主性感知現狀及其相關影響因素分析

摘要：目的 觀察腦梗死(CI)患者自主性感知水平現狀，并分析其相關影響因素。方法 選取2021年3月至2023年3月本院接收的85例CI患者，參照自主感知量表(PEAS-SCV)對CI患者的自主性感知水平進行評估，調查員自擬一般資料調查表，記錄相關信息，并經線性回歸探究CI患者自主性感知現狀的有關影響因素。結果 85例CI患者經評估，PEAS-SCV評分為(58.64±6.69)分，處于低水平。不同家庭...

鎮靜安神法針刺聯合經顱磁刺激對偏頭痛的治療作用探討

摘要：目的 探討鎮靜安神法針刺聯合經顱磁刺激對偏頭痛患者的治療作用。方法 運用隨機數字表法將本院收治的134例偏頭痛患者實施分組，劃分為對照組(n=47)和聯合組(n=47)。對照組給予常規康復治療聯合經顱磁刺激治療，聯合組接受對照組相同治療并疊加鎮靜安神法針刺治療。比較對照組、聯合組頭痛發作頻率、每次頭痛持續時間、5-羥色胺、β-內啡肽、降鈣素基因相關肽含量變化；比較兩組患者治療前、治療1周后、治療2...

棗仁安神膠囊聯合丙戊酸鈉治療雙向情感障礙41例效果分析

摘要：目的 觀察棗仁安神膠囊聯合丙戊酸鈉治療雙向情感障礙疾病的臨床效果。方法 選取我院精神科2020年9月至2022年9月收治的雙相情感障礙癥患者82例為研究對象，隨機分兩組,參照組(n=41)給予丙戊酸鈉治療方案，研究組(n=41)給予棗仁安神膠囊聯合丙戊酸鈉治療方案。比較兩組的臨床療效、不良情緒及睡眠質量變化。結果 研究組的治療有效率達到95.12%，高于參照組的75.61%(P<0.05)；...

3.0T磁共振ASL及MRS技術在阿爾茨海默病診斷中的應用價值分析

摘要：目的 探究3.0T磁共振動脈自旋標記(ASL)及磁共振波譜成像(MRS)技術在阿爾茨海默病(AD)診斷中的應用價值。方法 選擇80例2021年7月至2023年9月收治的AD患者入研究組，另選擇同期同年齡段于我院行健康體檢的60例志愿者入對照組。所有患者均行3.0T磁共振ASL及MRS技術檢查，對比兩組左、右側海馬體代謝指標[肌醇(MI)/肌酸(Cr)、N-乙酰天冬氨酸(NAA)/Cr、MI/NAA...

顱內動脈瘤介入治療術后應對方式現狀及其相關影響因素分析

摘要：目的 觀察顱內動脈瘤患者介入治療術后應對方式現狀及其相關影響因素。方法 選取2022年10月至2023年12月南昌大學第二附屬醫院收治的104例顱內動脈瘤患者，患者應對方式用簡易應對方式問卷(SCSQ)評估，根據患者積極應對及消極應對傾向將其分為消極應對組與積極應對組。統計患者基線資料、疾病不確定感量表(MUIS-A)、焦慮自評量表(SAS)、家庭關懷度指數問卷(APGAR)等，分析患者應對方式的...

腦損傷后意識障礙神經電生理監測研究

摘要：目的 探討腦損傷后意識障礙神經電生理監測應用價值。方法 以本院2021年1月至2023年1月接收的40例腦損傷患者作為研究對象，利用格拉斯哥昏迷量表(GCS)、格拉斯哥預后量表(GOS)對患者進行評估，將GOS得分1～3為預后不良，4～5分為預后良好。對所有患者行神經電生理監測，分析監測結果。結果 經GOS評估，30例腦損傷后意識障礙的患者預后良好，共21例，9例為預后不良。檢查結果顯示，腦損傷后...

三維超聲自由解剖成像在胎兒唇腭裂產前診斷中的臨床意義

摘要：目的 分析三維超聲自由解剖(Omni View)成像在胎兒唇腭裂產前診斷中的作用。方法 選取2021年4月至2023年4月于本院行產前檢查的1042例孕婦，所有孕婦均行三維超聲Omni View成像檢查，以出生或引產后尸檢結果為“金標準”，分析兩者檢查診斷胎兒唇腭裂的效能。結果 1042例孕婦中，“金標準”共檢出10例唇腭裂胎兒，三維超聲Omni View成像共檢出9例。三維超聲Omni View...

甲狀腺功能和TFQI與甲狀腺功能正常人群糖尿病風險的相關性分析

摘要：目的 分析甲狀腺功能正常人群中甲狀腺功能和甲狀腺反饋分位數指數(TFQI)與糖尿病風險的相關性。方法 選擇2022年5月至2023年5月于新密市中醫院進行甲狀腺功能檢測且顯示甲狀腺功能正常的200例研究對象，進行回顧性分析，采集所有研究對象的基線資料，并檢測相關實驗室指標。將糖尿病組和非糖尿病組人群的基線資料進行對比，包括性別、年齡、甲狀腺功能指標、TFQI等；采用Spearman軟件分析甲狀腺功...

