國際遺傳學

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國際遺傳學 關注(): 期刊周期：雙月刊; 期刊級別：北大核心; 國內統一刊號：23-1536/R; 國際標準刊號：1673-4386; 主辦單位：哈爾濱醫科大學; 主管單位：哈爾濱醫科大學; 上一本期雜志：健康世界編輯部; 下一本期雜志：四川生理科學雜志社

　　《國際遺傳學》醫學期刊投稿，1978年創刊，本刊前身是《國外醫學，遺傳學分冊》，是公開發行的國家級學術期刊。為從事遺傳學以及相關學科、交叉學科的科研、教學和廣大的臨床醫務工作者提供參考，是國內唯一專門介紹國外遺傳學，特別是近5年最新進展的國家級醫學學術期刊。

　　《國際遺傳學》改版后該刊將擁有由國內外知名專家組成的編委會，編委研究方向涉及醫學遺傳、人類遺傳、動物遺傳、植物遺傳、微生物遺傳等廣泛領域，強有力地擴大了文章登載范圍。

　　《國際遺傳學》榮獲中文核心期刊(1992)。

　　國際遺傳學雜志欄目設置

　　綜述、編譯、論著、短篇報道、講座

　　國際遺傳學雜志榮譽

　　萬方收錄(中)上海圖書館館藏國家圖書館館藏知網收錄(中)統計源核心期刊(中國科技論文核心期刊)維普收錄(中)中國期刊全文數據庫(CJFD)

　　國際遺傳學雜志社征稿要求

　　1《國際遺傳學》征稿范圍：醫學遺傳學及其相關領域有創新性的論著及具有時新性的綜述、技術與方法、研究快報、講座、專題討論、國內外研究動態、學術爭鳴、會議介紹等。

　　2《國際遺傳學》對稿件的要求

　　2.1綜述類將數十篇國外公開發表的文獻通讀后，有分析、有討論、深入淺出地反映所選命題的國際水平和發展趨勢。文題要求鮮明、簡潔、確切地反映文章的特定內容，以20字內為宜,不用縮略語。全文一般不超過5000字(指版面字數)。文首附有200字左右的中文摘要和約400個實詞的英文摘要及2～5個關鍵詞(主題詞為主，自由詞為輔)。英文摘要包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。文后參考文獻要求為作者親自閱讀過的近10年內(近5年內的文獻，不得少于所引文獻的50%)公開發表的國內外文獻。以15～30篇為宜,書籍和中文文獻不引用或少引用。文獻序號應在文中引用處句首被引用作者后按引用順序以數字加方括號標注于右上角。文內第一次出現的英文縮寫請注明英文全稱及中文名稱，為了便于閱讀，請盡量少用或不用英文縮寫。

　　2.2論著類及其他應具有科學性、實用性，論點明確，資料可靠，文字精練，數據準確，格式符合本刊稿約，必要時應做統計學處理。論著一般不超過4000字(包括中英文摘要及參考文獻)，其他文章不超過1500字。當文稿報告以人為研究對象的試驗時，作者應該說明其遵循的程序是否符合負責人體試驗的委員會(單位性的、地區性的或國家性的)所制定的倫理學標準并得到該委員會的批準，是否取得受試對象的知情同意。

　　3作者作者姓名在文題下按序排列，排序應在投稿時確定，在編排過程中不應再作改動;作者單位名稱及郵政編碼腳注于同頁左下方。作者應是：①參與選題和設計，或參與資料的分析和解釋者;②起草或修改論文中關鍵性理論或其他主要內容者;③能對編輯部的修改意見進行核修，在學術界進行答辯，并最終同意該文發表者。以上3條均需具備。僅參與獲得資金或收集資料者不能列為作者，僅對科研小組進行一般管理也不宜列為作者。對文章中的各主要結論，均必須至少有1位作者負責。集體署名的文章必須明確對該文負責的關鍵人物;其他對該研究有貢獻者應列入致謝部分。作者中如有外籍作者，應征得本人同意，并附證明信。

　　4摘要論著需附中、英文摘要，摘要必須包括目的、方法、結果(應給出主要數據)、結論四部分，各部分冠以相應的標題。采用第三人稱撰寫，不用“本文”、“作者”等主語。中文摘要可簡略些(300字左右)，英文摘要則相對具體些(400個實詞左右)。英文摘要尚應包括文題、作者姓名(漢語拼音)、單位名稱、通訊作者及其E-mail、所在城市名及郵政編碼。

