國際遺傳學

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國際遺傳學 關注(): 期刊周期：雙月刊; 期刊級別：北大核心; 國內統一刊號：23-1536/R; 國際標準刊號：1673-4386; 主辦單位：哈爾濱醫科大學; 主管單位：哈爾濱醫科大學; 上一本期雜志：健康世界編輯部; 下一本期雜志：四川生理科學雜志社

　　《國際遺傳學》醫學期刊投稿，1978年創刊，本刊前身是《國外醫學，遺傳學分冊》，是公開發行的國家級學術期刊。為從事遺傳學以及相關學科、交叉學科的科研、教學和廣大的臨床醫務工作者提供參考，是國內唯一專門介紹國外遺傳學，特別是近5年最新進展的國家級醫學學術期刊。

　　《國際遺傳學》改版后該刊將擁有由國內外知名專家組成的編委會，編委研究方向涉及醫學遺傳、人類遺傳、動物遺傳、植物遺傳、微生物遺傳等廣泛領域，強有力地擴大了文章登載范圍。

　　《國際遺傳學》榮獲中文核心期刊(1992)。

　　國際遺傳學雜志欄目設置

　　綜述、編譯、論著、短篇報道、講座

　　國際遺傳學雜志榮譽

　　萬方收錄(中)上海圖書館館藏國家圖書館館藏知網收錄(中)統計源核心期刊(中國科技論文核心期刊)維普收錄(中)中國期刊全文數據庫(CJFD)

　　國際遺傳學雜志社征稿要求

　　1《國際遺傳學》征稿范圍：醫學遺傳學及其相關領域有創新性的論著及具有時新性的綜述、技術與方法、研究快報、講座、專題討論、國內外研究動態、學術爭鳴、會議介紹等。

　　2《國際遺傳學》對稿件的要求

　　2.1綜述類將數十篇國外公開發表的文獻通讀后，有分析、有討論、深入淺出地反映所選命題的國際水平和發展趨勢。文題要求鮮明、簡潔、確切地反映文章的特定內容，以20字內為宜,不用縮略語。全文一般不超過5000字(指版面字數)。文首附有200字左右的中文摘要和約400個實詞的英文摘要及2～5個關鍵詞(主題詞為主，自由詞為輔)。英文摘要包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。文后參考文獻要求為作者親自閱讀過的近10年內(近5年內的文獻，不得少于所引文獻的50%)公開發表的國內外文獻。以15～30篇為宜,書籍和中文文獻不引用或少引用。文獻序號應在文中引用處句首被引用作者后按引用順序以數字加方括號標注于右上角。文內第一次出現的英文縮寫請注明英文全稱及中文名稱，為了便于閱讀，請盡量少用或不用英文縮寫。

　　2.2論著類及其他應具有科學性、實用性，論點明確，資料可靠，文字精練，數據準確，格式符合本刊稿約，必要時應做統計學處理。論著一般不超過4000字(包括中英文摘要及參考文獻)，其他文章不超過1500字。當文稿報告以人為研究對象的試驗時，作者應該說明其遵循的程序是否符合負責人體試驗的委員會(單位性的、地區性的或國家性的)所制定的倫理學標準并得到該委員會的批準，是否取得受試對象的知情同意。

　　3作者作者姓名在文題下按序排列，排序應在投稿時確定，在編排過程中不應再作改動;作者單位名稱及郵政編碼腳注于同頁左下方。作者應是：①參與選題和設計，或參與資料的分析和解釋者;②起草或修改論文中關鍵性理論或其他主要內容者;③能對編輯部的修改意見進行核修，在學術界進行答辯，并最終同意該文發表者。以上3條均需具備。僅參與獲得資金或收集資料者不能列為作者，僅對科研小組進行一般管理也不宜列為作者。對文章中的各主要結論，均必須至少有1位作者負責。集體署名的文章必須明確對該文負責的關鍵人物;其他對該研究有貢獻者應列入致謝部分。作者中如有外籍作者，應征得本人同意，并附證明信。