大劑量鹽酸氨溴索聯合支氣管鏡下肺泡灌洗治療重癥肺炎的效果及對炎性因子的影響

摘要：目的 探究大劑量鹽酸氨溴索、支氣管鏡下肺泡灌洗聯合治療重癥肺炎效果。方法 取2022年3月至2023年3月，我院所診治重癥肺炎患者180例，結合隨機數字表法按每組90例，分為對照組、觀察組，對照組方案：常規劑量鹽酸氨溴索+支氣管鏡下肺泡灌洗，觀察組大劑量鹽酸氨溴索聯合支氣管鏡下肺泡灌，比較兩組治療效果、炎癥因子及血氣分析指標差異。結果 療效比較，觀察組明顯更高，差異有統計學意義（P<0.05...

兒童肺炎伴有氣道黏液栓堵塞形成的臨床特征及預測模型構建

摘要：目的 分析兒童肺炎伴有氣道黏液栓堵塞形成的臨床特征，并以此構建其氣道黏液栓堵塞的預測模型。方法 回顧性納入我院2023年1月至2024年1月期間收治的210例支原體肺炎兒童，根據肺炎兒童氣道黏液栓堵塞情況，將其分為黏液栓堵塞組（70例）和未堵塞組（140例）。采用單因素和多因素logistic回歸分析兒童肺炎伴有氣道黏液栓堵塞形成的臨床特征，并以此構建其氣道黏液栓堵塞的預測模型，采用ROC曲線下面...

肝硬化患者服藥依從性預測模型的構建

摘要：目的 探討肝硬化(LC)患者服藥依從性的影響因素，構建列線圖預測模型，并對模型的預測效能進行評估與驗證。方法 前瞻性選取九江市第一人民醫院于2021年1月至2023年12月接收治療的LC患者140例作為建模組對象，采用Morisky藥物依從性量表(MMAS)、社會支持評定量表(SSRS)、一般自我效能量表(GSES)評估，根據患者依從性高低分為依從性低組(n=46例)與依從性高組(n=94例)，按...

合作性照顧聯合膳食改善計劃對輕度缺鐵性貧血患者營養狀況的影響

摘要：目的 探討合作性照顧聯合膳食改善計劃對輕度缺鐵性貧血患者的護理效果。方法 選取2021年10月至2024年10月我院收治的90例缺鐵性貧血患者作為研究對象。采用隨機分組法將患者分為參照組和研究組，每組各45例。參照組采用常規鐵劑補充聯合基礎飲食指導，研究組實施合作性照顧模式聯合膳食改善計劃。分析比較兩組的血紅蛋白水平、血糖水平和護理滿意度。結果 研究組的血紅蛋白水平顯著高于參照組(P<0.0...

小兒輪狀病毒腸炎流行病學特征及腸道微生態研究進展

摘要：腸炎是兒童常見病，尤其嬰幼兒時期高發，與喂養不耐受、病毒感染、先天性消化系統發育不完善等多因素相關。小兒腸炎病例中，輪狀病毒(RV)感染為主要病因，可引起嘔吐、發熱、腹瀉、消化不良等癥狀。患病后因病毒感染作用，可導致腸道微生態發生改變，而此種微環境變化在疾病發生、反復發作、治療效果等方面均起到重要影響，因此作為該病研究重點關注方向。本文將從小兒輪狀病毒腸炎流行病學、腸道微生態兩個方向進行既往研究成...

氯沙坦聯合糖皮質激素治療兒童Camurati-Engelmann Disease臨床分析

摘要：目的 總結氯沙坦聯合糖皮質激素治療1例(CED)兒童的臨床資料，為國內臨床診治兒童CED提供參考。方法 收集患兒臨床資料，包括病史、體格檢查、血清骨代謝指標、骨骼影像學檢查和基因檢測等，以及氯沙坦聯合糖皮質激素治療和隨訪資料。結果 14歲男童，進行性肢體疼痛8年，服用非甾體類藥物不能緩解并影響學習生活，查體示體型瘦長，皮下脂肪菲薄，蹣跚步態，疼痛評估8分，6分鐘步行距離380米；血清骨代謝指標異常...

急性心肌梗死PCI術后患者心理彈性現狀及其相關影響因素分析

摘要：目的 探析急性心肌梗死經皮冠狀動脈介入(PCI)術后患者心理彈性現狀，調查相關影響因素。方法 采用回顧性研究方法，研究對象為在醫院行PCI治療的70例急性心肌梗死患者臨床資料，評估患者心理彈性水平(用心理彈性量表(CD-RISC)測定)，并通過醫院信息系統核查患者電子病例獲取患者臨床資料，線性回歸急性心肌梗死PCI術后患者心理彈性的影響因素。結果 經評估急性心肌梗死PCI術后CD-RISC評分47...

重組人尿激酶原聯合替羅非班對急性ST段抬高型心肌梗死行PCI術患者NR/SF及MACE的影響

摘要：目的 探究經皮冠狀動脈介入術(PCI)期間重組人尿激酶原+替羅非班用藥對急性ST段抬高型心肌梗死(ASTEMI)患者無復流/慢血流(NR/SF)、主要不良心血管事件(MACE)的影響。方法 選取病例為本院2022年1月至2023年9月接受急診PCI的92例ASTEMI患者；根據治療用藥不同分觀察組(47例)、對照組(45例)。對照組術中冠脈內應用替羅非班，觀察組應用替羅非班+重組人尿激酶原。比較兩...

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