　　5關鍵詞論著需標引2～5個關鍵詞。請盡量使用中國醫學科學院醫學信息研究所2005年出版的《中文醫學主題詞表》上的主題詞。每個英文關鍵詞第一個字母大寫。中文或英文關鍵詞之間以分號分隔。

　　6醫學名詞以1989年及其以后由全國自然科學名詞審定委員會審定、公布，科學出版社出版的《醫學名詞》和《遺傳學名詞》的著錄為準，暫未公布者仍以人民衛生出版社編的《英漢醫學詞匯》為準。中西藥名以最新版《中華人民共和國藥典》和中國藥典委員會編寫的《中國藥品通用名稱》為準，不應使用商品名。在需要使用商品名的情況下，應先給出其通用名稱，括號內給出商品名。

　　7圖表文中圖表均用另紙貼附于相應文中，網上投稿需上傳相應的tif/jpg格式。用統計表時，要合理安排縱橫標目，并將數據的含義表達清楚;用統計圖時，所用統計圖的類型應與資料性質相匹配，并使數軸上刻度值的標法符合數學原則。僅1幅圖或1個表寫作圖1或表1。每幅圖表應冠有圖(表)題(需中英文對照)。說明性的資料應置于圖(表)下方注釋(需中英文對照)中，并在注釋中標明圖表中使用的全部非公知公用的縮寫，圖表均隨文排。本刊采用三線表(頂線、欄目線、底線)，如遇有合計或統計學處理行(如t值、P值等)，則在這行上面加一條分界橫線;表內數據要求標明單位，有效位數一致，一般按標準差的1/3確定有效位數。線條圖應墨繪在白紙上，高寬比例約為5∶7左右。以計算機制圖者應提供激光打印圖樣。照片圖要求有良好的清晰度和對比度。圖中需標注的符號(包括箭頭)請用另紙標上，不要直接寫在照片上，每幅圖的背面應貼上標簽，注明圖號、作者姓名及圖的上下方向。圖片不可折損。若刊用人像，應遮蓋其能被辨認的部分。大體標本照片在圖內應有尺度標記。病理照片要求注明染色方法和放大倍數。

　　8計量單位實行國務院1984年頒布的《中華人民共和國法定計量單位》，并以單位符號表示，具體使用參照2001年中華醫學會雜志社編輯的《法定計量單位在醫學上的應用》一書。注意單位名稱與單位符號不可混合使用，例如ng/kg/天應改為ng·kg-1·d-1;組合單位符號中表示相除的斜線多于1條時應采用負數冪的形式表示，如ng/kg/min應采用ng·kg-1·min-1[ng·(kg·min)-1]的形式;組合單位中斜線和負數冪亦不可混用，如，前例不宜采用ng/kg·min-1的形式。在敘述中，應先列出法定計量單位數值，括號內寫舊制單位數值;但如同一計量單位反復出現，可在首次出現時注出法定計量單位與舊制單位的換算系數，然后只列法定計量單位數值。血壓計量單位恢復使用mmHg，但首次使用時應注明mmHg與kPa的換算系數。

　　9統計學符號按GB3358-82《統計學名詞及符號》的有關規定書寫，常用如下：①樣本的算術平均數用英文小寫(中位數仍用M);②標準差用英文小寫s;③標準誤用英文小寫sx-;④t檢驗用英文小寫t;⑤F檢驗用英文大寫F;⑥卡方檢驗用希文小寫χ2;⑦相關系數用英文小寫r;⑧自由度用希文小寫ν;⑨概率用英文大寫P(P值前應給出具體檢驗值，如t值、χ2值、q值等)。以上符號均用斜體。

　　10參考文獻按GB7714-87《文后參考文獻著錄規則》采用順序編碼制著錄，依照其在文中出現的先后順序用阿拉伯數字加方括號標出。盡量避免引用摘要作為參考文獻。參考文獻中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等.”、“，etal.”或其他與之相應的文字。外文期刊名稱用縮寫，以《IndexMedicus》中的格式為準;中文期刊用全名。每條參考文獻均需著錄起止頁。參考文獻必須由作者親自核對原文并保證無誤。將參考文獻按引用先后順序(用阿拉伯數字標出)排列于文末。中文參考文獻需有英文對照。期刊著錄格式：前3位作者姓名(3位以上作者后加等).文題.刊名(外文期刊名用IndexMedicus中規范縮寫名，中文期刊名用全稱)，年，卷：起-止頁.