　　4摘要論著需附中、英文摘要，摘要必須包括目的、方法、結果(應給出主要數據)、結論四部分，各部分冠以相應的標題。采用第三人稱撰寫，不用“本文”、“作者”等主語。中文摘要可簡略些(300字左右)，英文摘要則相對具體些(400個實詞左右)。英文摘要尚應包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。

　　5關鍵詞論著需標引2～5個關鍵詞。請盡量使用中國醫學科學院醫學信息研究所2005年出版的《中文醫學主題詞表》上的主題詞。每個英文關鍵詞第一個字母大寫。中文或英文關鍵詞之間以分號分隔。

　　6醫學名詞以1989年及其以后由全國自然科學名詞審定委員會審定、公布，科學出版社出版的《醫學名詞》和《遺傳學名詞》的著錄為準，暫未公布者仍以人民衛生出版社編的《英漢醫學詞匯》為準。中西藥名以最新版《中華人民共和國藥典》和中國藥典委員會編寫的《中國藥品通用名稱》為準，不應使用商品名。在需要使用商品名的情況下，應先給出其通用名稱，括號內給出商品名。

　　7圖表文中圖表均用另紙貼附于相應文中，網上投稿需上傳相應的tif/jpg格式。用統計表時，要合理安排縱橫標目，并將數據的含義表達清楚;用統計圖時，所用統計圖的類型應與資料性質相匹配，并使數軸上刻度值的標法符合數學原則。僅1幅圖或1個表寫作圖1或表1。每幅圖表應冠有圖(表)題(需中英文對照)。說明性的資料應置于圖(表)下方注釋(需中英文對照)中，并在注釋中標明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫，圖表均隨文排。本刊采用三線表(頂線、欄目線、底線)，如遇有合計或統計學處理行(如t值、P值等)，則在這行上面加一條分界橫線;表內數據要求標明單位，有效位數一致，一般按標準差的1/3確定有效位數。線條圖應墨繪在白紙上，高寬比例約為5∶7左右。以計算機制圖者應提供激光打印圖樣。照片圖要求有良好的清晰度和對比度。圖中需標注的符號(包括箭頭)請用另紙標上，不要直接寫在照片上，每幅圖的背面應貼上標簽，注明圖號、作者姓名及圖的上下方向。圖片不可折損。若刊用人像，應遮蓋其能被辨認的部分。大體標本照片在圖內應有尺度標記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數。

　　8計量單位實行國務院1984年頒布的《中華人民共和國法定計量單位》，并以單位符號表示，具體使用參照2001年中華醫學會雜志社編輯的《法定計量單位在醫學上的應用》一書。注意單位名稱與單位符號不可混合使用，例如ng/kg/天應改為ng·kg-1·d-1;組合單位符號中表示相除的斜線多于1條時應采用負數冪的形式表示，如ng/kg/min應采用ng·kg-1·min-1[ng·(kg·min)-1]的形式;組合單位中斜線和負數冪亦不可混用，如，前例不宜采用ng/kg·min-1的形式。在敘述中，應先列出法定計量單位數值，括號內寫舊制單位數值;但如同一計量單位反復出現，可在首次出現時注出法定計量單位與舊制單位的換算系數，然后只列法定計量單位數值。血壓計量單位恢復使用mmHg，但首次使用時應注明mmHg與kPa的換算系數。

　　9統計學符號按GB3358-82《統計學名詞及符號》的有關規定書寫，常用如下：①樣本的算術平均數用英文小寫(中位數仍用M);②標準差用英文小寫s;③標準誤用英文小寫sx-;④t檢驗用英文小寫t;⑤F檢驗用英文大寫F;⑥卡方檢驗用希文小寫χ2;⑦相關系數用英文小寫r;⑧自由度用希文小寫ν;⑨概率用英文大寫P(P值前應給出具體檢驗值，如t值、χ2值、q值等)。以上符號均用斜體。

　　10參考文獻按GB7714-87《文后參考文獻著錄規則》采用順序編碼制著錄，依照其在文中出現的先后順序用阿拉伯數字加方括號標出。盡量避免引用摘要作為參考文獻。參考文獻中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等.”、“，etal.”或其他與之相應的文字。外文期刊名稱用縮寫，以《IndexMedicus》中的格式為準;中文期刊用全名。每條參考文獻均需著錄起止頁。參考文獻必須由作者親自核對原文并保證無誤。將參考文獻按引用先后順序(用阿拉伯數字標出)排列于文末。中文參考文獻需有英文對照。期刊著錄格式：前3位作者姓名(3位以上作者后加等).文題.刊名(外文期刊名用IndexMedicus中規范縮寫名，中文期刊名用全稱)，年，卷：起-止頁.