　　閱讀推薦：遺傳

　　《遺傳》雜志是中國遺傳學會和中國科學院遺傳與發育生物學研究所主辦的學術期刊�？飪热萆婕斑z傳學、發育生物學、基因組與生物信息學以及分子進化等領域，讀者對象為基礎醫學、農林牧漁、生命科學各領域的科研、教學、開發人員，大學生、研究生、中學生物教師等。

　　國際遺傳學最新期刊目錄

CFAP300基因突變致新生兒原發性纖毛運動障礙的遺傳分析

摘要：目的探討1例CFAP300基因純合突變致新生兒原發性纖毛運動障礙（primary ciliary dyskinesia, PCD）的遺傳學病因。方法收集2020年12月泉州市婦幼保健院收治的1例以呼吸窘迫、內臟反位為特征的新生兒臨床資料, 采用全外顯子組測序技術篩選致病突變, 通過Sanger測序進行家系驗證, 結合生物信息學分析評估變異致病性。結果患兒攜帶CFAP300基因c.603delG（p...

兒童Lowe綜合征臨床特征及基因分析

摘要：目的探討2例Lowe綜合征患兒的臨床特征及OCRL基因突變情況。方法收集并分析2024年西安市兒童醫院確診的2例Lowe綜合征患兒的臨床資料, 采用全外顯子組測序、Sanger測序等基因檢測技術對患兒及其父母進行遺傳學分析, 回顧其診療過程。結果病例1, 男, 4歲2月, 出生后即出現眼部異常, 表現為先天性白內障、青光眼;病例2, 男, 4歲, 出生后即出現眼部異常, 表現為先天性白內障。2例患...

18q末端缺失伴搖椅足胎兒1例的產前診斷和遺傳學分析

摘要：目的探討1例經超聲診斷"雙側搖椅足"胎兒的遺傳學病因。方法選取2024年7月因外院產前篩查超聲波提示"胎兒搖椅足"就診于深圳市龍華區婦幼保健院產前診斷與胎兒醫學門診的孕產婦為研究對象�；仡櫺苑治鲈袐D的臨床資料, 于24+4周行羊膜腔穿刺采集胎兒羊水, 采用染色體核型分析、染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)分析胎兒染色體變異情況, 采集孕婦夫...

MECP2重復綜合征合并16p13.11微重復1例的家系遺傳特征

摘要：目的探討1例合并16p13.11微重復的MECP2重復綜合征患者及其家系成員的臨床表現和分子特征, 為家系再次妊娠的遺傳咨詢提供依據。方法采用基因組拷貝數分析變異技術和外周血核型培養分析技術, 對2021年初次就診于聊城市東昌府區婦幼保健院康復科的同一家系的2例發育遲緩、智力低下患者進行遺傳分析, 并對檢出的異常變異進行家系驗證。結果檢測到患者染色體16p13.11區域存在800 Kb的微重復, ...

PRG4基因突變致屈曲指-關節病-髖內翻-心包炎綜合征2例

摘要：目的探討2例PRG4基因突變致屈曲指-關節病-髖內翻-心包炎綜合征（camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome, CACP綜合征）的臨床特征及遺傳學信息。方法收集西安交通大學附屬兒童醫院風濕免疫科收住的2例CACP綜合征患兒的臨床資料。完善常規檢查, 并留取2例患兒及其父母外周血, 對患兒基因組DNA進行全外顯子測序篩查可能存...

OTC基因突變致鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥1例

摘要：目的分析1例鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥患兒的臨床特征及遺傳學特點。方法選取2023年4月在西安市兒童醫院就診的1例鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥患兒作為研究對象。留取患兒、患兒父母及哥哥EDTA抗凝血5 mL, 對患兒基因組DNA進行全外顯子測序篩查可能存在的基因變異, Sanger測序進行家系驗證。結果患兒, 男, 8歲1月, 臨床表現為嘔吐, 精神差, 意識障礙進行性加重, 實驗室檢查提示血氨明顯增高...