　　閱讀推薦：遺傳

　　《遺傳》雜志是中國遺傳學會和中國科學院遺傳與發育生物學研究所主辦的學術期刊。刊物內容涉及遺傳學、發育生物學、基因組與生物信息學以及分子進化等領域，讀者對象為基礎醫學、農林牧漁、生命科學各領域的科研、教學、開發人員，大學生、研究生、中學生物教師等。

　　國際遺傳學最新期刊目錄

342例流產物遺傳學檢測與染色體異常特征分析

摘要：目的通過對342例流產物進行低深度全基因組拷貝數變異測序(copy number variation sequencing, CNV-seq)及短串聯重復序列(short tandem repeats, STR)連鎖分析檢測, 探討自然流產的遺傳學病因及染色體異常特征分布規律。方法收集2021年3月至2025年4月期間鄭州大學第二附屬醫院產前診斷中心342例流產物樣本, 應用CNV-seq與STR...

孤獨癥譜系障礙遺傳及環境風險因素研究進展

摘要：孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder, ASD)是由于多種因素共同作用引起的神經發育障礙性疾病, 患者多表現為持續終身的社交障礙與刻板行為。由于病因復雜且個體差異大, 臨床上至今缺乏有效的干預手段。近年研究表明, ASD的發生與遺傳因素密切相關, 涉及多個風險基因的突變和拷貝數變異, 同時環境暴露因素也通過表觀遺傳等機制參與疾病調控。本研究通過系統回顧近年來重要研究成果...

母源性平衡易位t(1；13)致胎兒心血管異常的遺傳學分析

摘要：目的探討1例超聲提示胎兒心血管畸形的胎兒遺傳學特征。方法選取2024年4月24日因胎兒超聲提示心血管畸形就診于河北生殖婦產醫院遺傳醫學科1例, 對胎兒羊水采用染色體核型分析, 全基因組染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)檢測, 父母進行外周血染色體核型分析, 拷貝數變異測序(copy number variation sequencing, ...

46, XX核型伴21q21.22易位的罕見21-三體綜合征產前診斷及分子機制研究

摘要：目的探討1例罕見21-三體綜合征的分子機制。方法 2023年11月, 對于濟南市婦幼保健院就診的1例血清學產前篩查高風險孕婦(28歲, G1P0, 孕15+3周), 進行了羊水穿刺術。聯合染色體G顯帶核型分析與熒光原位雜交(fluorescene in situ hybridization, FISH)技術進行產前診斷。結果患兒核型結果為46, XX, 未見染色體數目及結構異常;但間期FISH檢測...

母源性染色體平衡易位t(5；7)伴不良孕產史的產前診斷及遺傳分析

摘要：目的 1例攜帶染色體t(5;7)平衡易位伴染色體異常患兒生育史的孕婦進行產前診斷及遺傳學分析, 探討其表型與基因型相關性, 并為其提供生育指導。方法收集2019年4月起就診于西北婦女兒童醫院的1例因染色體異常患兒生育史患者的臨床資料。采用常規G顯帶染色體核型分析, 聯合基于微陣列的比較基因組雜交(array comparative genomic hybridization, aCGH)或染色體拷...

MYO5A基因變異致Griscelli綜合征Ⅰ型的1個家系臨床表型及遺傳學分析

摘要：目的探討1例Griscelli綜合征Ⅰ型患兒的臨床表型及遺傳學分析。方法回顧性分析2020年4月至今就診于廣東醫科大學附屬醫院兒童醫學中心1例確診為Griscelli綜合征Ⅰ型患兒的臨床特征和基因檢測結果并進行文獻復習。結果患兒, 女, 7歲, 自嬰兒期出現全面性發育遲緩及反復抽搐發作, 表現為全面強直-陣攣發作, 查體毛發呈銀灰色。患兒予丙戊酸口服治療隨訪1年無抽搐發作, 但存在嚴重全面性發育落...

MYH7變異致肥厚型心肌病患者的臨床表型及基因型分析

摘要：目的通過對1例家族性肥厚型心肌病患者及家系成員進行基因檢測, 旨在識別該家系的致病原因, 探討在肥厚型心肌病患者中, 基因變異與臨床表型的相關性。方法收集2027年就診于首都醫科大學附屬北京安貞醫院的1例患者及其2位家系成員的臨床病史、常規超聲心動圖及心電圖等臨床信息。對患者行全外顯子測序, 重點分析與遺傳性心肌病相關的基因, 明確候選致病位點;利用一代測序方法對納入研究的家系成員的候選致病位點進...

F8基因新錯義突變和臨床意義不明變異致血友病A的遺傳學分析

摘要：目的探討2例血友病A遺傳學病因, 為遺傳咨詢提供依據。方法采用家系調查研究, 收集2024年6月于岳陽市中心醫院就診2例關節血腫、止血困難患兒的臨床資料, 使用長片段PCR(long-distance PCR, LD-PCR)結合瓊脂糖凝膠電泳檢測F8基因內含子1和22倒位變異情況;利用全外顯子測序技術對F8基因外顯子進行檢測, 對先證者及家系成員進行Sanger驗證, 并對候選位點進行生物信息學...

46, XY, t(1；22)(p32；q11.2)伴妻子不良孕產史1例

摘要：目的探討46, XY, t(1;22)(p32;q11.2)致妻子不良孕產史的患者的臨床表現及細胞遺傳學特點。方法收集2024年12月在莆田學院附屬醫院產前診斷中心的患者及其配偶的臨床資料, 采集夫妻雙方的外周血并行染色體核型分析。結果患者的染色體核型為46, XY, t(1;22)(p32;q11.2)。其配偶的染色體核型為46, XX。結論采用G顯帶染色體核型分析技術, 確診1例罕見46, X...

孤立性生長激素缺乏癥Ⅳ型患兒1例的遺傳變異和生長激素治療研究

摘要：目的分析1例生長激素缺乏癥患兒的臨床表現, 明確其遺傳學病因。方法收集2022年8月于首都醫科大學附屬首都兒童醫學中心內分泌科診斷的1例身材矮小患兒的臨床資料及外周血樣, 采用全外顯子測序技術對患兒致病變異進行篩查, 再用Sanger測序對患兒及其父母進行驗證。監測生長激素治療效果。結果患兒測序結果顯示GHRHR基因存在c.752-2A>G、c.847T>G(p.Trp283Arg)復...

KBG綜合征1例及長效重組人生長激素治療隨訪

摘要：目的報道1例KBG綜合征患兒及其使用長效重組人生長激素(recombinant human growth hormone, rhGH)改善身高的治療隨訪結果。方法收集2022年1月因"自幼身材低于同齡兒"就診于山東省聊城市人民醫院兒童保健科的2歲9月齡男性患兒的臨床資料, 包括神經心理評估、生長激素激發試驗等實驗室檢查, 隨訪應用20個月長效rhGH的各項臨床指標;對患兒及父母行全外顯子組測序, ...

PRKAG2心臟綜合征的致病基因篩查及臨床特征分析1例

摘要：目的探討1例PRKAG2心臟綜合征的致病變異與臨床表型的關系。方法收集2015年就診于北京安貞醫院的1例患者及其家系成員病史信息, 完善心電圖、超聲心動圖等檢查。對先證者進行全外顯子測序鑒定遺傳性心肌病的候選致病變異, 利用Sanger測序對候選致病位點在家系內進行驗證。依據ACMG變異解讀指南對變異進行臨床致病性分級。結果外顯子測序發現先證者攜帶PRKAG2（NM₀1620...