PRPS1基因變異致X連鎖腓骨肌萎縮癥5型一家系分析并文獻回顧

摘要：目的總結PRPS1基因變異致X連鎖腓骨肌萎縮癥5型(X-linked Charcot-Marie-Tooth type 5, CMTX5)一家系臨床表現及基因類型, 并進行文獻回顧。方法收集2023年8月在深圳市兒童醫院就診的1名PRPS1基因變異致CMTX5男性患兒的臨床表現及基因突變資料, 追蹤家系患病情況, 并在萬方數據、中國知網(CNKI)、維普數據庫及PubMed數據庫中對相關文獻進行回...

罕見2號染色體內插入家系的臨床特征與遺傳學分析

摘要：目的探討1個罕見的2號染色體內插入家系的遺傳學特征, 并為其提供生育指導。方法選取2024年12月在西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心就診的患者及其家系成員為研究對象。采集患者夫婦、患者父母及患者哥哥的外周血樣, 進行G顯帶染色體核型分析, 同時患者、患者母親及哥哥行染色體拷貝數變異(copy number variation, CNV)檢測。結果患者、患者父親及哥哥的染色體核型分析結果依次為46, X...

典型與非典型16p11.2微缺失綜合征遺傳學特征分析

摘要：目的探討典型和非典型16p11.2微缺失綜合征臨床表型和基因型的特點。方法回顧性收集了2019—2022年于聊城市東昌府區婦幼保健院康復科就診的4例16p11.2微缺失綜合征患者的臨床資料, 分析其臨床表型和基因型的特點。結果 4例患者16p11.2缺失片段大小在350～650 Kb之間, 均為致病性變異;病例1和病例3為典型16p11.2微缺失綜合征, 病例2和病例4為非典型16p11.2微缺失...

重癥聯合免疫缺陷病5例臨床特征及遺傳學分析

摘要：目的總結重癥聯合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency, SCID)患兒的臨床特征、基因突變及治療方法。方法回顧性分析西安市兒童醫院2021年6月至2024年9月診斷及治療的5例SCID患兒臨床資料、免疫學檢查結果及基因突變位點。結果 5例SCID患兒均為男性, 中位發病年齡57 d (22～149 d), 均以發熱起病, 合并呼吸道感染5例、卡介苗病2例;病...

自閉癥譜系障礙的性別差異：從表型到病因

摘要：自閉癥譜系障礙(autism spectrum disorder, ASD)的性別差異是該復雜疾病的顯著核心特征之一, 但其性別特異性的病因至今尚未完全明確。為了深入理解ASD性別差異背后的生物學機制, 本文系統梳理了ASD在患病率和表型上的性別差異, 深入探討了其背后的性別特異性病因機制。通過整合性染色體基因、孕期環境暴露、家庭因素及表觀遺傳調控等多維度證據, 揭示男性和女性ASD患者在癥狀表現...

NF1基因和 KCNQ1基因變異致神經纖維瘤Ⅰ型和家族性房顫3型兩種罕見病共病的臨床表型及遺傳學分析

摘要：目的探討1例同時合并神經纖維瘤Ⅰ型和家族性房顫3型兩種罕見遺傳病的患者的臨床表型和遺傳學分析。方法選擇2024年10月于東營市人民醫院就診合并神經纖維瘤Ⅰ型和家族性房顫3型兩種罕見遺傳病的患者1例。應用全外顯子測序, 查明患者表型異常的遺傳學病因。結果患者主要臨床表型為神經纖維瘤、全身滿布牛奶咖啡斑、有腋窩、腹股溝雀斑, 虹膜錯構瘤（Lisch結節）等臨床表型, 進一步檢查提示心房顫動、甲狀腺功能...

NSF基因突變致新生兒期發育性和癲癇性腦病的遺傳分析

摘要：目的探討1例發育性和癲癇性腦病96型新生兒的遺傳特征。方法收集2022年1月收治于泉州市婦幼保健院新生兒科的1例頑固性癲癇發作患兒的臨床資料。對患兒采用全外顯子組測序, 采用Sanger法測序對檢出的候選變異位點進行驗證;用生物信息學對可疑變異位點進行分析。結果患兒全外顯子測序發現NSF基因c.1375G>T（p.Ala459Ser）雜合錯義突變, 為新發突變;該變異在國內外尚未見報道, 變...

經結腸癌細胞誘導的腫瘤相關成纖維細胞對結腸癌細胞周期和遷移的影響

摘要：目的探索體外誘導腫瘤相關成纖維細胞形成的構建方法, 檢測其對結腸癌HT-29細胞周期和遷移的影響及其與上皮間質轉化的關系。方法設置正常人結腸CCD-18Co細胞和人結腸癌HT-29細胞2個實驗組, 在CCD-18Co細胞中, 以常規培養基和HT-29細胞條件培養基作為處理因素, 在HT-29細胞中, 以常規培養基、CCD-18Co細胞條件培養基和HT-29細胞誘導的CCD-18Co細胞條件培養基為...

孕早期擴展型單基因病攜帶者篩查在聊城市的臨床應用研究

摘要：目的調研不同單基因遺傳病致病基因在聊城市人群中攜帶率及其基因突變譜, 探討適應本地區的出生缺陷防治策略。方法選取2021年1月至2023年12月在聊城市東昌府區婦幼保健院就診的848例表現型正常且無親緣關系的孕早期女性, 聯合應用多種檢測技術對18種疾病的19個基因441個突變位點進行檢測, 了解聊城市單基因隱性遺傳病致病基因的攜帶率, 以及常見單基因隱性遺傳疾病種類及發生率;評估聊城人口中高風險...

應用染色體微陣列技術產前診斷Smith-Magenis綜合征5例

摘要：目的探討染色體微陣列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)在產前診斷Smith-Magenis綜合征(Smith-Magenis syndrome, SMS)中的臨床價值, 并分析SMS胎兒超聲特征及遺傳模式。方法回顧性分析2019年5月至2023年2月就診于成都市婦女兒童中心醫院進行產前診斷的9 534例妊娠病例, 收集經CMA和羊水G顯帶核型分析診斷為...

神經纖維瘤�、裥拖嚓P信號通路的研究進展

摘要：神經纖維瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis type 1, NF1)是由腫瘤抑制基因NF1突變導致的腫瘤易感綜合征, 具有常染色體顯性遺傳病特點。NF1基因編碼的神經纖維蛋白(neurofibromin)作為一種腫瘤抑制因子, 通過調節多種信號通路參與細胞的生長、分化和凋亡等過程。本文旨在綜述近年來NF1相關信號轉導通路的研究進展, 包括Ras(rat sarcoma, Ras)/MAP...

中度聽力損傷患兒的遺傳學病因分析1例

摘要：目的探究1例聽力損失患兒的致病基因。方法患兒, 2歲, 2023年12月因聽力損失就診于濰坊市人民醫院。采用聲導抗、聽覺腦干反應和耳聲發射等測試對患兒進行聽力功能評估。采用二代測序(next-generation sequencing, NGS )技術檢測患兒聽力損失的致病基因。采用多重連接探針擴增(multiplex ligation-dependent probe amplification,...

新型 HADHB基因復合雜合突變致兒童線粒體三功能蛋白缺乏癥1例

摘要：目的分析1例線粒體三功能蛋白缺乏癥患兒臨床表現及遺傳學特點。方法 2023年3月采集西安市兒童醫院收治1例線粒體三功能蛋白缺乏癥患兒及其父母EDTA抗凝血5 mL, 使用NanoWES捕獲探針進行全外顯子組高通量測序, 同時使用Sanger一代測序將患兒與表型高度相關的可疑變異位點在父母樣本中進行驗證, 確定突變位點真實性及其來源, 利用Verita Trekker變異位點檢測系統和Enliven...

NIPT-PLUS高風險胎兒的產前診斷1例

摘要：目的對1例NIPT-PLUS提示高風險胎兒病例的遺傳學分析。方法針對2024年8月12日西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心門診就診孕婦的胎兒羊水細胞通過染色體拷貝數變異技術(copy number variation sequencing, CNV-seq)和常規G顯帶染色體核型分析方法進行檢測分析, 針對孕婦夫婦采用染色體核型分析方法進行檢測。結果胎兒羊水細胞核型為45, X, der(18)t(1;...

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