更正

摘要：本刊2025年第48卷第3期第217頁索磊、李志娟、包瑛文章《兒童Lowe綜合征臨床特征及基因分析》, 基金項目應為:西安市衛生健康委員會科研項目(2023yb23), 特此更正

基于臨床 TPK1基因純合變異的斑馬魚模型構建及基因功能分析

摘要：目的基于臨床發現TPK1基因c.161C>T純合變異的硫胺素焦磷酸激酶缺陷癥病例, 構建tpk1基因純合突變斑馬魚模型, 從分子、細胞及整體動物水平初步探討tpk1基因變異的致病機制。方法采用qPCR分析tpk1基因在斑馬魚的不同發育階段的表達情況;運用CRISPR/Cas9技術構建tpk1基因純合突變斑馬魚模型(tpk1-/-組), 以野生型(WT組)、雜交斑馬魚(tpk1-/+組)作為對...

基于三種產前診斷技術的胎兒染色體嵌合體檢測應用研究

摘要：目的探討染色體G顯帶核型分析技術和全基因組拷貝數變異測序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技術及熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization technology, FISH)技術在胎兒染色體嵌合體中的應用價值。方法收集2022年1月至2024年1月在西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心行羊膜腔穿刺術的單胎孕婦2 8...

circRNA-FARSA檢測在胸腹水脫落細胞中的應用

摘要：目的通過檢測胸腹水脫落細胞circRNA-FARSA的含量, 探討其在良惡性胸腹水患者中的診斷價值。方法收集2022年5月至2024年7月, 內蒙古自治區人民醫院確診的213例惡性胸腹水標本和213例良性炎性胸腹水標本;離心胸腹水, 提取脫落細胞總RNA, 運用反轉錄PCR法, 以合成的cDNA為模板進行QT-PCR反應, 檢測各標本circRNA-FARSA的含量, 并對其進行統計學分析。結果實...

伴有 CEBPA突變的正常核型急性髓系白血病(非M3)患者臨床特征及預后分析

摘要：目的分析伴有CEBPA突變的正常核型急性髓系白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia, CN-AML)(非M3)患者的臨床特征和預后。方法回顧性分析2019年1月至2024年12月就診于聯勤保障部隊第九四〇醫院血液科的115例初診CN-AML(非M3)患者, 比較伴有CEBPA突變與無CEBPA突變患者的臨床特征、伴隨基因突變情況、免疫表型...

FMR1基因異常擴增與脆性X相關原發性卵巢功能不全的研究進展

摘要：脆性X相關原發性卵巢功能不全(fragile X-associated primary ovarian insufficiency, FXPOI)是一種對女性產生影響的遺傳性疾病, 屬于原發性卵巢功能不全(primary ovarian failure, POI)的一種特殊類型。FXPOI的患者會出現月經異常、促性腺激素水平上升、抑制素B/A降低、孕激素降低、卵泡期縮短等。原發性卵巢功能不全多數時...

MC4R基因變異致單基因非綜合征肥胖的臨床表型及遺傳學分析

摘要：目的探討1例黑皮質素4受體（melanocortin 4 receptor, MC4R）基因變異致單基因非綜合征性肥胖的臨床特征和基因變異情況, 為該病診斷提供參考。方法納入2024年12月在東營市人民醫院就診的單基因非綜合征肥胖患者1例。采用回顧性研究方法, 收集患兒相關臨床資料及外周血樣, 應用全外顯子測序技術對患兒進行基因變異檢測。對患兒檢出的候選變異進行生物信息學分析。根據美國醫學遺傳學與...

KMT2D基因新發突變致歌舞伎綜合征1例

摘要：目的探討1例歌舞伎綜合征（Kabuki syndrome, KS）患兒的臨床表型及基因變異類型。方法選取2024年8月就診于西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心KS患兒1例, 對患兒及父母進行外周血全外顯子測序（whole exome sequencing, WES）, 并通過Sanger測序驗證。結果患兒, 男, 1歲5個月, 表現為特殊面容, 發育遲緩, 四肢肌力及肌張力低下。患兒家系外周血全外顯子測...

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